Пароксизмальная миоплегия симптомы и лечение

Пароксизмальная миоплегия, или как войти в камень – и вернуться.

И чего же только нет в старорусском эпосе: и невероятные полеты без всяких приспособлений, и беспрепятственные прохождения сквозь стены, и множество удивительных свидетельств случаев чудесного исцеления – найдется всё!

Есть там и стоящая на особом месте любопытная история, иллюстрирующая тему: пароксизмальная миоплегия (периодический паралич).

Былина повествует: сидел на печи молодец. Тридцать лет да три года сидел – паралитик был. А потом и на ноги встал, и великим духобором сделался. Звали его Ильёй Муромцем.

С чего бы вдруг? Да просто водицы испил в нужную годину, да из родной земли своей. Волхвы настояли.

Два вопроса к эпосу: что за паралич такой, то от ковша простой воды прошел? И что же это за вода такая, что сама на ноги ставит?

Не о периодическом ли параличе речь? И не о воде ли, что калием богата?

Этиология и варианты течения патологии

В этиологии нервно-мышечной патологии, именуемой пароксизмальной миоплегией (или периодическим параличом), решающее значение имеет уровень содержания калия как в крови, так и в необходимых для осуществления мускульного сокращения структурах.

Но говорить о ней следует всегда узко предметно. Ибо речь должна идти конкретно об одном из имеющих существенные отличия в течении варианте патологии, которые различаются насыщенностью организма калием:

• либо низкой – гипокалиемический вариант (открытый Шахновичем и Вестфалем, 1882-1885 гг.);
• либо высокой – вариант гиперкалиемический (изученный Гамсторпом, 1956 г.);
• либо нормальной – нормокалиемическая форма течения (существование которой подтверждено Посканзером и Керром, 1961 г.).

Среди других причин, ведущих к появлению вторичной, симптоматической семейной миоплегии, отмечены случаи:

• тиреотоксикоза;
• новообразований надпочечников с явлениями гиперальдостеронизма и недостаточности этих желёз;
• пиелонефрита;
• гипоталамического синдрома;
• состояний, сопровождающихся обезвоживанием, обессоливанием (со рвотой и поносом, от избыточного употребления мочегонных и слабительных, при мальабсорбции – синдроме недостатка усвоения), либо обусловленных избытком содержания в организме некоторых солей (бария, в частности).

Суть патологии заключается в состоянии обездвиженности, наступающем вследствие «накрывающих» тело периодических волн-пароксизмов преходящего паралича опорно-двигательной (скелетной) мускулатуры.

Как кончил жизнь свою Илья Муромец? С камня печки свергнув тело свое зрелое, да каменно-недвижное – в камень напоследок вновь ушел. Окаменел, стал вновь недвижим. Ибо устал богатырь богатырствовать.

Как это бывает, или о патогенезе кратко

Первоначальная теория Конна, объясняющая гипокалиемический периодический паралич перемежающимся гиперальдостеронизмом – эпизодическим усилением экскреции альдостерона корой надпочечников, и подтверждаемая результатом применения в лечении данной патологии антагонистов этого гормона, ныне пересмотрена.

Биохимики и физиологи выяснили: для развития пароксизмов миоплегии сдвиги уровня альдостерона в крови – условие вторичное.

Основной вопрос здесь стоит в проницаемости клеточных оболочек миофибриллярных мембран скелетных мышц для воды с содержащимися в ней ионами натрия и калия.

При нарушении баланса этих двух элементов внутри клетки начинаются расстройства обмена веществ и энергии в структурах как самой мышечной ткани, так и в областях нервно-мышечных синапсов, мышечное же сокращение при возникновении блока в нейромышечной передаче неосуществимо. Для восстановления этой способности мышцы необходимо вернуть состояние ионного баланса внутри неё к устойчивой норме.

А поскольку при периодическом параличе на пропускную способность мышечных мембран для ионов наложено вето генетической детерминанты, развивается клиника той или иной версии означенной нервно-мышечной патологии.

Общие «корни» – но разные «листья»

Общим в патогенезе каждой формы миоплегии является аутосомно-доминантный механизм наследования состояния, вопрос лишь в степени пенетрантности гена:

• при гипокалиемической – пенетрантность гена неполная, низкая;
• при гиперкалиемической – высокая;
• нормокалиемический вариант – промежуточный между двумя первыми, с различной степенью пенетрантности гена в каждом отдельно взятом случае.

Симптомы, которые характерны для пароксизмальной миоплегии, буду зависеть от формы ее протекания.

Гипокалиемическая форма

Наиболее часто встречаемый и самый изученный тип, часто встречается среди мужчин, с пиком проявлений в возрасте от 10 до 18 лет, но с единичными случаями в более старшем возрасте от 30 лет. До определённого времени данная форма болезни никак себя не проявляет.

Возникновение мышечного пароксизма может наступить в результате:

• неконтролируемого приема алкоголя;
• избыточного физического напряжения;
• несоблюдения диеты (с чрезмерным объёмом углеводов и/или соли).

Для женщин «роковыми» для наступления приступа-пароксизма миоплегии являются либо 1-й день месячных, либо срок за 1-2 дня до их начала.

Проснувшийся утром или ночью носитель либо носительница патологии чувствуют себя в состоянии паралича, распространившегося не только на скелетную мускулатуру туловища, шеи и конечностей, но при серьезной степени тяжести расходящегося и на мускулы мимические и даже дыхательные.

Разгар припадка с продолжительностью от часов до суток (в среднем от 2 до 4 часов) проявляется не только мышечным гипотонусом и выпадением всех типов сухожильных рефлексов, но и выраженностью вегетативных расстройств в виде:

• тахикардии и тахипноэ;
• гиперемии лица и других участков кожи с выделением обильного пота всей поверхностью тела;
• чрезмерной жаждой – полидипсией.

Постепенно мышечная сила возвращается, и процесс этот берет начало в самых отдаленных областях конечностей, а максимально скорому восстановлению функций мышц способствует предпринятые волевые попытки к активным движениям со стороны самого пациента.

О частоте миоплегических пароксизмов — она может существенно разниться: от ежедневно наступающих и имеющих характер миоплегического статуса припадков в тяжелом варианте, до случаев с постоянно испытываемой умеренной мускульной слабостью с усилением её в утренние часы.

Последний тип расстройства способствует развитию миопатического синдрома, приводящего к гипотрофии мышц, особенно – в проксимальных сегментах конечностей.

Возможен также абортивно протекающий вариант с вовлечением лишь ног, либо одной конечности, либо одной половины тела.

О пароксизмах гиперкалиемической миоплегии

Тип пароксизмального паралича, встречающийся значительно реже формы, обусловленной гипокалиемией, с часто прослеживаемой до 4 поколений «родословной», наследуемый одинаково часто лицами обоего пола, с манифестацией патологии в первое десятилетие жизни.

Провоцирующим пароксизм моментом, является наступление голода, в том числе, настигающее отдыхающего после энергичной физической работы: появляются парестезии в лице и конечностях, постепенно присоединяется слабость мышц отдаленных дистальных сегментов конечностей, стремительно распространяющаяся на всю мускулатуру тела, включая лицевую.

Помимо обязательной арефлексии с сухожилий и общего мышечного гипотонуса пароксизм проявляется мощной вегетативной дисфункцией в виде:

• выраженного сердцебиения;
• профузного потения;
• артериальной гипертонии;
• выраженной жажды.

Даже максимально затянувшийся пароксизм данного вида периодического паралича не отнимает у страдающих ей более 2 часов жизни.

О пароксизмах нормокалиемической природы

Тип, наследуемый как и два прочих, но описанный на примере всего четырех (!) семей, дебютирующий в детском возрасте на первых десяти годах жизни.

Нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии – это припадки различной степени тяжести: от умеренно выраженной, но захватившей все тело мускульной слабости, до всеобъемлющего, включающего лицевые мышцы, паралича.

У некоторых пациентов атлетический тип сложения тела обусловлен именно мышечной гипертрофией вследствие наличия данной формы миоплегии.

Моментом, провоцирующим пароксизм миоплегии с нормокалиемической природой, может стать как переохлаждение, так и состояние спокойного отдыха после интенсивной тренировки либо иной физической нагрузки.

Для припадка характерным является медленно нарастающая слабость, охватывающая мышцы и столь же (либо еще более) медленно уменьшающаяся ее интенсивность к финалу приступа.

Данному типу присуща значительная длительность времени одного пароксизма – от 1 или 2 дней до 2-3 и более недель.

Чем подтвердите или слово диагносту

При наличии типичных пароксизмов, присущих периодическому параличу, с отсутствием неврологической симптоматики в период между приступами, с характерной семейной историей-анамнезом диагностика пароксизмальной миоплегии затруднительной не является.

Вопросы появляются при:

• впервые возникшем пароксизме;
• случае спорадической категории;
• приступах абортивного, нетипичного характера.

Биохимические исследования крови в период между припадками результата не имеет.

Зато данный анализ демонстрирует:

• при гипокалиемической форме – снижение содержания калия в кровяной сыворотке до 2 (либо ещё ниже) мэкв/л против нормы в 5,5, незначительно сниженный уровень фосфора и столь же не выраженный подъем глюкозы крови;
• при гиперкалиемическом варианте – существенное увеличение уровня калия с не резким снижением глюкозы крови;
• при нормокалиемической миоплегии – отсутствие изменений показателей содержания в крови калия, а также фосфора и глюкозы (впрочем, в период между припадками они также нормальны).

При проведении ЭМГ (электромиографии) при миоплегии любой природы отмечается отсутствие биоэлектрической мускульной активности.

В варианте со значительной частотой припадков гипокалиемического паралича, приводящего к развитию миопатического синдрома, предпринимается исследование мышечного биоптата, выявляющего вакуолярную миопатию.

Правомочна также диагностическая проба с внутривенным вливанием исследуемому раствора хлористого калия – при развитии в течение 20-40 минут типичного пароксизма констатируется нахождение у него гиперкалиемического варианта периодического паралича.

Учитывая генезис болезни, диагноз обязательно подтверждается и верифицируется специалистом-генетиком; обязательными являются также консультации с эндокринологом и неврологом для исключения миоплегии вторичной природы.

Стратегия лечения

Лечение зависит от того, в какой форме протекает пароксизмальная миоплегия.

При наличии гипокалиемической версии для приближения срока исхода пароксизма предлагается прием внутрь 10% раствора хлористого калия в ритме: каждый час – от 1 до 2 столовых ложек, заменяемое либо внутривенным вливанием раствора Панангина, либо приемом препарата внутрь.

В периоде между приступами хороший эффект даёт прием Верошпирона (от 200 до 300 мг в продолжение суток), однако, длительного приёма во избежание побочных эффектов следует избегать.

В случае резистентности к препарату и по иным причинам он может быть заменён Диакарбом (с суточной дозой 0,25-1,25 г в 2-3 приема), либо назначением калийсберегающего Триамтерена (с дозой 0,2 г/сутки).

Пища должна быть с пониженным содержанием поваренной соли, с уменьшенной за счет углеводов суточной калорийностью, с введением в диету чернослива, урюка, сыра и молочного – продуктов с большим количеством калия.

При развитии пароксизма миоплегии гиперкалиемической этиологии он гасится с помощью внутривенного вливания 10%-ного раствора хлористого кальция в 40%-ном растворе глюкозы с адекватной дозой инсулина.

Отмечен хороший эффект от ингаляционного применения Сальбутамола, который как купирует приступы, так и предупреждает их.

В период между припадками эффективен прием Гипотиазида, Диакарба.

Диета должна быть с минимумом содержащих калий продуктов, но с большим количеством углеводов и натрия (соли), перерывы между приемами пищи не должны быть слишком длительными – пароксизмы провоцируются голодом.

В плане лечения нормокалиемической миоплегии рекомендации самые общие: применение, по необходимости, Диакарба, увеличение до 10 г потребления натрия — поваренной соли.

Терапия симптоматического периодического паралича – это врачевание основной патологии и восстановление электролитного равновесия.

Наследственные пароксизмальные миоплегии — группа заболеваний, объединенных клиническим синдромом внезапных приступов мышечной слабости.

Этиология и патогенез

Пароксизмальные миоплегии связаны с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает пароксизмальные миоплегии с миотонией Томпсена, относящейся также к каналопатиям. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза.

Классификация

Выделяют гипо- и гиперкалиемические формы пароксизмальным миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля)

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Этиология и патогенез

Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на хромосоме 1 (1q31-32) и регулирующим функционирование альфа1-субъединицы канала для вхождения кальция в клетку (дигидропиридиновый рецептор). Реже молекулярно-генетический дефект обнаруживается на хромосоме 17 (17q23) или хромосоме 11 (11q13-14) и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение в клетку натрия и калия. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов калия из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления

Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы заключаются во внезапном развитии мышечной слабости, обездвиженности, чаще в ночные или утренние часы. Отмечаются также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства: лабильность пульса, АД, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступов несколько часов, их частота различна. Содержание калия в крови во время приступа до 2 ммоль/л, но иногда и вовсе не наблюдается падения уровня калия или же незначительное отклонение. Приступы провоцируются избыточным количеством углеводистой пищи, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение

Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор на маннитоловом растворе внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора вводят в течение часа) до купирования приступа (применять изотонический раствор или глюкозу крайне нежелательно — так как они являются триггерами приступов). Возможно также внутривенное капельное введение панангина. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день; диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп)

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локулизуется на длинном плече хромосомы 17 (17q23) и связан с дисфункцией альфа-цепи белка, отвечающего за проникновение ионов натрия в клетку. при этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления

Болезнь начинается в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Внезапно развиваются мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 минут). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов различна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Приступы провоцируют голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение

Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Показана диета с пониженным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение

Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно установленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате эндокринных заболеваний: тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.

Нормокалиемический (периодический) паралич

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления

Болезнь начинается в возрасте до 10 лет. Медленно (в течение нескольких суток) нарастает умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей, жевательной мускулатуре, а затем также медленно (1-2 недели) происходит регресс симптоматики. Заболевание провоцируют продолжительный сон, длительное пребывание в фиксированной позе, переохлаждение.

Лечение

Диета, богатая поваренной солью. Назаначают ацетазоламид (диакарб).

Диагностика и дифференциальная диагностика

Заболевание диагностируется на основании результатов генеалогического анализа, особенностей клинической картины (темп нарастания мышечной слабости, провоцирующие факторы), результатов лабораторного и биохимического обследования (нормальное содержание калия в сыворотке крови, электровозбудимость мышц). Заболевание следует отличать от миоплегий, развивающихся в результате эндокринных заболеваний: тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.

Литература

• Неврология и нейрохирургия: учебник: в 2 т./Е. И. Гусев, А. Н. Коновалов, В. И. Скворцова. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — Т. 1: Неврология. — 624 с.:ил

Ссылки

• Американская Ассоциация больных пароксизмальной миоплегией Периодическим Параличом
• Международная Ассоциация больных Периодическим Параличом
  

  Первое убедительное описание

  миоплегии принадлежит И. В. Шахновичу (1884). Пароксизмальная миоплегия, или периодический паралич, — редкое наследственное заболевание, характеризующееся приступами вялого паралича скелетных мышц. Различают гипокалиемическую (болезнь Вестфаля-Шахновича), гиперкалиемическую, или семейную эпизодическую адинамию (болезнь Гамсторп), нормокалиемическую формы.

  Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля-Шахновича)

  Гипокалиемический периодический паралич — наиболее часто встречающаяся форма. Передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Мужчины болеют значительно чаще женщин. Часты спорадические случаи. Начало заболевания относится к детскому или юношескому возрасту, в основном от 10 до 18 лет, хотя известны случаи возникновения заболевания и в возрасте после 30 лет. Вне приступов существенных изменений как субъективных, так и объективных не имеется. Приступы возникают, как правило, ночью или под утро, больные просыпаются с явлениями паралича конечностей, мышц туловища и шеи. В тяжелых случаях слабость может распространяться на мышцы лица, дыхательную мускулатуру. Резко снижается тонус, исчезают сухожильные рефлексы. Наблюдаются вегетативные симптомы-гиперемия лица, потливость, изменение частоты пульса, дыхания, повышенная жажда, в редких случаях тошнота.

  Приступ может длиться от 1 ч до нескольких суток, большей частью 2-4 ч. Постепенно слабость исчезает, появляются движения сначала в дистальных, затем в проксимальных отделах конечностей, в этот период больные стремятся активно двигаться, что способствует ликвидации приступа. Частота приступов, так же как их длительность, может широко варьировать, иногда приступы могут быть абортивными, касаться только ног, одной стороны тела или только одной конечности. У некоторых больных приступы наблюдаются ежедневно, когда имеется как бы status myoplegicus, или они проявляются в виде постоянной умеренной слабости, выраженной больше в утренние часы. В таких случаях у больных может развиться миопатический синдром с умеренной гипотрофией мышц, особенно в проксимальных отделах конечностей, снижение сухожильных рефлексов. Биопсия мышц в подобных случаях выявляет вакуолярную миопатию.

  Характерны провоцирующие факторы — употребление большого количества углеводов в пище, переохлаждение, физические перегрузки, злоупотребление поваренной солью, алкоголем. У женщин приступы чаще развиваются за 1-2 дня или в 1-й день менструаций.

  Для этой формы миоплегии типично резкое снижение сывороточного калия на высоте приступа (до 2 мэкв и ниже). Несколько снижается также уровень фосфора, а содержание сахара имеет тенденцию к увеличению. В межприступном периоде биохимические показатели выравниваются.

  Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп)

  Гиперкалиемическая форма, или семейная эпизодическая адинамия, наиболее полно изучена J. Gamstorp (1956, 1957). Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Встречаются семьи, в которых болезнь прослеживается в 3-4 поколениях. Мужчины и женщины страдают почти одинаково часто. Эта форма миоплегии наблюдается намного реже, чем гипокалиемический вариант.

  Начало заболевания в большинстве случаев в возрасте до 10 лет. Приступ развивается обычно днем, провоцируется состоянием голода или состоянием покоя, которому предшествовала физическая работа. Первыми симптомами развивающегося пароксизма являются парестезии в области лица, в руках и ногах, слабость начинается с дистальных отделов конечностей и быстро генерализуется, включая мышцы лица. Развивается гипотония, сухожильная арефлексия. Длительность приступов, как правило, меньше чем при гипокалиемической форме и составляет в среднем 1-2 ч. Характерна массивность вегетативных расстройств — профузный пот, сильная жажда, сердцебиение, повышение АД. Иногда отмечается повышение механической возбудимости мышц.

  С диагностической целью приступ может быть спровоцирован введением хлорида калия (3-5 г) и развивается через 20-40 мин. Биохимические сдвиги при этой форме миоплегии выражаются в значительном увеличении уровня калия в сыворотке крови и некоторым снижением содержания сахара.

  Нормокалиемическая форма

  В 1961 г. Poskanzer и Кегг описали третью форму миоплегии — нормокалиемический периодический паралич. Заболевание, так же как и другие формы,- семейное, передается по аутосомно-доминантному типу. Эта форма встречается крайне редко, до настоящего времени описано всего 4 семьи, одна из них — в отечественной литературе . Первые приступы развиваются в возрасте до 10 лет. Тяжесть пароксизмов варьирует от полного паралича всех конечностей, туловища, а также мускулатуры лица, до умеренной мышечной слабости. Длительность их обычно значительно большая, чем при других формах, и составляет от нескольких дней до 2-3 нед. Мышечная слабость медленно нарастает и еще более медленно уменьшается. Имеются указания о снижении чувствительности по периферическому типу в период пароксизма. Резко снижаются сухожильные рефлексы и мышечный тонус. У некоторых больных отмечается гипертрофия отдельных мышц, атлетическое телосложение.

  Приступы провоцируются отдыхом после интенсивной физической работы, охлаждением. Прием хлорида калия может усилить имеющуюся мышечную слабость, употребление больших количеств поваренной соли уменьшает частоту и тяжесть приступов. Изменений в содержании калия, фосфора, сахара как вне, так и в момент приступа, не отмечается.

  Симптоматические формы периодического паралича

  Симптоматические формы, или фенокопии, являются осложнением того или иного заболевания. В отличиие от семейной формы фенокопии периодического паралича развиваются значительно в более позднем возрасте, обычно после 25-30 лет.

  Наиболее частой причиной приступов миоплегии является тиреотоксикоз. Представляет интерес, что тяжесть нарушения функции щитовидной железы может быть умеренной, больные впервые обращаются к врачу нередко только из-за появившихся приступов паралича. Характер приступов почти не отличается от таковых при гипокалиемической форме. В момент пароксизма уровень калия сыворотки крови снижается.

  Тиреостатическая терапия способствует прекращению приступов миоплегии, при рецидивах тиреотоксикоза они вновь возобновляются.

  Синдром периодического паралича может возникнуть у больных с первичным гиперальдостеронизмом (болезнью Конна). Последний возникает в результате гиперплазии или опухоли (альдостеромы) коры надпочечников. Опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Усиление выделения альдостерона способствует снижению уровня калия в сыворотке крови и выделению его с мочой. У таких больных на фоне стойкой артериальной гипертензии, плохо поддающейся коррекции обычными гипотензивными препаратами, а также при наблюдающихся гипокалиемии, гипохлоремическом алкалозе, изменениях в моче (полиурия, протеинурия, щелочная реакция мочи), тетаническом синдроме (судороги, положительные симптомы Хвостека и Труссо), парестезиях возникают приступы мышечной слабости типа миоплегических. Длительность этих приступов может быть довольно значительная, проходят они постепенно. С прогрессированием основного заболевания приступы мышечной слабости становятся все более частыми и тяжелыми, а затем формируется постоянная мышечная слабость.

  Временное улучшение состояния достигается компенсацией потери калия (введение хлорида калия, панангина), а также приемом антагонистов альдостерона (верошпирона). Своевременное оперативное вмешательство может привести к полному выздоровлению. Описаны больные, у которых гиперальдостеронизм с типичной клиникой синдрома Конна, включая приступы гипокалиемического паралича, был обусловлен ренинпродуцирующей опухолью одной почки.

  Приступы периодического паралича могут быть вызваны гиперкалиемией, являющейся следствием болезни Аддисона, при недостаточности продукции альдостерона в надпочечниках в связи с дефицитом С-гидроксилирования.

  Редкие формы симптоматического периодического паралича

  Одной из таких форм является состояние гипокалиемии, вызванное уретросигмостомией. Клиническая картина миоплегических приступов при этом неотличима от приступов первичного периодического паралича. Гипокалиемия возникает в связи с потерей калия вследствие развивающегося пиелонефрита.

  Первичное поражение почек может приводить как к задержке, так и к потере калия и в соответствии с этим могут наблюдаться гипер- и гипокалиемические синдромы периодического паралича. Известны осложнения желудочно-кишечных заболеваний с потерей калия при поносах, рвоте, а также при синдроме нарушения всасывания с развитием гипокалиемического состояния в виде гипокалиемических параличей.

  Миоплегический синдром описан у больных с гипоталамическими поражениями (при гипернатриемии, связанной со снижением чувства жажды и нарушением освобождения антидиуретического гормона), при передозировке диуретиков, слабительных, при отравлениях барием (в последнем случае может вовлекаться глазная мускулатура).

  Патогенез периодического паралича. До настоящего времени патогенез как всего заболевания, так и непосредственные патофизиологические механизмы пароксизмов мышечной слабости остаются до конца невыясненными. Наибольшее распространение получила гипотеза перемещения ионов калия из внеклеточного пространства внутрь мышечных клеток. Это предположение подкрепляется таким постоянным и значительным биохимическим сдвигом, как уменьшение сывороточного калия при гипокалиемической и повышение его при гиперкалиемической форме в период пароксизма, а также закономерным воздействием провоцирующих и нормализующих факторов. Длительное время большим авторитетом пользовалась гипотеза Конна о перемежающемся гиперальдостеронизме, согласно которой в основе электролитных сдвигов при периодическом параличе лежит увеличение экскреции альдостерона. Известным подкреплением этой гипотезы служит положительный эффект приема антагонистов альдостерона — препаратов типа спиронолактонов, предупреждающих развитие приступов. Однако накопившиеся данные не позволяют все изменения свести к первичному гиперальдостеронизму. Тщательное изучение экскреции альдостерона в динамике при всех трех формах периодического паралича показало увеличение ее в период приступа, иногда очень значительное, независимо от характера электролитных сдвигов. Верошпирон далеко не во всех случаях обладает профилактическим воздействием при гипокалиемической форме миоплегии.

  Клинические наблюдения и изучение обмена на тканевом уровне дают основание считать, что периодический паралич, в частности его наиболее часто встречающаяся форма — гипокалиемическая — гетерогенны. Имеются случаи, где наиболее лабилен углеводный обмен и приступы легко провоцируются приемом богатой углеводами пищи; гистохимическое исследование мышцы выявляет нарушение обмена гликогена. В других случаях более неустойчивым оказывается электролитный обмен. Показано, что имеются нарушения проницаемости клеточной мембраны (мышечной ткани, мембраны эритроцитов) для электролитов, особенно для натрия, а сдвиги в содержании альдостерона являются вторичными.

  Известна роль прогестерона в формировании и саногенезе гипокалиемических приступов, а механизм терапевтического эффекта верошпирона может осуществляться через мобилизацию эндогенного прогестерона.

  Перспективным для понимания сущности периодического паралича может оказаться тщательное изучение системы циклических нуклеотидов, в частности циклического аденозинмонофосфата, являющегося универсальным регулятором внутриклеточного метаболизма и имеющего отношение к проницаемости клеточной мембраны.

  Лечение при периодическом параличе

  Лечение больных с периодическим параличом зависит от формы заболевания. Необходимо в каждом конкретном спорадическом случае проводить тщательное обследование для исключения фенокопии миоплегии.

  При гипокалиемическом параличе в момент приступа назначают 10% раствор хлорида калия по 1-2 столовой ложке через каждые 1-2 ч, панангин внутрь или внутривенно по 1 мл на изотоническом растворе хлорида натрия, что ускоряет -окончание приступа.

  В целях профилактики успешно применяется верошпирон по 200-300 мг ежедневно, однако не для всех больных он оказывается эффективным. Кроме того, препарат при длительном применении вызывает ряд побочных эффектов — гинекомастию и снижение потенции у мужчин, у женщин — гирсутизм, дисменоррею. Механизм терапевтического эффекта верошпирона при периодическом параличе связан не столько с его воздействием как антагониста альдостерона, сколько со способностью резко увеличивать уровень прогестерона в периферической крови. В случаях, резистентных к верошпирону, показано назначение диакарба; последний можно считать самым эффективным и наименее токсичным препаратом для профилактики приступов пароксизмальной миоплегии. Диакарб особенно эффективен при частых приступах с постоянной фоновой мышечной слабостью по утрам, он назначается в суточной дозе 0,25-1,25 г в 2-3 приема. Он оказывает также хорошее действие при отчетливом провоцирующем влиянии больших количеств углеводов. Эффект диакарба объясняется нормализующим действием на ионотранспортную функцию мембран мышечных клеток и эритроцитов . Имеются данные о положительном эффекте калийсберегающего диуретика триамтерена в дозе 0,1-0,2 г в сутки (в 1-2 приема).

  При гипокалиемической форме важное значение придается диете. Следует ограничить общий калораж суточного рациона за счет углеводов и уменьшить прием поваренной соли. Рекомендуются богатые калием продукты: сушеные фрукты, курага, чернослив, сыр, молочные продукты, картофель. Противопоказано физическое переутомление, охлаждение.

  При гиперкалиемическом периодическом параличе купирующий эффект на развернутый приступ оказывает внутривенное введение глюкозы (40 мл 40% раствора) с инсулином или хлорида кальция (20 мл 10% раствора). Имеются указания о положительном действии солбутамола, стимулирующего бета-адренорецепторы. Препарат назначают в виде ингаляций при появлении начальных признаков приступа, И большинстве случаев достаточно 2-4 ингаляций (200-100 мг препарата) для купирования тяжелого приступа.

  Для профилактики приступов рекомендуются диуретики — дихлотиазид (гипотиазид) по 2,5 мг 5 раз в неделю, диакарб по 0,25 г 2-3 раза в день.

  Следует избегать пищи, богатой калием, увеличить в суточном рационе количество углеводов и поваренной соли. Рекомендуется дробное питание с укороченными интервалами между приемами пищи.

  При лечении больных нормокалиемическим периодическим параличом рекомендуется дополнительный прием 8-10 г поваренной соли ежедневно. Некоторое улучшение наблюдается при приеме диакарба в дозе 0,25 г 2 раза в день.

  Лечение симптоматических форм периодического паралича сводится к воздействию на основное заболевание и к коррекции электролитного баланса. При гиперкалиемии вводят внутривенно хлорид кальция или глюконат кальция, а также натачают 50-100 мл 5% раствора бикарбоната натрия и 500 мл 10% раствора глюкозы с 10-15 ЕД инсулина внутривенно. При гипокалиемических состояниях применяют хлорид калия внутрь по 3 г 3-4 раза в день, в тяжелых случаях ннодят внутривенно 3 г хлорида калия в 1000 мл изотонического раствора хлорида натрия в течение 1-2 ч. В первые сутки количество калия не должно превышать 12 г.

  Пароксизмальная миоплегия, или периодический паралич – заболевание нервно-мышечной системы человека, которое характеризуется приходящими параличами скелетной мускулатуры. Это приводит к полной обездвиженности человека. Встречается в трёх вариантах, каждый из которых имеет свои особенности.

  Причины

  Точно сказать, что является причиной патологии, невозможно. Однако в зависимости от уровня калия в крови заболевание делится на три группы:

  1. Гипокалиемическая.
  2. Гиперкалиемическая.
  3. Нормокалиемическая.

  Симптомы будут зависеть от того, какая форма была диагностирована.

  Гипокалиэмическая

  Этот тип встречается чаще всего. Является наследуемой патологией, но могут быть и спорадические случаи, которые не зависят от наследственности. Чаще всего встречается у детей и подростков до 18 лет. У лиц мужского пола бывает гораздо чаще, чем у женщин.

  Вне приступа каких-либо признаков заболевания нет. А вот спровоцировать приступ может практически всё, что угодно, но чаще всего это переедание, употребление большого количества углеводов, употребление пересоленной пищи, сильная физическая нагрузка, приём алкоголя.

  У женщин имеется связь с менструальным циклом, при этом приступ возникает либо в первый день, либо на два дня раньше.

  Развивается приступ после ночного сна. Проснувшись, человек понимает, что просто не может пошевелиться. В тяжёлом случае парализованными оказываются даже мышцы лица. Кроме этого, полностью исчезают все рефлексы.

  Отмечается частый пульс, покраснение лица, повышенное потоотделение, учащённое дыхание. Длительность приступа составляет от нескольких часов до нескольких суток. Периодическая пароксизмальная миоплегия завершается полным возвращением мышечной силы и возможности двигаться. Причём движение сначала возвращается в стопы и кисти.

  Частота приступов может быть самой разной, в самом тяжёлом случае они происходят ежедневно.

  Гиперкалиемический

  Этот тип встречается в несколько раз реже. В некоторых семьях заболевание передаётся из поколения в поколение. В основном встречается у детей до 10 лет.

  Основные провоцирующие факторы – голод или длительная физическая нагрузка, после которой следует отдых. Сначала онемение чувствуется в области лица и рук, затем мышечная слабость охватывает и ноги. Дополнительными симптомами можно считать учащённое сердцебиение, потливость, повышенное артериальное давление, сильную жажду, общую продолжительность приступа 60 минут, в редких случаях — немного дольше, не более двух часов.

  Нормокалиемический

  Симптомы этой пароксизмальной миоплегии наблюдаются невероятно редко. В медицинской литературе описаны только 4 семьи, где присутствовало это заболевание. Симптомы проявляются в первые 10 лет жизни, причём тяжесть течения заболевания может быть самой разной, начиная от слабости мышц и заканчивая полным параличом, включая и мышцы лица.

  Диагностика

  Диагностика начинается с опроса пациента. Предположить периодическую пароксизмальную миоплегию помогает наследственность, отсутствие симптомов вне приступа, а также отсутствие возможности двигаться во время приступа. Но какой-то специфической диагностики, которая бы помогала поставить диагноз в самый короткий период, не существует.

  Анализ крови вне приступа не даёт никаких патологий. Во время него при гиперкалиемической форме понижается уровень калия, причём, если норма является 5,5, то при данной форме он опускается ниже, чем 2,0. Также может быть выявлено небольшое снижение фосфора и некоторое повышение сахара.

  При норнокалиемической форме каких-либо изменений в крови нет.

  Лечение

  Лечение проводится только во время приступа. Если калия в крови не хватает, тогда вводится 10% раствор калия хлорида. Его можно принимать внутрь по паре столовых ложек в час. Внутривенно можно ввести панангин.

  Если диагностируется избыток калия, тогда вводится 40% раствор глюкозы, который смешивают с инсулином и кальция хлоридом. Иногда появляется улучшение состояния после ингаляции сальбутамола.

  Вне приступов назначается диакарб и гипотиазид. Питание должно быть с ограничением продуктов, которые содержат большое количество калия. Чтобы предупредить чувство голода, что и вызывает приступ, питание должно быть регулярным.

  Нормокалиемическая форма не имеет какого-либо лечения из-за своей редкости. Пациентам рекомендуется принимать диакарб по индивидуальной схеме, а в рационе увеличить количество поваренной соли до 10 грамм в сутки. Лечение проводится на дому, без помещения в стационар. И если только состояние угрожает жизни человека, возможно стационарное лечение.

  Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать» | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

  Наследственные пароксизмальные миоплегии – группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся внезапными приступами мышечной слабости и плегиями. Наиболее распространенными из наследственных пароксизмальных миоплегии являются гипо-, гипер– и нормокалиемическая формы. Патогенез неясен. Предполагается генетически детерминированный дефект мембраны сарколеммы, нарушающий проницаемость для ионов натрия и калия,

  Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

  Клинические проявления. Болезнь проявляется в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным в ночные или утренние часы развитием мышечной слабости, обездвиженности, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами – лабильностью пульса, артериального давления, гипергидрозом. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения ЭКГ. Сознание всегда сохранено. Средняя продолжительность приступа – несколько часов, крайне редко пароксизмы держатся несколько суток. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л и ниже. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются перееданием пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

  Лечение. Диета, богатая калием (чернослив, курага, картофель, изюм). Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждый час) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа). Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно.

  Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегин (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И.Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутссомно-доминантному типу.

  Клинические проявления. Болезнь проявляется в возрасте 1-5 лет. Симптоматика сходна с пароксизмами при гипокалиемической форме и характеризуется внезапным развитием мышечной слабости, плегиями, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление.

  Лечение. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия. Вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно.

  Нормокалиемический (периодический) паралич. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

  Клинические проявления. Болезнь проявляется до 10-летнего возраста. Особенностью ее является сравнительно медленно (в течение нескольких суток) пароксизмально нарастающая умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей и в жевательной мускулатуре, а также медленный (1-2 нед) регресс симптоматики. Провоцирующими факторами являются продолжительный сон, длительное пребывание в одной позе, переохлаждение.

  Лечение. Диета, богатая поваренной солью. Назначают ацетазоламид (диакарб).

  Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

  Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании генеалогического анализа, особенностей клинической картины, с учетом возраста, в котором начинается заболевание, времени возникновения пароксизма (ночью, утром, днем, в неопределенное время), степени выраженности мышечной слабости, частоты и длительности приступа, провоцирующих факторов, данных лабораторного биохимического исследования (содержание биоэлектрической активности мышц).

  Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний, – тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.

  Лечение. Показана диета, богатая поваренной солью. Назначают диакарб.

  Миотонии

  Миотонии – гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объединенная общим характерным комплексом нарушений мышечного тонуса, проявляющимся затруднением расслабления мышц после активного сокращения.

  Различают наследственные миотонии (стационарные медленно прогрессирующие и периодические, рецидивирующие формы) и миотонические синдромы.

  Врожденная миотония (болезнь Лейдена-Томсена). Заболевание впервые описано Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (дети и многие родственники – 20 членов его семьи в 4 поколениях страдали миотонией).

  Частота 0,3-0,7 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность более высокая у лиц мужского пола.

  Патогенез. Имеют значение нарушения проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций-тропонин-актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.

  Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных волокон; гистохимически определяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы миофибриллярных волокон.

  Клинические проявления. Впервые симптомы заболевания проявляются преимущественно в возрасте 8-15 лет. Ведущими признаками служат миотонические спазмы – затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в раз-личных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы. Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) – «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка – «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен. Вследствие диффузных гипертрофии различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены.

  Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени.

  Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция).

  Дифференцировать заболевание следует от других форм миотоний, иногда – от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.

  Лечение. Назначают дифенин (по 0,1-0,2 г 3 раза в день в течение 2-3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2-3 нед), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно– и полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран. Целесообразны физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием, лечебная гимнастика.

  Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Заболевание впервые описано Г. И. Россолимо в 1901 г., а впоследствии Штейнертом и Куршманом в 1912 г. Частота 2,5-5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

  Патогенез. Неясен. Предполагается первичный дефект мембран.

  Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.

  Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10-20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка перонеальная («степпаж»), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом «утиной». Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин – нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.

  Заболевание медленно прогрессирует.

  Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

  Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий – дистальной миопатии, невральной амиотрофии.

  Лечение. Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.

  ; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией), связанными с нарушениями в обмене электролитов.

  Заболевание встречается редко. его до конца не выяснен. Установлено наличие наследственно обусловленной повышенной проницаемости мембраны мышечных и других клеток для натрия: во время приступа происходит перераспределение ионов натрия и калия, в эритроцитах и мышечных клетках. Вторично возникают изменения экскреции альдостерона. Не исключена обмена гликогена.

  Морфологические изменения в центральной и периферической нервной системе не выявляются. В мышечной ткани обнаруживаются волокон, накопление в них отечной жидкости, умеренные дистрофические изменения. При электронной микроскопии определяются миофибрилл и образование пузырьков в саркоплазме, напоминающих лизосомы.

  Клиническая картина характеризуется возникновением пароксизмов резкой общей мышечной слабости, иногда до состояния полной обездвиженности (состояние паралича) с последующим полным самопроизвольным восстановлением функций. Миоплегия сопровождается резким снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов (иногда арефлексией). Исследование электровозбудимости во время приступа выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении, а Электромиография — биоэлектрическое молчание. не нарушается. всегда сохранено, очаговые неврологические симптомы отсутствуют. В межприступном периоде, как правило, не выявляется никаких нарушений, однако при частых приступах может наблюдаться легкая постоянная мышечная слабость.

  В зависимости биохимических особенностей различают три формы П. м.: гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую.

  Гипокалиемическая форма ( Вестфаля) передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Начало заболевания нередко относится второму десятилетию жизни. Частота приступов различна — от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных. Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45-50 лет. Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1-2 суток. характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности — невозможны конечностей и туловища. Однако лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости.

  В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2-1,5 ммоль/л ) и некоторое повышение натрия и ; при обратном развитии приступа — повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.

  Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, и др.) Применение калия купирует приступ.

  Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп) — семейная эпизодическая , передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена; наблюдается значительно реже гипокалиемической П. м. Начинается в первом десятилетии жизни. Типично развитие приступов днем, нередко перед обедом: приступы менее интенсивны и длятся 1-2 ч . Характерны предвестники в виде парестезий в конечностях, лице. Слабость мышц может распространяться и на . Часто отмечаются пот, лица. На высоте пароксизма уровень содержания калия в сыворотке крови повышается (до 6-7 ммоль/л и выше), сахара и натрия снижается. Провоцируется приступ голодом, введением препаратов калия, физическим переутомлением.

  Нормокалиемическая форма встречается крайне редко. Характеризуется длительными приступами — до 2-3 недель, сопровождается менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах П. м. Вне приступов кроме повышенной мышечной возбудимости и иногда гипертрофии отдельных мышечных групп патология отсутствует. В период приступа уровень калия в сыворотке не изменен, уровень натрия несколько снижен. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. Прием натрия способствует более быстрому восстановлению силы.

  Диагноз основан на характерной клинической картине повторяющихся приступов резкой мышечной слабости с низким тонусом мышц и арефлексией, изменением уровня электролитов на высоте приступов (вне приступов он нормальный). Дифференциальный проводят с симптоматическими формами П. м. (фенокопиями), к которым относятся периодический паралич, П. м. при первичном гиперальдостеронизме, аддисоновой болезни, заболеваниях почек, протекающих с дискалиемией.

  При гипокалиемической форме в момент приступа препараты калия вводят внутривенно или внутрь. В межприступном периоде длительно применяют верошпирон, в ряде случаев — ацетазоламид. Ограничивают в рационе , назначают калиевую диету.

  При гиперкалиемической форме приступ купируют введением внутривенно хлорида кальция или глюкозы. Показано дробное с увеличением содержания в рационе углеводов и ограничением продуктов, богатых калием. При нормокалиемической форме используют диету с увеличением содержания соли, в тяжелых случаях — показан диакарб. благоприятный.

  Библиогр.: Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, с. 176, М., 1982; Ильина Н.А. и миоплегические синдромы, М., 1973.

  1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982-1984 гг .

  Смотреть что такое «Пароксизмальная миоплегия» в других словарях:

  Заболевание принадлежит к группе нервно-мышечных, характеризуется приступами резкой слабости вплоть до полного паралича рук и ног. Впер­вые описано К. Вестфалем в 1895 г. Передается по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью — у мужчин и неполной — у женщин. Встре­чается относительно редко, причем у мужчин в 3 раза чаще, чем у женщин.

  Патогенез. Ведущим признаком заболевания является нарушение обмена электролитов и тесно связанного с ним углеводного обмена. Имеется перераспределение внешне- и внутриклеточного калия и натрия. Изменение ионного равновесия вызывает нарушение мембранного потенциала, и, как следствие, развивается гиперполяризационный и деполяризационный блок. Основой таких обменных нарушений является дисфункция образований гипоталамуса.

  Клиника. Основным проявлением болезни является слабость мышц конечностей и туловища, которая возникает внезапно на фоне полного бла­гополучия и может достичь стадии полного паралича. Чаще всего она раз­вивается во время сна или же сразу после него. Мышцы шеи и лица обычно не поражаются, однако в случае тяжелого течения заболевания может по­явиться слабость мышц горла, гортани и дыхательных мышц. Описывают летальные случаи в период пароксизма. Во время приступа отсутствуют сухожильные и кожные рефлексы, резко снижен мышечный тонус. Приступам иногда предшествуют парестезии, но явных расстройств чувствительности не наблюдается. Заметны вегетативные нарушения: брадикардия, артери­альная гипотензия, диффузная потливость, ощущение жара, слюноотделе­ние, тошнота, повышенная жажда.

  Продолжительность приступа — от нескольких часов до нескольких дней. В период между приступами отклонений от нормы не наблюдается. Активные движения во время начальных симптомов пароксизма иногда по­могают предотвратить приступы или ослабить его. Приступы провоцируют физическое переутомление, переохлаждение, употребление большого коли­чества углеводов (мед, виноград сладких сортов, варенье, торт и тп.). Ча­стота приступов колеблется от 1 2 в год до почти ежедневных. В последнем случае они обычно проявляются в легкой форме и длятся несколько часов.

  Иногда наблюдаются ежедневные приступы на фоне постоянной мышечной слабости и умеренных атрофии.

  При классической форме пароксизмальной миоплегии во время приступа в сыворотке крови фиксируется резкое снижение уровня калия и фосфора и относительное повышение уровня глюкозы. При исследовании электро­возбудимости наблюдается так называемая трупная реакция (полное отсут­ствие ответа на постоянный и переменный ток), на ЭМГ — биоэлектрическое молчание.

  Кроме описанной классической, или гипокалиемической, формы, из­вестной как болезнь Вестфаля, наблюдается также гиперкалиемическая фор­ма миоплегии (семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторпа). Клиническая картина этого заболевания также характеризуется приступа­ми мышечной слабости, тем не менее, нередко слабость распространяется и на краниальные мышцы. Наблюдаются выраженные парестезии. Сами при­ступы менее краткие, развиваются преимущественно днем, провоцируются голодом и затихают после употребления пищи или сладкого чая. В момент пика приступа уровень калия в сыворотке крови значительно возрастает, со­держание глюкозы относительно снижается. Описаны также нормокалиемическая и натрийчувствительная формы пароксизмальной миоплегии.

  Диагностика. В типичных случаях диагноз миоплегии не вызывает затруднений, особенно, при наличии семейного анамнеза. Сложнее поста­вить диагноз во время первого приступа пароксизмальной миоплегии. За­болевание необходимо дифференцировать с эпилепсией, прогрессирующим параличом Ландри, истерией, острым полиомиелитом.

  Стереотипный характер приступов с вялым парезом рук, ног, туловища, сохранение чувствительности, выраженность вегетативных расстройств, нормальная температура тела, отсутствие изменений цереброспинальной жидкости позволяют правильно поставить диагноз периодического парали­ча. Исследование уровня электролитов в плазме крови в период приступа уточняет форму миоплегии.

  Лечение. При гипокалиемической форме во время приступа назначают 10 % раствор калия хлорида 1-2 столовые ложки через каждые 2 ч
  или внутривенно 5 мл 2 % раствора. В период между приступами назначают антагонисты альдостерона (альдактон или верошпирон — 100-200 мг в день, при тяжелых случаях — 400 мг на протяжении дня). Для некоторых больных эффективен диакарб 0,125-0,25 г 2-3 раза на протяжении дня. Дозу препарата подбирать индивидуально. Больной принимает препарат постоянно под постоянным контролем врача. Следует ограничивать прием углеводов, употреблять пищу, содержащую много калия (картофель, сухофрукты — курага, изюм, чернослив и т. п.).

  При гиперкалиемической форме приступ прекращается после внутри­венного введения 10 мл 10 % раствора кальция хлорида, а в период между приступами назначают гипотиазид — 25 мг на протяжении дня. В этом слу­чае имеет значения частый прием пищи небольшими порциями, а также ограничение употребления продуктов, которые содержат калий.

  При нормокалиемической форме периодического паралича лечебное действие оказывает увеличение уровня соли в пищевом рационе.

  Прогноз для жизни преимущественно благоприятный, смертельные случаи во время приступов довольно редкие.