Генерализованная дистония симптомы и лечение у взрослых

Мышечная дистония — непроизвольные, спонтанно возникающие сокращения мышц, которые сопровождаются нехарактерной двигательной активностью с ненормальным положением частей тела.

Содержание статьи:

Виды болезниСимптомыДистония у детейМетоды лечения

Это довольно тяжелая болезнь, которая чаще всего развивается в раннем детском возрасте. Однако встречается и взрослых людей.

При синдроме мышечной дистонии у больного может происходить деформация лица, шеи, рук, туловища, ног. При этом тело принимает патологические позы. В патологический процесс может быть вовлечена одна мышца либо целая группа мышц. При этом не происходит нарушение интеллекта либо иных нарушений психики.

Наиболее часто симптомы этого заболевания проявляются к вечеру или в моменты нервного напряжения. В период покоя проявления болезни очень редки.

Как возникает

В результате нарушения функционирования экстрапирамидной системы головного мозга возникают расстройства движений, проявляющиеся сокращениями мышц. Это происходит из-за того, что при дистонии нарушается выработка нейротрансмиттеров, которые обеспечивают связь между нейронами.

При этом нарушается процесс обработки нервных импульсов и часть их остается необработанными нервной системой. Это приводит к тому, что происходит одновременное сокращение мышц-антагонистов и мышц-агонистов, которые при нормальном функционировании нервной системы должны противодействовать друг другу.

Такой процесс и становится причиной возникновения тремора, судорог, нарушений речи, скручиваний, морганий и т.д. Такие спазмы мышц приводят к изменениям положения тела человека, снижению его трудоспособности и причиняя массу других неудобств.

Виды мышечных дистоний

Современная медицина различает множество форм мышечной дистонии, которые различаются этиологическими характеристиками, симптоматикой и проявлениями.

В зависимости от причины возникновения различают идиопатическую или первичную и вторичную мышечную дистонию. Первый вид этого недуга характерен для раннего детства и встречается в 90% случаев болезни. Такую дистонию вызывает генетическая предрасположенность. Второй тип дистонии возникает у более старших людей на фоне приема определенных препаратов или вследствие перенесенных болезней.

В зависимости от возраста пациента различают:

• младенческую — от рождения и до 2 лет;
• детскую — у детей в возрасте от 2 до 12 лет;
• подростковую — в возрасте от 12 до 20 лет;
• молодого возраста — 20-40 лет;
• взрослого возраста — у людей старше 40 лет.

В зависимости от проявления различают:

• гипотонус, при котором наблюдается слабость мышц либо абсолютная их обездвиженность;
• гипертонус, при котором мышцы наоборот напряжены, вплоть до полной парализации движений.

В зависимости от вовлеченности частей тела в патологический процесс различают:

1. Фокальную дистонию. При этом виде болезни нарушение тонуса мышц локализовано в определенной части тела. В зависимости от локализации различают и подвиды этого типа дистонии. Так, например, при кривошеи наблюдается отклонение головы или шеи в какую-либо сторону. При блефароспазме происходит непрерывное движение нижней челюстью, постоянное моргание и гримасничанье.
2. Мультифокальная дистония. При этом виде болезни в патологический процес вовлекается 2 и более участков тела.
3. Генерализованная дистония характеризируется нарушением тонуса мышц всего тела либо большей его части. Она может проявляться самыми необычными патологическими позами, вплоть до выгибания позвоночника.
4. Гемидистония. Характеризируется локализацией в одной стороне тела.
5. Сегментарная дистония охватывает 2 и более соседние части тела. Этот вид наиболее часто встречается в зрелом возрасте. При этом практически всегда его симптомом является тремор головы.

Синдромы мышечной дистонии

Выделяют несколько синдромов мышечной дистонии:

1. Торсионная дистония — наиболее сложный вид недуга, при котором развиваются серьезные физические дефекты, которые приводят к инвалидности. Этот вид дистонии развивается вследствие генетической предрасположенности, чаще всего в детском возрасте.
2. Цервикальная дистония более известна как спастическая кривошея. Возникает из-за поражения мышц , которые отвечают за положение головы и проявляется поворотом и скручиванием головы в сторону.
3. Блефароспазм тоже довольно распространенный тип. Проявляется поначалу непроизвольным миганием одного или обоих глаз. При отсутствии лечения может произойти полное закрытие век, что приведет к функциональной слепоте, поскольку зрение и состояние глаз остаются в норме.
4. Писчий спазм. Как становится понятно из названия эта форма дистонии охватывает мышцы кисти и возникает в процессе письма.
5. Краниальная дистония охватывает мышцы головы, шеи и лица. Она подразделяется на виды, в зависимости от затрагиваемых мышц и проявлений.

Стадии болезни

Мышечная дистония обычно развивается постепенно и проходит несколько стадий:

• 1-я стадия — симптомы проявляются только после нервного перенапряжения, а в период спокойствия самостоятельно исчезают;
• 2-я стадия — симптомы начинают проявляться во время любой двигательной активности, даже в период покоя;
• 3-я стадия — физические изменения становятся сильно заметными;
• 4-я стадия — происходят существенные нарушения двигательных способностей организма.

Причины развития болезни у взрослых

Как уже упоминалось первичная дистония мышц возникает из-за генетической предрасположенности. Вторичная же дистония у взрослых может возникать по следующим причинам:

• энцефалит;
• прием некоторых лекарственных средств;
• онкологические болезни;
• церебральный паралич;
• болезнь Гетингтона;
• рассеянный склероз;
• болезнь Вильсона-Коновалова.

Симптомы болезни у взрослых

Проявления мышечной дистонии будет зависеть от ее вида и места локализации. Насторожить взрослого человека должно возникновение следующих симптомов, являющихся ранними признаками болезни:

• ухудшение почерка;
• возникновение судорог в ногах;
• частые моргания глаз;
• скручивание шеи;
• скованность мышц;
• возникновение онемения ног при длительных физических нагрузках.

Дальше, в зависимости от типа дистонии, могут присоединяться следующие симптомы:

• боль в мышцах;
• тремор головы и/или рук;
• постоянное движение нижней челюсти;
• зажмуривание глаз;
• наклон головы в сторону;
• сковывающие спазмы;
• глухой, напряженный голос;
• нарушения речи;
• патологические позы, например, подворачивание стоп или выкривление позвоночника.

Особенности мышечной дистонии у детей

Причинами развития мышечной дистонии у новорожденных может служить также генетическая предрасположенность. Однако, нередко эта патология имеет вторичную природу, вследствие следующих причин:

• угроза выкидыша во время беременности;
• курение и употребление алкоголя во время беременности;
• многоводие при беременности;
• стремительные или затяжные роды;
• хроническая гипоксия плода;
• кровотечение во время родов;
• родоразрешение при помощи кесарева сечения;
• патология беременности;
• родовые и иные травмы;
• интоксикация организма;
• заболевания головного мозга, сердца и сосудов инфекционного характера.

Симптомы мышечной дистонии у новорожденных и детей

Проявляться дистония у детей может так же по разному, как и у взрослых. Насторожить родителей и послужить причиной обращения к педиатру, а затем и невропатологу, должны следующие симптомы:

• непроизвольные периодические подергивания конечностями;
• длительное сохранение позы эмбриона после рождения;
• неправильное патологическое положение стоп;
• патологический разворот тела;
• хождение на носочках;
• разворот кистей рук;
• невозможность удерживать в руках какие-либо предметы.

В запущенных случаях возможно полное нарушение двигательной активности вплоть до невозможности осуществления даже самых простых движений.

Лечение

Мышечная дистония, хоть и серьезное заболевание, но не безнадежное.

При правильном подходе к лечению, а главное, своевременном обнаружении проблемы и обращению к врачу, мышечные функции можно восстановить практически во всех случаях. Если же болезнь запущена, то целью терапии являются облегчение симптомов и улучшение двигательной активности пациента.

Медикаментозное лечение

Лечение медикаментами подразумевает применение лекарственных средств, которые способны повлиять на нейромедиаторы. С этой целью применяют:

1. Допаминергические препараты (Тетрабеназин, Леводопа). Эти препараты влияют на систему дофамина и нейротрансмисттерадопамина, участвующих в работе мышц.
2. Антихолинергические средства (Тригексифенидил, Бензтропин). Эти препараты блокируют действие ацетилхолина, являющегося нейротрансмисттером.
3. ГАМК-эргические средства (Диазепам, Баклофен, Клоназепам, Лоразепам). Эта группа средств регулирует нейротрансмисттер ГАМК.

Ботулинотерапия

Эта методика подразумевает введение инъекций ботулинического токсина, который в малых дозах способен предотвратить мышечные сокращения. Это вызывает временное улучшение состояния, с исчезновением аномальных патологических поз и непроизвольных движений. Эффект после введения препарата развивается через несколько дней и может длиться несколько месяцев.

Глубокая стимуляция мозга

Этот вид лечения назначается при недостаточной эффективности лекарственных средств или при невозможности их приема из-за сильно выраженных побочных эффектов. Процедура подразумевает имплантацию небольших электродов в определенные отделы головного мозга, контролирующие двигательные функции.

Лечебная физкультура

Этот вид терапии является обязательной составной лечения. Виды упражнений и курс лечения подбираются в каждом конкретном случае в индивидуальном порядке в зависимости от вида и тяжести мышечной дистонии.

Массаж

Массаж является очень важной составной комплексной терапии заболевания, особенно в детском возрасте. Важно, чтобы его проводил только специалист, чтобы не навредить здоровью и не усугубить заболевание.

Физиотерапия

Физиотерапевтические методы практически всегда применяются в комплексной терапии дистонии. Особенно в детской практике. Могут быть назначены:

• ультразвуковая терапия;
• электрофорез;
• магнитотерапия;
• водолечение;
• грязелечение;
• теплолечение.

Вспомогательная терапия

Дополнением к основному лечению, оказывающим положительное влияние на процесс выздоровления и приведение тонуса мышц в норму могут назначаться:

• иглотерапия;
• остеопатия;
• стоунтерапия;
• гирудотерапия и др.

Хирургическое вмешательство

Оперативным путем мышечная дистония лечится лишь в случае неэффективности остальных методов терапии.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

Получить книгу

Понятие дистонии у большинства людей ассоциируется с ВСД. Однако, это абсолютно разные расстройства, которые не стоит путать между собой. Торсионная дистония (именно этот термин чаще всего используется в медицинской литературе) относится к группе гиперкинезов, то есть проявляется, как патология непроизвольных мышечных движений. Этот вид двигательного расстройства встречается примерно у 1 из 500 человек. Попробуем разобраться, что это такое – дистонический гиперкинез? Какие бывают виды расстройства, и как лечить такие состояния?

Характеристика заболевания

Как выглядит торсионная дистония со стороны? Если представить идущего на скрученных внутрь ступнях человека с патологически опрокинутой назад головой – это и будет один из вариантов проявления данного синдрома. Международный перечень болезней относит все виды дистонии мышц к классу болезней нервной системы, а именно к группе экстрапирамидных двигательных нарушений (у дистонии код по МКБ-10 G24). Это значит, что все многообразие клинических проявлений данного синдрома вызвано патологией работы экстрапирамидной системы головного мозга. Так как симптоматика в разных случаях может значительно отличаться, то дать четкое общее определение болезни достаточно сложно. Под дистоническим синдромом понимают вычурные перемены в тонусе мышц, насильственные неритмичные спастические движения тех или иных частей тела, напоминающие скручивания, что в итоге провоцирует необычные позы. Термином «торсионная дистония» принято обозначать генерализованные первичные формы расстройства. Дистонический гиперкинез может быть как самостоятельным синдромом, так и симптомом некоторых заболеваний. Поэтому важно определить первопричину болезни и ее точную форму, чтобы лечение было максимально эффективным.

Причины и механизмы развития дистонического гиперкинеза

Корень проблемы кроется в патологии работы головного мозга. Однако, точно механизмы развития различных дистонических синдромов определить достаточно сложно. В этом направлении ведутся активные научно-медицинские исследования. Чаще всего дистонический гиперкинез связывают с поражением подкорковых ганглий и ядра мозжечка, а также нарушением обмена некоторых нейромедиаторов. В патогенезе спастической кривошеи участвует также вестибулярная дисфункция. Причины симптоматической и идиопатической дистонии различны. В первом случае признаки дистонического синдрома могут быть вызваны опухолями либо травмами мозга, болезнью Коновалова-Вильсона, хореей Гентингтона, энцефалитом, ДЦП.

Идиопатическая семейная дистония чаще всего связана с накоплением определенных генетических аномалий в роду больного. Уже выявлено около двадцати отдельных генетических форм дистонического гиперкинеза. Идиопатическая несемейная дистония (когда в семье не наблюдалось подобных случаев болезни) может иметь как генетические предпосылки, так и другие причины, например, перинатальные травмы, гипоксию плода в родах или в период вынашивания. Данная форма заболевания может вообще проявиться спонтанно, без влияния каких-либо конкретных факторов. Иногда причиной дистонических спазмов может стать прием антипсихотиков, антидепрессантов и других препаратов. Такое осложнение лекарственной терапии носит название «острая дистония».

Какие бывают формы заболевания?

Виды дистонического гиперкинеза принято различать относительно возраста начала болезни, этиологии и локализации. Если первые симптомы проявляются у больного до 30 лет – это считается ранним дебютом синдрома. Чаще всего, это прогрессирующая форма дистонии, которая начинается обычно с руки или ноги, постепенно вовлекая другие группы мышц. Болезнь с поздним началом обычно протекает легче, характеризуется ограниченными спазмами в области головы, шеи, руки.

По этиологическому признаку выделяют следующие виды заболевания:

• Первичная дистония. Это и есть идиопатическая форма расстройства, которая встречается наиболее часто (до 80% всех случаев). При таком варианте развития болезни, синдром мышечной дистонии выступает, как единственное проявление патологии.
• Вторичный дистонический синдром – сочетается с иными неврологическими нарушениями, проявляется при поражении ЦНС и других заболеваниях из области неврологии. Сюда относится также острая дистония, вызванная приемом какого-то лекарства.
• Дистонический синдром, как симптом мультисистемных нейродегенераций, проявляется при тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных болезнях, которые часто заканчиваются фатальным исходом (заболевание Крейтцфельдта-Якоба, надъядерный паралич, митохондриальная энцефаломиопатия, прочее).
• Дистонические синдромы-плюс. Протекают с паркинсонизмом или миоклонией (миоклоническая дистония), причем в структурах головного мозга не наблюдаются изменения.
• Псевдодистония – это патологические позы, напоминающие дистонический гиперкинез, которые проявляются при болезнях другого характера (нарушения моторики при истерии, внутричерепная гипертензия с аномальными положениями головы, ригидный синдром, пр.).

Различие форм заболевания по локализации гиперкинезов

Классификацию дистонических гиперкинезов проводят также по распределению двигательных нарушений, то есть относительно того, какие группы мышц патологически скручиваются:

• Гемидистония. При гемидистонии в спазм вовлекаются мышцы только одной половины тела (чаще рука и нога). При мышечной дистонии такого характера врач понимает, что ее природа вторична, а значит, следует искать, что за болезнь или патология вызвала дистоническую симптоматику.
• Сегментарная дистония. Если в гиперкинетический спазм вовлекается две и более смежных (соседних) части тела, например, шея и рука, в этом случае диагностируется сегментарная дистония.
• Мультифокальная дистония. Когда дистонические синдромы проявляются в нескольких не расположенных рядом частях тела – это мультифокальная дистония. Соответственно, к фокальным относятся гиперкинезы, которые затрагивают только одну область тела.
• Генерализованная дистония. Интересно то, что фокальный дистонический синдром может быть как самостоятельной формой болезни, так и начальной ее стадией, после которой заболевание постепенно может полностью генерализоваться и охватить все группы мышц. Это уже будет генерализованная дистония.

Фокальные дистонии подразделяют на следующие формы:

• Краниальный синдром (лицевой параспазм) – спазмируют мышцы головы. Крайне редко дебютирует в детстве, обычно после 40 лет. В данную категорию входит блефароспазм (гиперкинез круговых глазных мышц), ларингеальный синдром (спастическая дисфония – спазмы голосовых связок), цервикальный дистонический гиперкинез (спастическая кривошея), оромандибулярная дистония (гиперкинез нижней челюсти и ротовой полости) и другие формы.
• Дистонический гиперкинез конечностей (писчий спазм – нарушение тонуса кисти и дистония стопы).
• Аксиальный тип дистонии или торсионный спазм – судороги различных мышц туловища тонического характера (пресса, спины, тазового пояса).

Чем раньше возраст начала фокального синдрома (будь то оромандибулярная дистония, писчий спазм, блефароспазм или любая друга форма), тем больше шансов, что у больного со временем разовьется генерализованная торсионная дистония.

Как отличить дистонию от других похожих заболеваний?

У торсионной дистонии симптомы очень яркие. Нарушенный мышечный тонус, характерные спазмы и вычурные позы однозначно свидетельствуют о серьезных проблемах. С такими симптомами пациенты, как правило, не медлят и бегут к специалисту. Дистония стопы, кисти, шеи и других мышечных групп может проявляться как на постоянной основе, так и периодически. Спазмы чаще напоминают насильственное скручивание, которое иногда сопровождается тремором. Например, оромандибулярная дистония может проявляться вынужденным раскрытием рта или, наоборот, смыканием челюсти, на которое человек не в состоянии повлиять. А такая редкая форма синдрома, как миоклоническая дистония, сопровождается дополнительно быстрыми миоклоническими подергиваниями. Сильные тонические судороги могут протекать с болевыми ощущениями.

Чтобы отличить симптомы дистонического гиперкинеза от других схожих экстрапирамидных нарушений, необходимо учитывать некоторые специфические клинические особенности. Спазмы при дистоническом синдроме всегда повторяются, они усиливаются при произвольных движениях и могут проявляться лишь в конкретных ситуациях. Деформирующая мышечная дистония часто прогрессирует, причем склонность к генерализации зависит от возраста начала болезни. Для дистонического синдрома характерно то, что при изменении позы, меняется и характер гиперкинеза. Кроме того, на выраженность спазма могут влиять некоторые сенсорные стимулы или особые жесты. Например, если прикоснуться к щеке пальцем, то может измениться положение головы при кривошее. Стресс, усталость и ходьба усиливают гиперкинез, а во время отдыха и сна мышечный тонус приходит в норму.

Лечение дистонических гиперкинезов 

Как лечить такие сложные состояния? Стратегии лечения напрямую зависят от формы гиперкинеза:

• Например, фокальная мышечная дистония у взрослых (блефароспазм, оромандибулярная дистония и другие), которая не прогрессирует, достаточно эффективно лечится с помощью инъекций ботулотоксина, нейрохирургии и поддерживающей терапии, включающей массаж. В таких ситуациях пациент может обучиться делать расслабляющий массаж самостоятельно, и применять его при необходимости.
• Как избавиться от генерализованной торсионной дистонии? Лечение таких форм обычно дополняется назначением антиконвульсантов и других лекарственных средств, принимать которые необходимо строго по предписанию врача.
• Острая дистония – это отдельный случай. Так как острая дистония возникает как раз по причине приема некоторых препаратов, то ее лечение предполагает, в первую очередь, их замену или отмену. Если у пациента наблюдается острая дистония, то после восстановления нормального тонуса необходимо провести дополнительное неврологическое обследование.

Если дистонический гиперкинез имеет симптоматическую природу, надо думать, как вылечить первичное заболевание, вызывающее спазмы. Особого внимания требует дистония у подростков и детей, так как она часто прогрессирующая. Чем раньше начать лечение, тем лучше шансы на выздоровление. Массаж часто применяется как раз для облегчения симптомов у маленьких детей, так как лекарственные препараты имеют побочные эффекты. Специалисты не только сами проводят лечебный массаж, но и обучают родителей техникам такого массажа. В процессе лечения пациентам нередко требуется поддержка психолога, это помогает избежать депрессии и других психологических проблем, связанных с болезненным состоянием. Как бы страшно не выглядела торсионная дистония, помните, что современная медицина располагает эффективными способами лечения таких состояний. Поэтому, не стоит медлить с обращением к врачу.

Кардиолог

Высшее образование:

Кардиолог Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского (СГМУ, СМИ)

Уровень образования — Специалист

1990-1996

Дополнительное образование:

«Неотложная кардиология» 1990 — Рязанский медицинский институт имени академика И.П. Павлова

Контакты: [email protected]

Синдром мышечной дистонии может возникать в любом возрасте и доставлять массу неудобств и даже приводить к потере трудоспособности. Патологическое состояние провоцируется нарушением работы головного мозга. Болезнь выражается во внезапном сокращении мышц, вызывающем непроизвольные движения с неестественным положением частей тела.

Как развивается болезнь?

Дистония определяется как мышечный спазм. При этом спазм может наступать в сгибательной и разгибательной мышце одновременно, от того возникают вынужденные патологические позы. Почему так происходит?

Нарушается работа участков мозга, отвечающих за мышечный тонус и управление движениями (экстрапирамидной системы). Дистония провоцирует снижение выработки специальных гормонов, которые называются нейромедиаторами. Эти вещества отвечают за передачу сигналов от нейрона к нейрону и от нейронов к мышцам. Часть сигналов головной мозг не обрабатывает, что приводит к «конфликту» мышечных сгибателей и разгибателей.

Мышечная дистония выражается в виде судорог, дрожания головы, частого моргания, непроизвольной мимики, выгибания позвоночника, кривошеи.

Причины

Синдром мышечной дистонии бывает первичным (идиопатическим) и вторичным. Идиопатическая дистония носит наследственный характер, проявляется в младенчестве или в детстве и занимает до 90% всех случаев заболевания. Вторичная мышечная дистония развивается у взрослых в результате болезней или на фоне приема некоторых лекарств.

Причины вторичной формы у детей

Вторичную форму у детей провоцируют неблагоприятные факторы, связанные с беременностью и родами. Причины врожденной патологии:

• вредные привычки мамы – курение и спиртное во время беременности;
• патологические роды, а также в некоторых случаях кесарево сечение;
• многоводная и многоплодная беременность;
• хроническое внутриутробное кислородное голодание;
• травмы при родах.

Взрослые страдают синдромом в результате перенесенных или имеющихся хронических заболеваний, для которых он является одним из характерных проявлений:

• энцефалит, в том числе клещевой;
• онкология;
• рассеянный склероз и церебральный паралич;
• инсульт или травма мозга;
• отравление свинцом;
• хорея Гетингтона.

Виды мышечной дистонии

Существует обширная классификация синдрома – по стадиям, причинам, локализации и количеству вовлеченных участков тела:

1. Острая дистония является реакцией на прием нейролептических препаратов (психотропов).
2. Эгодистония – это острая реакция на стресс или неприятные события. Рассматривается как психологическое нарушение.
3. Органическое или функциональное расстройство нервной системы вызывает гиперкинезию – повышенную возбудимость.
4. Торсионная дистония носит хронический, неуклонно прогрессирующий характер.

Классификация по участкам поражения

В зависимости от вовлеченности участков тела в патологический процесс различают несколько видов мышечной дистонии:

• спастическая кривошея при нарушении двигательной активности мышц шеи;
• блефароспазм – непроизвольное частое моргание двумя или одним глазом, при отсутствии лечения может привести к функциональной слепоте – полному закрытию век при отсутствии нарушения зрения;
• спазм кистей или писчий спазм, вызывается во время письма;
• краниальная дистония охватывает не только мышцы шеи, но и лица, что выражается в непроизвольных гримасах.

Патология может затрагивать одну или несколько мышц. Если поражение сосредоточено в одной части тела, говорят о фокальной дистонии. Мультифокральным называется поражение двух и более частей. Генерализованная дистония охватывает мышцы всего тела. Для людей старшего возраста характерна сегментарная форма, когда поражаются мышцы соседних участков тела.

Стадии развития синдрома и характерные признаки

Мышечная дистония развивается постепенно и проходит несколько стадий. Взрослых людей должны насторожить даже ее начальные симптомы. Своевременное обращение к врачу поможет предупредить дальнейшее развитие патологии. Имеет значение и состояние, в котором возникают спазмы.

Первая	Только в состоянии напряжения	судороги в мышцах ног;
		скованность;
		изменение почерка;
		частое моргание;
		«скручивание» шеи;
		онемение ног при длительной ходьбе или физических нагрузках.
Вторая	Во время обычной активности, иногда в состоянии покоя	Неестественное положение частей тела становится заметно окружающим
Третья	Не зависит от физической активности	Физические дефекты, образующиеся в результате длительных мышечных спазмов (деформация позвоночника, искривление шеи, вывернутость стоп)
Четвертая		Ограничение подвижности и частичная потеря способности к самообслуживанию.

К подобным нарушениям приводит торсионная дистония. В случае наследственного происхождения болезнь не лечится, а проводится поддерживающая терапия. С ее помощью можно лишь увеличить периоды более или менее благополучного состояния больного.

Как протекает торсионная дистония?

Торсионная дистония – одна из самых тяжелых форм болезни. Она характеризуется длительными обострениями и относительно короткими периодами ремиссии. Этиологические факторы – наследственность и перенесенные тяжелые заболевания.

Генетическая торсионная дистония начинает проявляться с 4 до 20 лет. Сначала меняется походка, затем возникают спазмы шейных мышц, периодически появляются судороги. Локальная на начальном этапе дистония переходит в генерализованную форму.

У взрослых людей торсионная дистония начинается резко и протекает в острой форме. Ее признаками могут быть ларинго- и бронхоспазмы, непроизвольные ротационные движения туловища (с разворотом), движения тазового, плечевого пояса или конечностей. Такие состояния называются гиперкинезом. Спазмы усиливаются в минуты физического и эмоционального напряжения и самостоятельно исчезают во время сна.

Признаки дистонии у детей

У детей мышечная дистония может проявиться в любом возрасте. В связи с этим ее делят на младенческую, детскую и подростковую. Симптомы младенческой дистонии появляются в возрасте от 0 до 2 лет. На что родителям следует обратить внимание? Важным показателем является нарушение мышечного тонуса. В норме у детей до полутора лет сохраняется немного повышенный тонус. Признаки патологического гипертонуса:

• беспокойный сон;
• сильное сопротивление разгибанию ног и рук;
• дрожащий подбородок;
• частые капризы и плач;
• сильное срыгивание.

Сон у такого ребенка поверхностный, его может разбудить малейший шорох, а яркий свет вызывает раздражение.

Пониженный тонус – это тоже неблагоприятный симптом. Он выражается в расслабленности мышц – ребенка легко одевать, купать, он много спит и вяло ест. Поэтому у таких детей часто наблюдается недобор веса. Гипотонус может быть предвестником серьезных заболеваний, например, полиомиелита или сахарного диабета.

Неравномерный тонус

Неравномерный тонус означает наличие одновременно повышенного и пониженного напряжения мышц. Есть простой тест, который покажет, где у ребенка увеличен тонус. В позе на животе он начнет разворачиваться в ту стороны, где мышцы более напряжены. Если лежа на спине, малыш изгибается в одну сторону, это тоже свидетельствует о неравномерном тонусе. При наличии таких особенностей необходим осмотр невролога.

Лечение

Мышечная дистония лечится медикаментами, физиопроцедурами, массажем и лечебной физкультурой. Медикаменты используют для влияния на нейромедиаторы. Для временного облегчения и обездвиживания пораженных мышц применяют инъекции слабых доз ботулотоксина. Он начинает действовать через несколько дней после введения и приносит облегчение на несколько месяцев.

В тяжелых случаях делают операцию – вживляют в мозг электроды, которые контролируют двигательные функции. Этот метод применяют в случае полного отсутствия эффекта от медикаментов и прочих способов лечения.

Что такое дистония?

Дистония — это заболевание, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, которые приводят к медленным повторяющимся движениям или вызывают аномальные позы. Движения могут быть болезненными, а некоторые люди с дистонией могут испытывать тремор, дрожь конечностей или другие неврологические нарушения. Существует несколько различных форм дистонии, которые могут воздействовать только на одну мышцу, группы мышц или мышцы по всему телу. Некоторые формы дистонии являются генетически обусловленными, но первостепенная причина для большинства случаев болезни неизвестна.

Симптомы дистонии

Дистония может поражать многие разные части тела, и симптомы различаются в зависимости от формы дистонии.

Ранние симптомы могут включать судороги стопы или спазмы, при которых одна нога подворачивается либо внезапно, либо после бега или ходьбы на некотором расстоянии, или ухудшение почерка после написания нескольких строк. В других случаях шея может непроизвольно подергиваться, особенно когда человек устал или находится в напряжении. Иногда оба глаза могут быстро и неудержимо моргать; в других случаях спазмы заставят глаза закрыться. Симптомы могут также включать тремор или трудности при разговоре.

В некоторых случаях дистония может влиять только на одно конкретное действие, позволяя другим беспрепятственно. Например, у музыканта может быть дистония при использовании ее руки, чтобы играть на инструменте, но не при использовании одной и той же руки для ввода. Первоначальные симптомы могут быть очень мягкими и могут быть заметны только после продолжительного напряжения, стресса или усталости.

С течением времени симптомы могут стать более заметными или более выраженными; иногда, однако, болезнь прогрессирует медленными темпами или вообще не прогрессирует. Дистония обычно не связана с проблемами мышления или понимания, но может присутствовать депрессия и тревога.

Причины дистонии

Причины дистонии неизвестны. Ученые считают, что дистония является результатом аномальности развития или повреждения базальных ганглиев или других областей головного мозга, которые контролируют движение. Могут возникнуть аномалии в способности мозга обрабатывать группу химических веществ, называемых нейротрансмиттерами, которые помогают клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Также могут быть отклонения в том, каким образом головной мозг обрабатывает информацию и генерирует команды для движения. В большинстве случаев аномалии не видны с помощью магнитно-резонансной томографии или другой диагностической визуализации.

Виды дистонии

Дистонии можно разделить на три группы: идиопатические, генетические и приобретенные.

Идиопатическая дистония относится к дистонии, которая не имеет очевидной причины. Многие случаи дистонии являются идиопатическими.

Существует несколько генетических причин дистонии. Некоторые формы, по-видимому, наследуются доминирующим образом, а это означает, что только один родитель, который несет дефектный ген, необходим, чтобы передать расстройство своему ребенку. Каждый ребенок родителя с аномальным геном будет иметь 50-процентный шанс на перенос дефектного гена. Важно отметить, что симптомы могут сильно различаться по типу и степени тяжести даже среди членов одной семьи. В некоторых случаях лица, которые наследуют дефектный ген, могут не развиваться дистония. Наличие одного мутантного гена, по-видимому, является достаточным, чтобы вызвать химический дисбаланс, который может привести к дистонии, но другие генетические или даже факторы окружающей среды могут играть определенную роль. Знание структуры наследования может помочь семьям понять риск передачи дистонии вместе с будущими поколениями.

Приобретенная дистония, также называемая вторичной дистонией, является результатом экологического или другого повреждения головного мозга или от воздействия определенных видов лекарств. Некоторые причины приобретенной дистонии включают родовые травмы (включая гипоксию, недостаток кислорода в мозге и кровоизлияние в головной мозг новорожденного), некоторые инфекции, реакции на определенные наркотические и сильнодействующие средства, отравление металлами или угаром углерода, травму или инсульт. Дистония может быть симптомом других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Приобретенная дистония часто находится в состоянии плато и не распространяется на другие части тела. Дистония, которая возникает в результате приема медикаментов, часто прекращается, если быстро прекращаются прием вызывавших ее лекарственных препаратов.

В каком возрасте возникает дистония?

Дистония может возникать в любом возрасте, но часто описывается как раннее, так и детское начало болезни, а также развитие болезни во взрослом периоде.

Ранняя дистония часто начинается с симптомов в конечностях и может прогрессировать для вовлечения других областей тела. Некоторые симптомы, как правило, происходят после периодов напряженности и /или колеблются в течение дня.

Взрослая дистония обычно развивается в одной или соседних частях тела, чаще всего с шеей и / или лицевыми мышцами. Приобретенная дистония может влиять на другие области тела.

Дистонии часто прогрессируют на разных этапах. Первоначально дистонические движения могут быть прерывистыми и проявляться только во время произвольных движений или стресса. Позже у больных могут возникать дистонические позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже тогда, когда они расслаблены. Дистония может быть связана с фиксированными позами и сокращением сухожилий.

Классификации дистонии

Один из способов классификации дистонии основан на областях тела, на которые они влияют:

Генерализованная дистония влияет на большинство или на все тело.

Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.

Мультифокальная дистония включает в себя две или несколько несвязанных частей тела.

Сегментарная дистония влияет на две или более смежные части тела.

Гемидистония влияет на руку и ногу на одной стороне тела.

Существует несколько различных форм дистонии. Некоторые из наиболее распространенных фокальных форм:

Цервикальная дистония, также называемая спастическая кривошея, является наиболее распространенной из фокальных дистоний. При цервикальной дистонии затрагиваются мышцы шеи, контролирующие положение головы, заставляя голову поворачиваться на одну сторону или тянуться вперед или назад. Иногда плечо подтягивается. Цервикальная дистония может возникать в любом возрасте, хотя большинство людей впервые испытывают симптомы в среднем возрасте. Она часто начинается медленно и обычно достигает плато в течение нескольких месяцев или лет. Около 10% из больных могут испытывать спонтанную ремиссию, но, к сожалению, ремиссия может быть недолговечной.

Блефароспазм, второй по частоте очаговой дистонии, является непроизвольным, насильственным сокращением мышц, контролирующих глаз. Первые симптомы могут быть увеличены миганием, и обычно оба глаза поражаются. Спазмы могут привести к тому, что веки полностью закрываются, что приводит к «функциональной слепоте», даже если глаза здоровы, а зрение является нормальным.

Краниальная дистония — это термин, используемый для описания дистонии, которая поражает мышцы головы, лица и шеи (например, блефароспазм). Термин «синдром Мейге» иногда применяется к черепно-лицевой дистонии, сопровождающейся блефароспазмом. Оромандибулярная дистония влияет на мышцы челюсти, губ и языка. Эта дистония может вызвать трудности при открытии и закрытии челюсти, и может быть затронута речь и глотание. Спазматическая дисфония, также называемая гортанной дистонией, включает в себя мышцы, которые контролируют голосовые связки, что приводит к напряженной или дыхательной речи.

Профессиональные дистонии — это очаговые дистонии, которые имеют тенденцию возникать только при выполнении определенной повторяющейся деятельности. Примеры включают судорогу писателя, которая затрагивает мышцы руки, а иногда и предплечье, и возникает только во время почерка.

Подобные очаговые дистонии также назывались судорогой машинистки, судорогой пианиста и судорогой музыканта. Дистония музыканта — это термин, используемый для классификации фокальных дистоний, затрагивающих музыкантов, в частности их способность играть на инструменте. Она может оказывать влияние на руки у клавишников или струнных музыкантов, рот и губы в ветровых играх или голос у певцов.

Лечение дистонии

В настоящее время не существует лекарств для предотвращения дистонии или замедления ее прогрессирования. Однако есть несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут выбрать терапевтический подход, основанный на симптомах каждого человека.

Ботулинический токсин

Ботулинические инъекции часто являются наиболее эффективным методом лечения фокальных дистоний. Инъекции небольшого количества этого химического вещества в пораженные мышцы предотвращают мышечные сокращения и могут временно улучшить аномальные позы и движения, которые характеризуют дистонию. Сначала используется для лечения блефароспазма, такие инъекции в настоящее время широко используются для лечения других очаговых дистоний. Токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейротрансмиттера ацетилхолина, что обычно приводит к сокращению мышц. Эффект обычно наблюдается через несколько дней после инъекций и может длиться несколько месяцев до того, как инъекции необходимо повторить. Детали лечения будут варьироваться у людей.

Лекарственные препараты. Несколько классов лекарств, которые влияют на различные нейротрансмиттеры, могут быть эффективны при различных формах дистонии. Эти лекарственные препараты включают:

Антихолинергические агенты блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Препараты в этой группе включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут иметь успокаивающее действие или вызывать трудности с памятью, особенно при более высоких дозах и у пожилых людей. Эти побочные эффекты могут ограничить их полезность. Другими побочными эффектами, такими как сухость во рту и запор, как правило, можно управлять с помощью диетических изменений или других лекарств.

ГАМКергические агенты — это препараты, которые регулируют нейротрансмиттер ГАМК. Эти лекарства включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость — их общий побочный эффект.

Допаминергические средства действуют на систему допамина и дофамин нейротрансмиттера, который помогает контролировать движение мышц. Некоторые люди могут воспользоваться лекарствами, которые блокируют действие допамина, такого как тетрабеназин. Побочные эффекты (такие как увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся мышечные движения) могут ограничить использование этих препаратов. Допо-чувствительная дистония (DRD) является специфической формой дистонии, которая чаще всего поражает детей, и часто может быть хорошо управляема леводопой.

Для некоторых людей с дистонией может быть рекомендована глубокая стимуляция головного мозга, особенно когда препараты недостаточно облегчают симптомы или побочные эффекты слишком суровы. Глубокая стимуляция мозга включает хирургическое имплантацию небольших электродов, которые соединены с генератором импульсов в определенные области мозга, которые контролируют движение. Контролируемое количество электричества направляется в точную область мозга, которая генерирует дистонические симптомы и мешает и блокирует электрические сигналы, вызывающие симптомы. Глубокая стимуляция головного мозга должна проводиться междисциплинарной врачебной командой, включающей неврологов, нейрохирургов, психиатров и нейропсихологов, так как есть интенсивное наблюдение и корректировки для оптимизации настроек стимуляции мозга человека.

Другие операции направлены на то, чтобы прервать пути, ответственные за аномальные движения на различных уровнях нервной системы. Некоторые операции преднамеренно повреждают небольшие области таламуса (таламотомия), globus pallidus (паллидотомия) или другие глубокие центры в головном мозге. Другие операции включают режущие нервы, ведущие к нервным корням глубоко в шею близко к спинному мозгу (передняя шейная ризотомия) или удаление нервов в момент, когда они входят в сжимающиеся мышцы (селективная периферическая денервация). Некоторые пациенты сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции.

Физические и другие методы лечения могут быть полезны для людей с дистонией и могут быть дополнением к другим терапевтическим подходам. Речевая терапия и / или голосовая терапия могут быть весьма полезны для некоторых, страдающих спазматической дисфонией. Физическая терапия, использование шин, управление стрессом и биологическая обратная связь также могут помочь людям с определенными формами дистонии.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ