Вариант денди уокера у взрослых симптомы и лечение

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

Содержание

Первые признаки

  1. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
  2. Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
  3. Атрофия полушарий мозжечка.
  4. Появляются кистозные образования, в том числе и свищи.
  5. Гидроцефалия разной степени.

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

Синдром Денди-Уокера у детей

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

  1. Размеры головы постепенно увеличиваются.
  2. Кости затылка начинают выступать: они как будто выпячиваются.
  3. Координация движений сильно нарушается, появляются нечеткие и размашистые движения.
  4. Развивается нистагм, который проявляется в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
  5. Частые припадки с судорогами.
  6. Мышечный тонус сильно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
  7. Развитие умственной неполноценности, которая проявляется в том, что человек не узнает родственников, тяжело читает и различает буквы, не может писать.

Синдром Денди-Уокера при беременности

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.

!

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденную патологию, которая выражается в виде недоразвитости мозжечка и ликворопроводящих путей:

  • Отверстия, посредством которого соединяются третий и четвертый желудочки головного мозга с большой цистерной мозга (медиальное или отверстие Мажанди);
  • Отверстия, соединяющего полость четвертого желудочка головного мозга с подпаутинным пространством мозговых оболочек (латеральное или отверстие Лушки).

Оглавление:

  • Синдром Денди-Уокера
  • Причины синдрома Денди-Уокера
  • Симптомы синдрома Денди-Уокера
  • Разновидности форм синдрома Денди-Уокера
  • Синдром Денди-Уокера: прогноз и последствия для пациента
  • Лечение синдрома Денди-Уокера
  • Особенности течения синдрома Денди Уокера
  • Этиология
  • Кодировка
  • Эпидемиология
  • УЗИ беременной
  • Клинические проявления
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогнозы
  • Рекомендуем
  • Комментарии ( 0 )
  • Написать комментарий
  • Заболевания
  • Клинические проявления синдрома Денди-Уокера у взрослых и детей
  • Основные симптомы
  • Диагностика синдрома Денди-Уокера
  • Лечение заболевания
  • Аномалия денди-уокера
  • Новости для врачей
  • Синдром Денди – Уокера
  • Содержание
  • Общая информация
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз и профилактика
  • Читайте также
  • Комментарии 1
  • Синдром Денди-Уокера
  • Код по МКБ-10
  • Причины синдрома Денди-Уокера
  • Патогенез
  • Симптомы синдрома Денди-Уокера
  • Первые признаки
  • Синдром Денди-Уокера у детей
  • Синдром Денди-Уокера у взрослых
  • Синдром Денди-Уокера при беременности
  • Формы
  • Осложнения и последствия
  • Диагностика синдрома Денди-Уокера
  • Инструментальная диагностика
  • Как обследовать?
  • Какие анализы необходимы?
  • Дифференциальная диагностика
  • К кому обратиться?
  • Лечение синдрома Денди-Уокера
  • Оперативное лечение
  • Профилактика
  • Прогноз
  • Инвалидность
  • Медицинский эксперт-редактор
  • Поделись в социальных сетях

Характерными признаками аномалии является следующая триада симптомов:

  • Гипотрофия полушарий мозжечка и/или его червя (то есть средней, филогенетически древней части, которая располагается между полушариями);
  • Появление кистозных образований (свищей) в задней черепной ямке;
  • Гидроцефалия (иначе говоря, водянка головного мозга, которая сопровождается повышением внутричерепного давления) различной степени выраженности.

Также у пациентов с синдромом Денди-Уокера отмечаются кистозная дилатация (стойкое диффузное расширение) четвертого желудочка мозга, атрезия (врожденное отсутствие или приобретенное заращение) отверстий Лушки и Мажанди и увеличенные размеры задней черепной ямки.

Причины синдрома Денди-Уокера

В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга. Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.

В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:

  • Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
  • Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
  • Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
  • Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.

В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:

  • Вирусные инфекции;
  • Употребление в период беременности алкогольных напитков;
  • Сахарный диабет у беременной женщины.

Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:

  • Увеличенные в сравнении с физиологической нормой размеры головы;
  • Выпячивающиеся назад кости в затылочной части головы;
  • Нарушенная координация движений (они характеризуются нечеткостью и размашистостью);
  • Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм), сопровождающиеся снижением остроты зрения;
  • Приступы судорог;
  • Непроизвольная двигательная активность конечностей;
  • Повышенный тонус мускулатуры (вплоть до развития мышечного спазма). Внешне это выражается в виде постоянной напряженности мышц, при которой верхние конечности находятся почти все время в полусогнутом состоянии, а нижние – сильно напряжены и разогнуты;
  • Умственная и психическая неполноценность (больной нередко не узнает своих родственников, имеет трудности с письмом и чтением – подобные симптомы отмечаются примерно в половине случаев).

У новорожденных детей с синдромом Денди-Уокера часто отмечаются гиподинамия, спонтанные движения конечностей, слабый крик, мягкость черепных костей, большие размеры родничка, спастический тетрапарез, снижение тургора мягких тканей, нарушение тонов сердца и т.д.

Разновидности форм синдрома Денди-Уокера

В зависимости от нарушений анатомического строения принято выделять две разновидности синдрома Денди-Уокера: полную и неполную. Первая характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка, во втором же случае эта часть головного мозга недоразвита лишь частично.

В зависимости от того, сопровождается ли патология водянкой головного мозга и скоплением жидкости в полости черепной коробки, также выделяют синдром Денди-Уокера с гидроцефалией и без нее.

Синдром Денди-Уокера: прогноз и последствия для пациента

В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный. При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии. Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.

Для пациента синдром Денди-Уокера может быть чреват умственными и психическими дефектами на всю жизнь, задержкой психомоторного развития, пожизненным сохранением патологий неврологического характера (повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и т.д.).

Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.

Лечение синдрома Денди-Уокера

Лечение синдрома Денди-Уокера проводят исключительно хирургическим путем. Во время операции пациенту устанавливается шунт в области четвертого желудочка головного мозга, чтобы обеспечить его сообщение с брюшной полостью. Метод шунтирования позволяет вывести излишки цереброспинальной жидкости и снизить внутричерепное давление.

Каждый человек хотя бы несколько раз в своей жизни сталкивался с таким неприятным заболеванием, как насморк. Чаще всего заложенный нос с п.

Почему я худею без причины? Каковы последствия заболевания? Нужно ли обращаться к врачу или «само пройдет»? Каждый человек должен знать, чт.

Этот вопрос интересует очень многих. Если еще совсем недавно баню на 100% считали полезной, то в последнее время появился ряд опасений, подт.

То, что мы едим каждый день, начинает волновать нас в тот момент, когда врач ставит неожиданный диагноз «атеросклероз» или «ишемическая боле.

Предупредить проникновение и развитие различных инфекций может каждый человек, главное – знать основные опасности, которые подстерегают на к.

Мазок на онкоцитологию (анализ по Папаниколау, Пап-тест) – это способ микроскопического исследования клеток, которые берутся с поверхности ш.

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.

Источник: течения синдрома Денди Уокера

1. Этиология 2. Кодировка 3. Эпидемиология 4. УЗИ беременной 5. Клинические проявления 6. Диагностика 7. Лечение 8. Прогнозы

Ежегодно во всем мире регистрируется более миллиона случаев врожденных патологий у детей. Подобные аномалии развития бывают разные, имеют различную степень выраженности и по-разному влияют на жизнь и здоровье маленьких пациентов, и взрослых в будущем. Одной из наиболее неблагоприятных и опасных для пациентов считается мальформация Денди Уокера.

Синдром Денди Уокера – это патологический процесс, при котором ряд структур мозга не может адекватно развиваться и функционировать, это приводит к ликвородинамическим нарушениям. Зачастую в патологический процесс вовлечен и мозжечок, нарушение его строения приводит к наиболее выраженным клиническим проявлениям. Наличие такого варианта аномального развития центральной нервной системы, иногда удается заподозрить уже в период беременности.

Для синдрома Уокера характерна триада анатомических изменений, которая и обуславливает тяжесть клинической картины, к которым относятся:

  • гипотрофия мозжечка;
  • киста задней черепной ямки;
  • различной степени тяжести гидроцефалия.

Эта патология получила свое название в честь нейрохирургов, которые в разные годы и независимо друг от друга выявили сходные проявления заболевания и связали их со структурными нарушениями в головном мозге пациентов. Заболевание названо в честь Уолтера Денди, который описал его первым в 1921 и Эрла Уокера, он совершил свое открытие на 23 года позже.

Этиология

Как и в случае с большинством аномалий внутриутробного развития, достоверно не известно, почему возникает синдром Денди Уокера. На данном этапе развития медицины принято считать, что основными причинами, которые приводят к его развитию, являются:

  1. Вирусные заболевания в первом триместре беременности.
  2. Краснуха и цитомегаловирус, перенесенные беременной.
  3. Сахарный диабет у будущей матери.
  4. Хронический алкоголизм.
  5. Генетические предпосылки.

Зачастую синдром Денди Уокера диагностируют на скрининговом УЗИ-исследовании плода еще в первом триместре. В большинстве случаев патология возникает на фоне полного благополучия, не имея никаких из вышеперечисленных посылов.

При своевременно проведенной УЗИ диагностике беременной и выявлении синдрома Уокера рекомендовано прервать беременность по медицинским показаниям. Несмотря на тяжесть принятия решения, которое ложится на родителей, окончательное решение принимают они.

Кодировка

В современной классификации болезней МКБ 10 синдром Денди Уокера имеет код Q03.1 атрезия отверстия Мажанди и Лушко.

Эпидемиология

Синдром Денди Уокера встречается с частотой 1 случай надетей, чаще страдают девочки. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Уокера при отсутствии генетической составляющей колеблется по различным источникам от 2 до 7 %.

УЗИ беременной

Существует несколько основных УЗИ признаков синдрома Денди Уокера, которые можно определть уже при скрининговом исследовании нанеделях беременности. В этот период аномалию внутриутробного развития можно заподозрить на основании обнаружения у плода следующих симптомов:

  • Если аппаратура зафиксировала сформировавшуюся или формирующуюся кисту задней черепной ямки;
  • нарушения в строении мозжечка;
  • расширение IV желудочка головного мозга.

На более поздних сроках беременности примерно с 31 недели помимо этих признаков так же у плода будут видны:

  1. Не заращение неба и верхней губы («волчья пасть», «заячья губа»).
  2. Сращение пальцев на конечностях.
  3. Нарушения в строении мочевыводящей системы, в частности, почек.

Клинические проявления

Тяжесть клинической картины при синдроме Денди Уокера очень разнообразна. Заболевание может протекать как в крайне тяжелых формах и приводить к гибели ребенка, так и практически не давать о себе знать ни внешними, ни внутренними проявлениями. Примерно в 50% случаев ребенок незначительно отстает в психомоторном и когнитивном развитии. Однако аномалии внутриутробного развития, как правило, встречаются группами, это значительно ухудшает как качество жизни ребенка, так и прогноз на будущее.

Основной симптом при синдроме Уокера, который можно определить визуально, это гидроцефалия, которая может быть выражена в различной мере. У таких деток большой родничок выбухает, малыш капризный, у него высокие рефлексы, выражены глазные симптомы, так же могут отмечаться эпизоды остановки дыхания, оно может быть патологическим. В этом возрасте невозможно определить наличие мозжечковой симптоматики у малыша. Так же для них характерно не только выбухание родничка, но также его длительное не заращение, расхождение швов. Все эти визуальные проявления возникают вследствие нарастания несостоятельности ликвородинамической системы младенца.

По мере роста ребенка можно определить наличие патологических мозжечковых симптомов:

  • нарушение координации, двигательной активности;
  • неустойчивость походки;
  • атаксия.

Так же стоит отметить, что, несмотря на триаду патоморфологических признаков, подобная симптоматика встречается лишь у 25-30% пациентов с такой патологией.

Нарушение психомоторного развития так же может быть выраженно в различной степени, это в большей мере связанно с тяжестью поражения центральной нервной системы.

При тяжелом течении синдром Денди Уокера может сопровождаться судорогами. Тяжесть состояния маленького пациента обусловлена врожденной патологией не столько ЦНС, сколько других органов и систем, это может быть поражение сердца и почек.

Диагностика

Существует два вида диагностики — перинатальный и постнатальный. В большинстве случаев синдром Денди Уокера подозревают еще внутриутробно и рекомендуют прерывать беременность по медицинским показаниям, или, если родители не согласны на это, родить тяжелобольного ребенка.

Однако в последние годы специалисты функциональной диагностики и неонатологи стали разделять полную и неполную, открытую и закрытую формы. Данная классификация принципиально важна, так как во многом обуславливает тяжесть течения синдрома Денди Уокера.

  • Открытая и закрытая формы подразумевают наличие или отсутствие сообщения между четвертым желудочком и подпаутинным пространством, а также наличием сужения просвета отверстий Мажанди и Лукше.
  • Полная и неполная формы также разнятся по степени изменений в структуре мозжечка и наличии либо отсутствии сообщения кисты задней черепной ямки с желудочковой системой головного мозга.

В любом случае при подозрении на данную патологию решение остается за родителями.

При постнатальной диагностике доктор собирает анамнез жизни и заболеваний матери, максимально подробно выясняет, как протекала беременность, какие осложнения возникали, анализируется генетика у близких родственников, имели место или нет подобные патологии. Уже на фоне этой информации и объективной картины врач может сделать предположительный диагноз. Для подтверждения догадки проводят нейросонографию, у детей до 1 года (пока большой родничок еще не зарос) УЗИ диагностика головного мозга (этот метод позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки). Наиболее информативным является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.

Проведение ребенку МРТ или КТ диагностики сопряжено с некоторыми рисками, так как в таком возрасте подобные исследования проводятся в медикаментозном сне. При наличии сопутствующей патологии процедура может принести больше вреда, или быть противопоказана.

Лечение

Если у пациента отсутствует гидроцефалия и внутричерепная гипертензия, медикаментозного вмешательства не требуется, лишь динамическое наблюдение педиатра, невропатолога, нейрохирурга.

Лечение клинических признаков при синдроме Уокера паллиативное и направленно лишь на уменьшение симптомов и, по возможности, замедление развития ликвородинамических нарушений. Болезнь не излечима. Пациентам, как правило, устанавливают шунт или, проводят вентрикулостомию.

Прогнозы

К сожалению, в большинстве случаев прогноз для жизни неблагоприятный, не смотря на то, что примерно в 50% случаев клинические симптомы выражены минимально. Такие пациенты требуют постоянного особого ухода и внимания. При выраженной клинике мозговая дисфункция и нарастающая гипертония приводят к гибели пациента.

к неонатологу, педиатру, неврологу, нейрохирургу

Рекомендуем

Комментарии ( 0 )

Написать комментарий

Заболевания

Желаете перейти к следующей статье «Аномалия (синдром) Арнольда Киари: что скрывает патология? Диагностика 4 типов мальформации»?

Копирование материалов возможно только с указанием активной ссылки на первоисточник.

Источник: проявления синдрома Денди-Уокера у взрослых и детей

Врожденные аномалии или пороки развития встречаются часто. Синдром Денди-Уокера относится к ним, и заключается в нарушении нормального строения ряда образований головного мозга, что приводит к изменениям в его работе. Одно из наиболее частых проявлений – это нарушение циркуляции ликвора в мозге, а так же изменения в мозжечке, приводящие к характерным симптомам синдрома Денди-Уокера у детей и взрослых.

Что это такое синдром Денди Уокера у детей? Как правило, он характеризуется тремя изменениями в головном мозге, которые и приводят к развитию всех симптомов:

  1. Мозжечковая гипотрофия.
  2. Образование кист в задней черепной ямке.
  3. Повышение внутричерепного давления с развитием гидроцефалии.

Основные симптомы

Аномалия Денди-Уокера у детей может приводить к различным клиническим проявлениям – от скрытых форм заболевания без каких-либо симптомов до чрезвычайно тяжелых, приводящих в короткие сроки к летальным исходам. Чаще всего, ребенок с болезнью Денди-Уокера отстает в развитии психики и когнитивных навыков от своих сверстников, что в первую очередь связано с повышением внутричерепного давления.

Важно! Появление одного порока развития у ребенка, может свидетельствовать об их совокупности, поэтому, таких детей необходимо очень тщательно обследовать на другие аномалии внутриутробного периода.

Всем родителям важно знать о том, что это такое синдром Денди-Уокера и как его можно заподозрить. Главное клиническое проявление заболевания – повышение внутричерепного давления с формированием гидроцефалии, т.е. увеличением объема головы.

Дети имеют увеличенные большой родничок, который длительное время не закрывается и может «пульсировать» и повышенные моторные рефлексы. В поведении они беспокойны, капризны, часто плачут. Выявить нарушения в работе мозжечка не возможно, так как движения сами по себе достаточно хаотичны.

При взрослении малыша, появляются и мозжечковые симптомы:

  • неточность движений, плохая координация;
  • ребенок длительное время не может научиться ходить, постоянно падает, стоит непродолжительное время;
  • различные формы атаксий.

Однако, «полная» клиническая картина наблюдается не всегда, и варианты Денди-Уокера в плане симптомов, очень разнообразны. Изменения в психомоторном развитии и когнитивных навыках так же различны по своей степени выраженности, что обусловлено характером изменений в головном мозге. В тяжелых случаях заболевания, возможно развитие судорожного синдрома, по типу эпилептических, а так же сопутствующие поражения сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем.

Синдром Денди-Уокера у взрослых имеет те же самые клинические проявления у детей, только на первый план выходят изменения в двигательной активности и атаксии, что связано с поражением мозжечка. Как правило, данное заболевание с минимальной симптоматикой может быть неправильно диагностировано с выставлением совершенно другого диагноза. В этих случаях, аномалия Денди-Уокера у взрослых и определяется.

Диагностика синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера, как правило, выставляют еще при внутриутробном развитии плода, так как ультразвуковое исследование позволяет заподозрить данное заболевание. Если это произошло, то рекомендуется проводить прерывание беременности по согласию родителей.

В последнее время, стали выделять две формы данного синдрома – с нарушенным оттоком ликвора из 4 желудочка (закрытая форма) и с не нарушенным оттоком ликвора из данного желудочка (закрытая форма). В связи с этим, прерывание беременности показано при закрытой форме синдрома Денди-Уокера, имеющей наиболее тяжелые клинические проявления.

Хорошим методом диагностики заболевания является ультразвуковое исследование головного мозга (нейросонография), позволяющее оценить состояние структур головного мозга. Помимо этого, применяют обычное рентгенологическое исследования для оценки косвенных признаков повышения внутричерепного давления, а так же компьютерную или магнитно-резонансную томографию, которые прекрасно визуализируют структуры головного мозга, и позволяют выявить в них аномалии строения.

Лечение заболевания

В случае слабо выраженной симптоматики, с преимущественными проявлениями гидроцефалии, ребенку рекомендуется постоянно наблюдение врачом-педиатром и неврологом в динамике.

Полностью устранить комплексное поражение головного мозга невозможно, поэтому, в ряде тяжелых случаев используют паллиативное лечение, направленное на снижение интенсивности симптомов – проводят нейрохирургические операции, восстанавливающие нормальный отток ликвора.

Возможно использование и лекарственных средств из группы ноотропов (Цераксон, Ноотропил, Фенотропил и т.д.). Ceraxoni инструкция по применению показывает возможность использования данного препарата при нарушениях когнитивных и других мозговых функций.

Источник: денди-уокера

Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker) -порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.

К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% — синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.

Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.

Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.

При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.

Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.

В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение , что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.

Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.

Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны — для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.

При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.

В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии– наблюдение (описаны случаи выявления СДУ у взрослых при плановом обследовании). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии – шунтирующие операции, дискутабельно- место имплантации проксимального катетера (в кисту – при очень больших кистах задней черепной ямки; в боковой желудочек – наиболее часто; в кисту и боковой желудочек – при сопутствующей окклюзии «сильвиевого водопровода»). С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (операция на плоде — постановка вентрикулоамниотического шунта).

Данные по прогнозу противоречивы — первые анализы результатов лечениягг- неблагоприятный прогноз во всех случаях, а уровень смертности 50%; в последующем (80-90 гг) – выживаемость повысилась до 78-80%, а индекс интеллекта более 80 у% выживших, но функциональный неврологический прогноз менее благоприятен – у многих имеют место атаксия, спастические парезы, нарушения координации движений и сопутствующие проблемы.

Поэтому сейчас при выявлении синдрома Денди-Уокера. антенатально вопрос о прерывании решается индивидуально и коллегиально. При выявлении постнатально – требуется полное клинико-инструментальное обследование

(особенно ЯМРТ мозга, кариотипирование , исключение пороков сердца, почек, костной системы), динамическое наблюдение педиатра, невролога и, при необходимости , нейрохирурга, для своевременной хирургической коррекции .

В отделении патологии новорожденных АОДКБ в 2006 году находился ребенок, у которого СДУ был заподозрен антенатально и подтвержден после рождения. Приводим описание данного случая.

Ребенок Д., дата рождения 29.06.2006 г., находился на лечении в ОПН с 07.07.2006 г. по 03.08.2006 г. Беременность 1 (маме -23 года, отцу -37 лет), на фоне хронической урогенитальной инфекции (микоплазмоз, хламидиоз, кондиломатоз, хроническая герпетическая инфекция половых путей), санация в 20 недель, многоводия, анемии, угрозы прерывания, гестоза 2 половины, неустойчивого положения плода, у самой женщины – задержка умственного развития.

По УЗИ плода от 05.05.05 – гидроцефалия плода, расширение большой цистерны до 14мм. Роды 1 в 39 нед, кесарево сечение из-за поперечного положения плода. При рождении: масса 3430 г., рост 50 см, окружность головы 37 см., окружность грудной клетки 35 см., оценка по шкале Апгар 8/9баллов. Период ранней адаптации: пастозность тканей, склонность к гипотермии, негрубый систолический шум, кривошея, тремор подбородка, синдактилия.

Статус при поступлении: состояние средней тяжести, беспокоен, грубый голос, непостоянное сходящееся косоглазие, брахицефалическая головка, БР 2,5-3см, установка головки и тела вправо, тремор кистей, спонтанный рефлекс Моро, мышечный тонус повышен по пирамидному типу, больше справа, СХР оживлены.

Кожа розовая, чистая. Выделения из глаз, больше справа. Синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп. В легких – без патологии, ЧД 38 в мин., ЧСС 144 в мин., негрубый систолический шум по левому краю грудины.

Общий анализ крови и мочи – без патологии. Биохимия крови – без патологии. Анализ крови на антитела к ВУИ от 18.07.2006г – антитела к токсоплазме у ребенка и мамы – отрицательные, к хламидиям трахоматис –А-не выявлены, G- + 1/80. Общие иммуноглобулины от 18.07.2006г А-0, М-0,39,G-7,7. НСГ: дата

11.07.06 – расширение тел боковых желудочков до 7мм, утолщение эпендимы, расширение большой цистерны, от

20.07.06 – отрицательная динамика-нарастание вентрикуломегалии до 9 мм (тела с двух сторон), уплотнение эпендимы, спайки.L-пункция от 13.07 – давление повышено, в анализе – Б-0.296, р-я Панди+, цитоз 3кл, ликвор методом ПЦР на ДНК ЦМВ, токсоплазмы , вирусов простого герпеса 1,2 типов – не обнаружены. ЭКГ: дата10.07 – ритм синусовый, вертикальное положение эл оси. УЗИ от 13.07.06– печень, почки, надпочечники, селезенка – без патологии.

ЭхоКГ:14.07.06 — небольшое увеличение правых отделов сердца, вторичный ДМПП 4мм, клапанный аппарат не изменен. ООО – 2,5мм –заключение: ВПС, небольшой вторичный ДМПП, небольшая перегрузка правых отделов, контроль через 3 мес. Осмотрен генетиком — МВПР, не исключается СДУ, взят ан крови на кариотип 24.07 – 46,ХУ. ЯМРТ головного мозга от

28.07.06 – срединные структуры не смещены, гипоплазия червя и полушарий мозжечка с расширением большой затылочной цистерны и цистерны четверохолмия домм в поперечнике, расширены субарахноидальные пространства в лобных и височных областях, желудочки обычной формы, тела боковых желудочков до 13 мм, задние рога – до 16 мм, третий желудочек 3 мм, четвертый 7 * 10 мм.

Заключение: вариант СДУ. Умеренно выраженная смешанная гидроцефалия. Нейрохирург – показаний для оперативного лечения нет. Осмотр окулиста от 25.07.06 – опалесценция роговицы, сосуды на глазном дне сужены, наблюдения в плане врожденной глаукомы, от 1.08.06 – опалесценция роговицы уменьшилась.

Проведено лечение: 10% глицерин, пантогам, местное лечение конъюнктивита. Состояние при выписке удовлетворительное.Вес4255(+825), окружность головы 38(+1см).. Выписан домой с рекомендациями – наблюдение у невролога, контроль ОГ 1 раз в 7 дней- 1 мес, затем по состоянию, НСГ через 1 мес, осмотр окулиста через 7 дней- (врожденная глаукома?), наблюдение кардиолога. ЗРТ+ 11.07, 13.07, 17.07.

В 2,5 мес. проведена контрольная НСГ от 02.09.06 –сохраняются признаки внутренней гидроцефалии, без нарастания в динамике. УЗИ внутренних органов от 20.09.2006 г. — в паренхиме печени и селезенки – множественные мелкие гипоэхогенные включения 0,2-0,3см без акустических дорожек. ЭХОКГ от 25.09.06 – самозаращение вторичного ДМПП.

В возрасте 4,5 мес. по скорой помощи ребенок поступает в ОАРИТ ОДКБ в очень тяжелом состоянии с признаками внутричерепного кровоизлияния со смещением срединных структур мозга, быстро развивается мозговая кома.

При обследовании – НСГ от 13.11.06 – в правом полушарии образование неоднородной эхогенности (полостные, кистозные изменения с гиперэхогенными солидными участками) с нечеткими контурами, неправильной формы; локализация- нижние отделы лобно-теменных зон, правая височная область, диэнцефальная область — не менее 1/3 его объема со смещением срединных структур влево до 5мм , ножки мозга деформированы– объемное образование правого полушария, занимающее не менее 1/3 его площади с дислокацией срединных структур, компрессией рострального отдела ствола ( ножек мозга) и нарушением ликвородинамики (окклюзионная гидроцефалия).

ОАК от 12.11.-эр 2,1, НВ 53, ретикулоциты 25%, тромбоциты 147т, лейкоциты 16,2тыс , б-1э-1п-12с-63л-15-м-8соэ-48мм/час. Коагулограмма от 12.11.2006г-фибриноген 0,75, РФМК-6, АЧТВ-176,6, ПТИ-29%,ТВ-16,5сек. антитромбин3-88%, АПТВ-2,82, 8фактор-108%, 9 фактор-1,5%, фактор Виллебранда-192%.

Проведен консилиум 13.11.2006 – имеет место объемное образование мозга (опухоль? гематома? на фоне нарушения гемостаза, сосудистой мальформации), но с учетом локализации и размеров является неоперабельным, состояние ребенка признано инкурабельным. Получил лечение: ИВЛ, инфузионная терапия, гемостатическая терапия (свежезамороженная плазма №3, ново-сэвен №1, дицинон, викасол), зинацеф, переливание эритроцитарной массы. Состояние прогрессивно ухудшалось, кома 3ст, атония. В 00 ч8 мин 19.11.2006 зафиксирована смерть ребенка.

Патолого-анатомический диагноз: МВПР – ЦНС — СДУ (внутренняя гидроцефалия, гипоплазия червя мозжечка, кистозное расширение 4 желудочка), ангиоматозный порок развития (смешанная сосудистая мальформация), врожденный порок сердца-аневризма синуса Вальсальвы, легких- двудолевые легкие, конечностей- синдактилия 2-3пальцев стоп. Осложнения — массивное внутричерепное кровоизлияние в правой лобно-теменной области.

Мозговая кома 3ст. Постаноксическая энцефалопатия – тотальный некроз головного мозга. Отек головного и спинного мозга. Двухсторонняя бронхопневмония. Сопутствующий – остаточные явления генерализованной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции.

Таким образом, ребенок с выявленным антенатально и подтвержденным после рождения пороком головного мозга (СДУ) в сочетании с пороком сердца, синдактилией и признаками текущей внутриутробной инфекции требовал ежемесячного катамнестического мультидисциплинарного наблюдения в условиях клиники для своевременного выявления и коррекции нарушения функции поврежденных органов и систем.

Новости для врачей

Материалы, размещенные на данной странице, носят исключительно информационный характер, предназначены для образовательных целей и не могут использоваться пользователями сайта для постановки диагноза и выбора метода лечения. Диагностику и лечение должен проводить только лечащий врач. Администрация сайта не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте Медафарм Холдинг. Перепечатка материалов возможна только с письменного разрешения

Копирование материалов без активной гиперссылки на www.medafarm.ru запрещено

тел. ,

Источник: Денди – Уокера

Синдром Денди – Уокера – генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями развития мозжечка и ликворных путей.

Содержание

Общая информация

Синдром Денди – Уокера был описан американскими нейрохирургами Уолтером Денди и Эрлом Уокером. Заболевание встречается у одного человека из 25000. Женщины подвержены ему больше, чем мужчины.

Синдром Денди – Уокера сопровождается сочетанием трех врожденных аномалий: деформацией мозжечка, недоразвитием ликворных путей и новообразованиями в черепной ямке сзади.

Мозжечок – отдел головного мозга, который находится под затылочными зонами полушарий. Он отвечает за регуляцию напряженности мышц, удержание равновесия и координацию движений. При синдроме Денди – Уокера происходит гипотрофия (уменьшение) его полушарий и червя – средней части, располагающейся между полушариями. В некоторых случаях червь полностью отсутствует.

Ликворные пути (отверстия Мажанди и Лушка)– отверстия, через которые ликвор (цереброспинальная жидкость) оттекает из желудочков мозга. Отверстие Мажанди соединяет третий и четвертый желудочки с большой цистерной. Отверстие Лушка обеспечивает сообщение между четвертым желудочком и подпаутинным пространством оболочек.

В норме ликвор постоянно циркулирует и обеспечивает обмен веществ в тканях мозга. Синдром Денди – Уокера сопровождается заращиванием или отсутствием ликворных путей. В результате спинномозговая жидкость накапливается в желудочках, провоцируя:

  • гидроцефалию (водянку головного мозга) различной степени;
  • кистозную дилатацию (устойчивое увеличение) четвертого желудочка;
  • внутричерепную гипертензию;
  • увеличение задней ямки черепа и формирование в ней ликворной кисты.

Ребенок с синдромом Денди – Уокера

Причины

Причины синдрома Денди – Уокера не установлены. Основным фактором, предрасполагающим к развитию заболевания, считается наследственность. Если у одного из родителей была диагностирована патология, то ребенок с высокой степенью вероятности ее унаследует. Однако статистика показывает, что зачастую синдром Денди – Уокера у детей возникает спорадически (случайно).

Другие факторы, провоцирующие аномальное развитие головного мозга:

  • инфекции, перенесенный женщиной в период беременности, особенно краснуха и цитомегаловирус;
  • сахарный диабет у будущей мамы;
  • злоупотребление алкоголем, наркозависимость.

Наибольшее негативное влияние эти предпосылки оказывают в течение первого триместра беременности, когда формируются головной мозг плода.

Ученые не дают точного описания механизма развития синдрома Денди – Уокера. Одни из них считают, что первопричиной является недоразвитие элементов мозга. Другие предполагают, что к структурным деформациям приводит повышенная выработка ликвора в период внутриутробного развития.

Симптомы

Синдром Денди – Уокера при беременности можно обнаружить с помощью УЗИ плода после 20 недели. Его признаки:

  • гипотрофия мозжечка;
  • увеличение четвертого желудочка мозга;
  • киста в черепной ямке.

У младенцев синдром Денди – Уокера сопровождается такими симптомами, как:

  • увеличенный размер головы;
  • истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа;
  • гидроцефалия (не всегда);
  • мягкость черепных костей и слишком большие роднички;
  • беспокойное поведение;
  • мышечные спазмы и судороги;
  • слабость крика;
  • нистагм – колебательные движения глаз помимо воли;
  • спонтанные движения рук и ног;
  • спастический тетрапарез – повышение тонуса мышц конечностей, приводящее к их скованности (они полусогнуты);
  • замедление моторного развития.

Синдром Денди – Уокера у взрослых проявляется:

  • тошнотой, рвотой;
  • раздражительностью;
  • судорогами;
  • проблемами со зрением;
  • нарушением координации движений, среди которых размашистость, нечеткость и шаткость походки (вплоть до неумения передвигаться самостоятельно);
  • существенным интеллектуальным отставанием – человек не узнает своих родственников, испытывает трудности с письмом и чтением.

Тяжесть симптомов синдрома Денди – Уокера зависит от его вида. Исходя из степени недоразвития червя мозжечка, выделяют полную и неполную формы заболевания. Кроме того, патология может сопровождаться гидроцефалией или протекать без нее.

Как правило, синдром Денди – Уокера дополняется такими патологиями, как:

  • пороки сердца и почек;
  • синдактилия – сращивание пальцев ног и/или рук;
  • аномалии строения лицевых костей – рассечение верхней губы и неба.

Диагностика

Синдром Денди – Уокера в пренатальный период диагностируется путем УЗИ-сканирования. После рождения ребенка постановка диагноза осуществляется на основе:

  • сбора анамнеза – утоняются симптомы и выявляются случаи заболевания в семье;
  • неврологического осмотра – определяются нистагм, патологическое увеличение головы и гипертонус мышц;
  • нейросонографии – УЗИ мозга, которое можно провести до закрытия родничков;
  • томографии – позволяют выявить аномалии строения мозга и гидроцефалию после закрытия родничков.

Дополнительно проводится УЗИ сердца и мочеполовой системы для выявления врожденных дефектов.

Томограмма головного мозга в норме (слева) и при синдроме Денди – Уокера (справа)

Лечение

Лечение синдрома Денди – Уокера только симптоматическое. Повлиять на причину заболевания невозможно.

Проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления за счет оттока ликвора. Оно обычно осуществляется вентрикуло-перитонеальным методом – создается сообщение между желудочком и брюшной полостью. Операция позволяет снизить проявления гидроцефалии.

Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии. Кроме того, осуществляется лечение сопутствующих заболеваний.

Прогноз и профилактика

Прогноз течения синдрома Денди – Уокера зависит от степени поражения мозга и общего состояния организма ребенка. Почти 50% малышей погибают в первые месяцы. Остальные имеют выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения.

Синдром Денди – Уокера невозможно предупредить из-за его генетической природы.

Читайте также

Комментарии 1

У меня ребенок 12 лет, родился с синдромом Денди Уокера, состояние после КШП кисты задней черепной ямки, гидроцефалия, аутизм, задержка психоречевого развития, симтоматическая эпилепсия, мы перенесли уже 7 операций — дисфункция шунта, сердце здоровое, глазки слегка косят, ходим в памперсах, т.к. не просимся в туалет, самостоятельно ложку не держит, не разговаривает.Диагноз поставили во время беременности, вызвали на консилиум ни чего толком не объяснили, сказали что то про походку и все. Беременность сохранила, родила то, что родила, молодая была глупая, если бы в то время под рукой был интернет, или врачи доходчиво все обьяснили, а теперь уже что говорить, это живой ребенок, это мой ребенок, мне с этим жить ничего не поделаешь, сколько нам отведено, одному Богу известно.

Источник: Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера является редким и довольно тяжелым пороком развития мозжечка и четвертого желудочка. Он считается врожденной аномалией у детей и распространен с частотой 1:25000. Этот порок характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки. Синдрому могут сопутствовать множественные аномалии других органов, но главными можно считать 3 выше перечисленные. Примерно 70-90% пациентов имеют гидроцефалию, которая часто развивается сразу после рождения. К счастью, патологию можно увидеть еще на этапе беременности.

Код по МКБ-10

Причины синдрома Денди-Уокера

К сожалению, даже современная медицина не может пока с уверенностью ответить на вопрос, какие причины приводят к развитию синдрома Денди-Уокера. Безусловно, есть некоторые факторы риска, которые в том или ином случае могут привести к внутриутробным порокам. Для формирования этой аномалии немаловажную роль играют:

  1. Вирусные заболевания, которые мать переносит во время беременности (особенно следует остерегаться инфекций на первых трех месяцах).
  2. Цитомегаловирусная инфекция.
  3. Краснуха.
  4. Сахарный диабет или другие болезни, связанные с нарушением обмена веществ, у будущей матери.

Довольно часто разнообразные патологии плода во время внутриутробного развития появляются у женщин, которые страдают на алкоголизм или наркоманию. В большинстве случаев именно у подобных матерей рождаются дети с синдромом Денди-Уокера. Если во время УЗИ врач видит, что плод развивается аномально, он рекомендует прервать беременность. В очень редких случаях синдром Денди-Уокера развивается по наследственным причинам.

Патогенез

Синдром Денди-Уолкера впервые был описан Денди и Блекфен в 1914 году. После первоначального описания, были проведены дополнительные исследования, которые описали различные морфологические особенности данного порока.

Исследования Д’Агостино в 1963 году и Харта в 1972 году определили характерную триаду синдрома Денди-Уолкера, а именно:

  1. Полная или частичная агенезия червя
  2. Кистозная дилатация четвертого желудочка
  3. Увеличение задней черепной ямки с восходящим перемещением боковых придаточных пазух носа и мозжечка.

Эта триада, как правило, сочетается с супратенториальной гидроцефалии, которые являются осложнениями, а не частью комплекса порока.

Классически, кистозные пороки задней черепной ямки разделены на синдром Денди-Уокера, вариант Денди-Уокера, мега цистерна магна, киста паутинной оболочки задней черепной ямки, — именно эти порока составляют комплекс Денди-Уокера.

Вариант Денди-Уокера сочетает в себе гипоплазию червя и кистозное расширение четвертого желудочка, без увеличения задней черепной ямки.

Этот синдром является врожденной патологией, которая выражается в том, что ликвопроводящие пути и мозжечок не до конца развиваются. Больше всего аномалия касается отверстий, которые соединяют два желудочка (третий и четвертый) с большой цистерной головного мозга, и тех, которые соединяют эти же желудочки с подпаутинным пространством оболочек мозга. Вследствие нарушения ликворооттока происходит образование ликворного кистозного образования в задней черепной ямке и обструктивной гидроцефалии в результате вторичной кистозной дилатации четвертого желудочка (70-90% случаев).

Ассоциированные с аномалией Денди-Уокера пороки развития центральной нервной системы (70% случаев):

  • Дисгенезия мозолистого тела (20-25%).
  • Липома мозолистого тела.
  • Голопрозэнцефалия (25%).
  • Порэнцефалия.
  • Дисплазия поясной извилины (25%).
  • Шизэнцефалия.
  • Полимикрогирия / гетеротопия серого вещества (5-10%).
  • Мозжечковая гетеротопия.
  • Затылочное энцефалоцеле (7%).
  • Микроцефалия.
  • Дермоидная киста.
  • Пороки развития долек мозжечка (25%).
  • Пороки развития нижнего оливарного ядра.
  • Гамартома в сером бугре.
  • Сирингомиелия.
  • Деформация Клиппеля-Фейля.
  • Spina bifida.

Другие редко встречающиеся ассоциированные пороки развития ЦНС (20-33% случаев):

  • Орофациальные деформации и нёба (6%).
  • Полидактилия и синдактилия.
  • Аномалии развития сердца.
  • Аномалии мочевыводящих путей (поликистоз почек).
  • Катаракта сетчатки, дисгенезия сосудистой оболочки, колобома.
  • Гемангиома на лице.
  • Гипертелоризм.
  • Синдром Меккеля-Грубера.
  • Нейрокожный меланоз.

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

Первые признаки

  1. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
  2. Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
  3. Атрофия полушарий мозжечка.
  4. Появляются кистозные образования, в том числе и свищи.
  5. Гидроцефалия разной степени.

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

Синдром Денди-Уокера у детей

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая нановорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

  1. Размеры головы постепенно увеличиваются.
  2. Кости затылка начинают выступать: они как будто выпячиваются.
  3. Координация движений сильно нарушается, появляются нечеткие и размашистые движения.
  4. Развивается нистагм, который проявляется в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
  5. Частые припадки с судорогами.
  6. Мышечный тонус сильно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
  7. Развитие умственной неполноценности, которая проявляется в том, что человек не узнает родственников, тяжело читает и различает буквы, не может писать.

Синдром Денди-Уокера при беременности

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже нанеделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.

Формы

Существует две формы синдрома Денди-Уокера, которые отличаются степенью анатомического нарушения:

  1. Полная форма – недоразвитие червя мозжечка является полным.
  2. Неполная форма – неправильно развивается только часть мозжечка.

Осложнения и последствия

Безусловно, многие врожденные патологии являются очень серьезными, но синдром Денди-Уокера считается одной из самых тяжелый аномалий у детей. Это заболевание приводит к довольно сложным последствиям:

  1. Умственный дефект остается на всю жизнь.
  2. Часто сохраняется и неврологический дефект – мышечный тонус повышен, координация движений неправильная.
  3. Летального исхода можно ожидать в большинстве случаев.

Диагностика синдрома Денди-Уокера

Прежде всего, врач проводит диагностику жалоб и анамнеза болезни (если синдром Денди-Уокера проявляется после рождения). Этот этап включает в себя ответы на некоторые вопросы:

  1. Случалось ли в семье подобное раньше?
  2. В каком возрасте начали появляться первые признаки заболевания?
  3. Когда начала нарушаться координация движений, увеличиваться голова, меняться мышечный тонус?

Далее специалист должен провести неврологический осмотр. В процессе данного этапа можно увидеть развитие нистагма (непроизвольных колебательных движений глаз в разные стороны), выбухание родничка, снижение тонуса мышц, увеличение размера головы.

Проведение ультразвукового исследования во время беременности помогает увидеть первые признаки синдрома у плода. Кроме того, этот же метод можно использовать и на поздних стадиях развития заболевания, чтобы проверить сердце на наличие пороков.

Благодаря проведению МРТ (магнитно-резонансной томографии) головного мозга можно увидеть степень увеличения размера головы, появление кисты в задней черепной ямке, расширение желудочка, неправильное развитие мозжечка, гидроцефалию.

В некоторых случаях необходимо пройти консультацию у врача-нейрохирурга или у медицинского генетика.

Инструментальная диагностика

Самыми распространенными методами инструментальной диагностики для выявления первых симптомов синдрома Денди-Уокера являются УЗИ (ультразвуковое исследование плода) и МРТ (магнитно-резонансная томография). Как правило, аномальное развитие ребенка заметно при первом же УЗИ, которое проводится нанеделе беременности. Если специалист не может поставить точный диагноз или необходимо его подтверждение, он может назначить проведение МРТ. Диагноз, поставленный с помощью МРТ, точный на 99%.

Как обследовать?

Какие анализы необходимы?

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику синдрома Денди-Уокера, как правило, проводят с расширением большой цистерны мозга, которая развивается при воспалительной или токсической гипоплазии мозжечка, а также с ретроцеребральной кистой. Но здесь стоит учитывать, что при синдроме Денди-Уокера червь мозжечка имеет патогномоничный дефект, который не отмечается при другой гипоплазии. Чтобы провести дифференциальную диагностику этой патологии с арахноидальными кистами, необходимо делать МРТ.

К кому обратиться?

Лечение синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера имеет разную степень тяжести. Как правило, дети, которые рождаются с тяжелой формой данной аномалии, умирают еще в первый месяц жизни. Если же порок является совместимым с жизнью, то развитие малыша в психическом плане считается очень проблематичным. Родителям следует быть готовыми к тому, что ребенок будет иметь очень низкий интеллект, который нельзя будет изменить с помощью коррекционного обучения. Прогноз развития малыша с синдромом Денди-Уокера является крайне неблагоприятным.

Лечить такую аномалию практически не имеет смысла. Но, если гидроцефалия начинает нарастать, то требуется хирургическое вмешательство. Внутричерепное давление можно снизить с помощью шунтирования IV желудочка головного мозга.

Лечение при синдроме Денди-Уокера может быть только симптоматическим. Умственная отсталость ребенка не подлежит коррекции, двигательные функции организма сильно нарушены, поэтому обычно такие дети не могут самостоятельно сидеть или стоять.

При лечении очень важно помнить о сопутствующих заболеваниях сердца, почек, челюстно-лицевой патологии. Они часто требуют квалифицированного медицинского вмешательства.

Если врач выявляет у плода эту аномалию, то родители должны сделать достаточно тяжелый выбор: прервать беременность или родить ребенка, который всю свою жизнь будет страдать от неизлечимой патологии.

Оперативное лечение

Единственным способом оперативного лечения синдрома Денди-Уокера является метод шунтирования, что помогает уменьшить выраженность симптомов гидроцефалии и улучшить отток ликвора.

Профилактика

В связи с тем, что синдром Денди-Уокера является заболеванием с наследственным характером, проводить его профилактику считается бессмысленным. Рекомендуется во время беременности регулярно посещать акушера-гинеколога (один раз в месяц во время первого триместра, один раз на две-три недели во время второго триместра и один раз в семь-десять дней во время третьего триместра). Попытайтесь своевременно стать на учет в женской консультации (до 12 недели беременности).

Прогноз

Прогноз при синдроме Денди-Уокера является катастрофически неблагоприятным. В 50% случаев ребенок умирает в первый год жизни. Те дети, которые выжили, должны постоянно находиться под бдительным присмотром врачей. У них отмечается крайне низкий уровень интеллекта, который не подвергается коррекции. Синдром протекает с выраженным функциональным неврологическим статусом.

Инвалидность

Врожденные пороки центральной нервной системы, в частности синдром Денди-Уокера, приводят к тяжелой инвалидности с первых минут жизни.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность — «Лечебное дело»

Поделись в социальных сетях

Портал о человеке и его здоровой жизни iLive.

ВНИМАНИЕ! САМОЛЕЧЕНИЕ МОЖЕТ БЫТЬ ВРЕДНЫМ ДЛЯ ВАШЕГО ЗДОРОВЬЯ!

Информация, опубликованная на портале, предназначена только для ознакомления.

Обязательно проконсультируйтесь с квалифицированным специалистом, чтобы не нанести вред своему здоровью!

При использовании материалов портала ссылка на сайт обязательна. Все права защищены.

Источник:

Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденную патологию, которая выражается в виде недоразвитости мозжечка и ликворопроводящих путей:

  • Отверстия, посредством которого соединяются третий и четвертый желудочки головного мозга с большой цистерной мозга (медиальное или отверстие Мажанди);
  • Отверстия, соединяющего полость четвертого желудочка головного мозга с подпаутинным пространством мозговых оболочек (латеральное или отверстие Лушки).

вариант денди уокера у взрослых симптомы и лечение

Характерными признаками аномалии является следующая триада симптомов:

  • Гипотрофия полушарий мозжечка и/или его червя (то есть средней, филогенетически древней части, которая располагается между полушариями);
  • Появление кистозных образований (свищей) в задней черепной ямке;
  • Гидроцефалия (иначе говоря, водянка головного мозга, которая сопровождается повышением внутричерепного давления) различной степени выраженности.

Также у пациентов с синдромом Денди-Уокера отмечаются кистозная дилатация (стойкое диффузное расширение) четвертого желудочка мозга, атрезия (врожденное отсутствие или приобретенное заращение) отверстий Лушки и Мажанди и увеличенные размеры задней черепной ямки.

Причины синдрома Денди-Уокера

В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга. Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.

В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:

  • Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
  • Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
  • Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
  • Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.

В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:

  • Вирусные инфекции;
  • Употребление в период беременности алкогольных напитков;
  • Сахарный диабет у беременной женщины.

Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:

  • Увеличенные в сравнении с физиологической нормой размеры головы;
  • Выпячивающиеся назад кости в затылочной части головы;
  • Нарушенная координация движений (они характеризуются нечеткостью и размашистостью);
  • Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм), сопровождающиеся снижением остроты зрения;
  • Приступы судорог;
  • Непроизвольная двигательная активность конечностей;
  • Повышенный тонус мускулатуры (вплоть до развития мышечного спазма). Внешне это выражается в виде постоянной напряженности мышц, при которой верхние конечности находятся почти все время в полусогнутом состоянии, а нижние – сильно напряжены и разогнуты;
  • Умственная и психическая неполноценность (больной нередко не узнает своих родственников, имеет трудности с письмом и чтением – подобные симптомы отмечаются примерно в половине случаев).

У новорожденных детей с синдромом Денди-Уокера часто отмечаются гиподинамия, спонтанные движения конечностей, слабый крик, мягкость черепных костей, большие размеры родничка, спастический тетрапарез, снижение тургора мягких тканей, нарушение тонов сердца и т.д.

Разновидности форм синдрома Денди-Уокера

В зависимости от нарушений анатомического строения принято выделять две разновидности синдрома Денди-Уокера: полную и неполную. Первая характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка, во втором же случае эта часть головного мозга недоразвита лишь частично.

В зависимости от того, сопровождается ли патология водянкой головного мозга и скоплением жидкости в полости черепной коробки, также выделяют синдром Денди-Уокера с гидроцефалией и без нее.

вариант денди уокера у взрослых симптомы и лечение

Синдром Денди-Уокера: прогноз и последствия для пациента

В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный. При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии. Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.

Для пациента синдром Денди-Уокера может быть чреват умственными и психическими дефектами на всю жизнь, задержкой психомоторного развития, пожизненным сохранением патологий неврологического характера (повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и т.д.).

Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.

Лечение синдрома Денди-Уокера

Лечение синдрома Денди-Уокера проводят исключительно хирургическим путем. Во время операции пациенту устанавливается шунт в области четвертого желудочка головного мозга, чтобы обеспечить его сообщение с брюшной полостью. Метод шунтирования позволяет вывести излишки цереброспинальной жидкости и снизить внутричерепное давление.

Синдром Денди – Уокера – генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями развития мозжечка и ликворных путей.

Общая информация

Синдром Денди – Уокера был описан американскими нейрохирургами Уолтером Денди и Эрлом Уокером. Заболевание встречается у одного человека из 25000. Женщины подвержены ему больше, чем мужчины.

Синдром Денди – Уокера сопровождается сочетанием трех врожденных аномалий: деформацией мозжечка, недоразвитием ликворных путей и новообразованиями в черепной ямке сзади.

Мозжечок – отдел головного мозга, который находится под затылочными зонами полушарий. Он отвечает за регуляцию напряженности мышц, удержание равновесия и координацию движений. При синдроме Денди – Уокера происходит гипотрофия (уменьшение) его полушарий и червя – средней части, располагающейся между полушариями. В некоторых случаях червь полностью отсутствует.

Ликворные пути (отверстия Мажанди и Лушка)– отверстия, через которые ликвор (цереброспинальная жидкость) оттекает из желудочков мозга. Отверстие Мажанди соединяет третий и четвертый желудочки с большой цистерной. Отверстие Лушка обеспечивает сообщение между четвертым желудочком и подпаутинным пространством оболочек.

В норме ликвор постоянно циркулирует и обеспечивает обмен веществ в тканях мозга. Синдром Денди – Уокера сопровождается заращиванием или отсутствием ликворных путей. В результате спинномозговая жидкость накапливается в желудочках, провоцируя:

  • гидроцефалию (водянку головного мозга) различной степени;
  • кистозную дилатацию (устойчивое увеличение) четвертого желудочка;
  • внутричерепную гипертензию;
  • увеличение задней ямки черепа и формирование в ней ликворной кисты.

Ребенок с синдромом Денди – УокераПричины

Причины синдрома Денди – Уокера не установлены. Основным фактором, предрасполагающим к развитию заболевания, считается наследственность. Если у одного из родителей была диагностирована патология, то ребенок с высокой степенью вероятности ее унаследует. Однако статистика показывает, что зачастую синдром Денди – Уокера у детей возникает спорадически (случайно).

Другие факторы, провоцирующие аномальное развитие головного мозга:

  • инфекции, перенесенный женщиной в период беременности, особенно краснуха и цитомегаловирус;
  • сахарный диабет у будущей мамы;
  • злоупотребление алкоголем, наркозависимость.

Наибольшее негативное влияние эти предпосылки оказывают в течение первого триместра беременности, когда формируются головной мозг плода.

Ученые не дают точного описания механизма развития синдрома Денди – Уокера. Одни из них считают, что первопричиной является недоразвитие элементов мозга. Другие предполагают, что к структурным деформациям приводит повышенная выработка ликвора в период внутриутробного развития.

Симптомы

Синдром Денди – Уокера при беременности можно обнаружить с помощью УЗИ плода после 20 недели. Его признаки:

  • гипотрофия мозжечка;
  • увеличение четвертого желудочка мозга;
  • киста в черепной ямке.

У младенцев синдром Денди – Уокера сопровождается такими симптомами, как:

  • увеличенный размер головы;
  • истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа;
  • гидроцефалия (не всегда);
  • мягкость черепных костей и слишком большие роднички;
  • беспокойное поведение;
  • мышечные спазмы и судороги;
  • слабость крика;
  • нистагм – колебательные движения глаз помимо воли;
  • спонтанные движения рук и ног;
  • спастический тетрапарез – повышение тонуса мышц конечностей, приводящее к их скованности (они полусогнуты);
  • замедление моторного развития.

Синдром Денди – Уокера у взрослых проявляется:

  • тошнотой, рвотой;
  • раздражительностью;
  • судорогами;
  • проблемами со зрением;
  • нарушением координации движений, среди которых размашистость, нечеткость и шаткость походки (вплоть до неумения передвигаться самостоятельно);
  • существенным интеллектуальным отставанием – человек не узнает своих родственников, испытывает трудности с письмом и чтением.

Тяжесть симптомов синдрома Денди – Уокера зависит от его вида. Исходя из степени недоразвития червя мозжечка, выделяют полную и неполную формы заболевания. Кроме того, патология может сопровождаться гидроцефалией или протекать без нее.

Как правило, синдром Денди – Уокера дополняется такими патологиями, как:

  • пороки сердца и почек;
  • синдактилия – сращивание пальцев ног и/или рук;
  • аномалии строения лицевых костей – рассечение верхней губы и неба.

Диагностика

Синдром Денди – Уокера в пренатальный период диагностируется путем УЗИ-сканирования. После рождения ребенка постановка диагноза осуществляется на основе:

  • сбора анамнеза – утоняются симптомы и выявляются случаи заболевания в семье;
  • неврологического осмотра – определяются нистагм, патологическое увеличение головы и гипертонус мышц;
  • нейросонографии – УЗИ мозга, которое можно провести до закрытия родничков;
  • томографии – позволяют выявить аномалии строения мозга и гидроцефалию после закрытия родничков.

Дополнительно проводится УЗИ сердца и мочеполовой системы для выявления врожденных дефектов.

вариант денди уокера у взрослых симптомы и лечениеТомограмма головного мозга в норме (слева) и при синдроме Денди – Уокера (справа)Лечение

Лечение синдрома Денди – Уокера только симптоматическое. Повлиять на причину заболевания невозможно.

Проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления за счет оттока ликвора. Оно обычно осуществляется вентрикуло-перитонеальным методом – создается сообщение между желудочком и брюшной полостью. Операция позволяет снизить проявления гидроцефалии.

Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии. Кроме того, осуществляется лечение сопутствующих заболеваний.

Прогноз и профилактика

Прогноз течения синдрома Денди – Уокера зависит от степени поражения мозга и общего состояния организма ребенка. Почти 50% малышей погибают в первые месяцы. Остальные имеют выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения.

Синдром Денди – Уокера невозможно предупредить из-за его генетической природы.