Средиземноморская лихорадка симптомы и лечение

Симптомы средиземноморская лихорадки

• Подъем температуры тела до высоких цифр (38-40º С) продолжительностью от 12 до 48 часов, редко дольше. У разных людей приступы возникают с различной периодичностью: от двух атак (собственно приступов подъема температуры тела) в неделю до 1 атаки в год (чаще приступ появляется каждые 2-6 недель).
• Озноб.
• Боли в мышцах.
• Боли в животе.
• Увеличение живота.
• Напряжение мышц передней брюшной стенки.
• Боли в суставах (как правило, в одном — коленном, голеностопном и т.  д.), припухлость сустава, гиперемия (покраснение) кожи над этим суставом.
• Чувство нехватки воздуха.
• Кашель.
• Боли в груди.
• Боль и слабость в мышцах.
• Рожеподобные (напоминают кожное заболевание — рожу) высыпания на нижней части ног: кожа ног краснеет и отекает, затем могут появиться пузырьки; эти высыпания часто бывают болезненными.
• Отек мошонки.

Описанные выше симптомы могут отличаться по их количеству и тяжести проявлений между двумя приступами подъема температуры тела у одного и того же пациента. У разных больных число симптомов и их выраженность также могут меняться.

Все вышеперечисленные признаки характерны для приступа лихорадки (подъема температуры тела до высоких цифр) и не беспокоят больного в период между приступами.

Причины

Причиной возникновения средиземноморской лихорадки является наличие мутаций (изменений) в гене  MEFV, который находится на коротком плече 16-ой хромосомы.

В настоящее время известны 5 мутаций в этом гене: M694V, M694I, M680I, V726A и E148Q .

Мутация  M694V встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением болезни и ранним развитием осложнений.

Мутации  V726A и  E148Q способствуют наиболее мягкому течению заболевания.

Две другие мутации (M694I, M680I) также приводят к развитию средиземноморской лихорадки и соответствующим симптомам — периодическому подъему температуры тела, ознобу, боли и слабости в мышцах, головным болям и т.д.

Фактором, способствующим возникновению средиземноморской лихорадки, являются близкородственные браки, что усиливает частоту встречаемых мутаций. 

Также приступ могут спровоцировать стресс, переохлаждение, чрезмерное употребление в пищу пряностей.

Диагностика

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб —  когда (как давно) у пациента появились периодические подъемы температуры тела, сопровождающиеся болями в мышцах и животе, болью и припухлостью суставов, болью в груди, кожными высыпаниями; также пациент может пожаловаться на кашель и чувство нехватки воздуха во время приступа.
• Анализ анамнеза жизни — как правило, впервые симптомы заболевания возникают в детстве; врач выявляет, есть ли у близких родственников пациента схожие симптомы.
• Осмотр пациента – в период между приступами видимых признаков может не быть; в период лихорадки обнаруживается подъем температуры тела до значительных цифр; врач может  обнаружить припухлость суставов, кожные высыпания; во время аускультации (прослушивания органов грудной клетки)  могут обнаружиться различные хрипы; возможен отек мошонки.
• Общий анализ крови: наличие лейкоцитоза (увеличения лейкоцитов — белых кровяных телец) и ускорение СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных телец)) свидетельствует о наличии воспаления; изменения этих показателей можно выявить только во время атаки (приступа лихорадки).
• Биохимический анализ крови –  повышение уровней острофазовых белков (С-реактивного белка (белка плазмы (жидкой части крови) крови, концентрация которого увеличивается при воспалении) и повышения уровня фибриногена (белка плазмы крови, основная функция которого — правильное проведение процесса свертываемости крови, при наличии воспаления также может увеличиваться), указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс); можно определить только во время атаки.
• Генотипирование — выявление генетических дефектов (мутаций) в гене MEFV, характерных для средиземноморской лихорадки.

При наличии жалоб со стороны внутренних органов или суставов пациенту проводятся следующие исследования.

• Рентгенография органов грудной клетки — для этой процедуры используют специальные медицинские установки, излучающие лучи рентгена, с помощью которых можно обнаружить изменения в органах грудной клетки, например, наличие свободной жидкости в грудной полости — характерный признак средиземноморской лихорадки.
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — с помощью аппарата УЗИ врач осматривает внутренние органы пациента. Несмотря на наличие жалоб, ультразвуковая картина состояния внутренних органов при средиземноморской лихорадке не будет изменяться.
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) суставов — врач с помощью аппарата УЗИ осматривает беспокоящий пациента сустав и может увидеть в нем  ультразвуковую картину воспаления.
• Консультация аллерголога-иммунолога. 

Лечение средиземноморская лихорадки

После установки диагноза « средиземноморская лихорадка» пациенту назначается пожизненный прием колхицина — обезболивающего противоподагрического (изначально предложенного для лечения подагры — нарушения обмена мочевой кислоты (продукта распада белков) в организме) средства.

Осложнения и последствия

• Амилоидоз почек.
• Развитие системного амилоидоза (отложения амилоида во всех системах органов).
• Развитие острой почечной недостаточности  вследствие амилоидоза почек
• Летальный исход (смерть) от почечной недостаточности.

Прогноз пациентов со средиземноморской лихорадкой  определяется развитием системного амилоидоза  (поражения белком-амилоидом многих систем органов), при котором чаще встречаются поражения почек. Если амилоидоз быстро поразит почки, то крайне вероятен летальный исход, если же он будет развиваться медленно, то у пациента может быть долгая полноценная жизнь.

Профилактика средиземноморская лихорадки

Так как в основе средиземноморской лихорадки   лежат генетические нарушения (мутации), комплекс эффективных  профилактических мероприятий на сегодняшний день не разработан.

Дополнительно

Считается, что  чаще всего семейная средиземноморская лихорадка выявляется у жителей побережья Средиземного моря — турок, армян, евреев. В настоящее время  есть данные, что это заболевание также довольно распространенно среди других народностей, среди которых преобладают представители европеоидной расы — французы, немцы, русские.

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF), или периодическая болезнь (ПБ) – это воспалительное заболевание, которое вызывает повторяющиеся эпизоды лихорадки, болезненное воспаление органов брюшной полости, легких и суставов.

Семейная средиземноморская лихорадка относится к наследственным заболеваниям.

Она обычно возникает у выходцев из района Средиземноморья и Кавказа – евреев, арабов, армян, турков и других народов. Это заболевание иногда встречается и у представителей совершенно других этнических групп.

Семейную средиземноморскую лихорадку обычно диагностируют еще в детстве. Лекарства от этой болезни пока нет, можно лишь облегчать симптомы, или даже предотвращать их появление.

Причины и факторы риска заболевания

Причиной возникновения семейной средиземноморской лихорадки является аномалия в MEFV гене 16-й хромосомы. Этот ген должен кодировать белок пирин, который регулирует воспалительные процессы. В этом гене может быть более 50 различных мутаций. В результате нарушения выработки пирина, организм больного не может адекватно регулировать воспалительный процесс, и он выходит из-под контроля.

Семейная средиземноморская лихорадка наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболеть может тот ребенок, у которого оба родителя являются носителями мутировавшего MEFV гена.

Главный фактор риска периодической болезни – это принадлежность к указанным этническим группам. Кроме того, мужчины заболевают средиземноморской лихорадкой несколько чаще, чем женщины.

Симптомы средиземноморской лихорадки

Признаки семейной средиземноморской лихорадки обычно проявляются у больных еще в детстве. Около 90% всех случаев диагностируется в возрасте до 20 лет.

Приступы болезни обычно длятся несколько дней, и могут проявляться такими симптомами:

1. Внезапный жар (от 37,8 до 40,2С).

2. Приступы боли в груди.

3. Боли в животе.

4. Мышечные боли.

5. Воспаление и боль в суставах.

6. Запор, который сменяется диареей.

7. Красная сыпь на ногах, особенно под коленями.

8. У мужчин – отечная, воспаленная мошонка.

Приступы возникают без явной причины. Но некоторые люди отмечают, что приступы появляются после тяжелых физических нагрузок или стресса. Бессимптомные периоды болезни могут длиться от нескольких недель до нескольких месяцев.

В это время больные, как правило, чувствуют себя нормально.

Диагностика заболевания

Не существует специальных анализов для диагностики семейной средиземноморской лихорадки.

После исключения других заболеваний, врач может поставить такой диагноз, основываясь на сочетании факторов:

1. Симптоматика.

Большинство признаков периодической болезни ничем не объясняются. Лихорадка, внезапные боли в животе, груди и суставах приходят и уходят, без каких-либо видимых причин. Боли в животе могут напоминать аппендицит, что также исключают. Через некоторое время симптомы повторяются.

2. Семейный анамнез.

Наличие похожих симптомов, или даже диагноза семейной средиземноморской лихорадки у родственников больного.

3. Национальность больного.

Семейная средиземноморская лихорадка чаще наблюдается у определенных народов – евреев, арабов, турков, армян, марокканцев, египтян, греков и итальянцев (народов Средиземноморья). Что касается евреев, то болезни подвержены даже те из них, чьи предки веками жили за пределами исторической родины – в России, Германии, Канаде и др..

4. Анализы крови.

Во время приступа у больного берут анализы крови, в которых можно выявить повышенный уровень маркеров воспаления, в том числе повышенное содержание лейкоцитов.

5. Генетический анализ.

В некоторых клиниках возможно проведение генетического анализа, который помогает выявить дефект гена, отвечающего за данную болезнь. Правда, даже на Западе врачи нечасто применяют этот анализ – он пока не выявляет всех возможных мутаций, связанных со средиземноморской лихорадкой.

Лечение семейной средиземноморской лихорадки

Радикальных методов лечения этой болезни не существует, но ее можно эффективно контролировать. На Западе наиболее эффективным методом лечения считается применение Колхицина. Этот препарат принимают для предотвращения симптомов болезни, до начала обострения.

Колхицин – это сильнодействующий цитостатический препарат, используемый перорально (в виде таблеток). Некоторые больные со средиземноморской лихорадкой должны принимать Колхицин ежедневно, другим достаточно более редкого приема. Дозы препарата также существенно варьируют. Больные, которые могут чувствовать приближение приступа лихорадки, должны принять Колхицин при первых признаках – это поможет остановить обострение.

Прием Колхицина также понижает риск развития осложнений болезни, особенно амилоидоза. Правда, этот препарат вызывает довольно много побочных эффектов – мышечную слабость, онемение конечностей, нарушения состава крови и др..

Если же симптомы средиземноморской лихорадки не удается купировать Колхицином, то можно использовать такие варианты:

1. Альфа-интерферон.

2. Талидомид.

3. Анакинра.

4. Инфликсимаб.

5. Этанерцепт.

Последние варианты – это препараты новой группы, называемой ингибиторами фактора некроза опухоли (ФНО-альфа или TNF-alpha). Эти препараты начали применять недавно, и они доступны далеко не во всех странах (в Соединенных Штатах можно приобрести любой из них).

Интересно недавнее исследование, показавшее неожиданную эффективность антидепрессантов при обострениях периодической болезни. Речь идет о знаменитых препаратах из группы ингибиторов обратного захвата серотонина (SSRI). Эти препараты могут применяться у тех больных, которые не переносят Колхицин, но с меньшим успехом.

Советы для больных

1. Принимайте профилактические препараты (Колхицин) строго по назначению врача. Соблюдение режима приема необходимо для достижения эффекта и профилактики осложнений болезни. Нельзя применять Колхицин самостоятельно!

2. В случае, если Вы беременны, или планируете забеременеть, обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом. Он может пересмотреть схему лечения, и отменить препараты, которые небезопасны для плода. При беременности некоторые больные замечают, что частота и тяжесть обострений уменьшается. Не совсем ясно, почему так происходит. Возможно, гормональные изменения влияют на течение болезни.

3. Оптимизируйте свой рацион питания. Некоторые больные семейной средиземноморской лихорадкой отмечают, что приступы зависят от рациона питания. Следует перейти на диету с низким содержанием жиров, чтобы облегчить симптомы болезни. Кроме того, одним из побочных эффектов Колхицина является непереносимость лактозы, поэтому больные должны ограничить содержание лактозы в рационе.

Возможные осложнения болезни

Осложнения семейной средиземноморской лихорадки обычно возникают, если болезнь не лечить, либо лечить нерегулярно.

Возможные осложнения включают:

1. Амилоидоз.

Это наиболее частое осложнение болезни, которую своевременно не лечили. При амилоидозе в органах больного откладывается амилоидный белок, что приводит к отказу одного органа за другим. Болезнь может приводить к смерти. Радикального способа лечения амилоидоза не существует.

2. Нефротический синдром.

Это тяжелое осложнение обычно относится к амилоидозу. При нефротическом синдроме фильтрующий аппарат (клубочки) почек поражается, и не может выполнять свои функции. У больных появляется избыток белка в моче. Это состояние ведет к образованию тромбов в почках (тромбоз почечных вен) и почечной недостаточности.

3. Артрит.

Хроническое воспаление суставов – обычное явление среди больных семейной средиземноморской лихорадкой. У большинства больных поражены коленные, тазобедренные, локтевые и некоторые другие, более мелкие суставы. Артрит обычно разрешается, не приводя к разрушению суставов.

4. Бесплодие.

Неконтролируемый воспалительный процесс может вызывать поражение репродуктивных органов. Около 30-35% женщин с периодической болезнью страдают бесплодием. Около 25% тех, кому удалось забеременеть, переживают выкидыши.

5. Общий дискомфорт.

Периодическая болезнь, сама по себе, может быть неприятным, болезненным состоянием, которое постоянно влияет на распорядок дня, понижает качество жизни. Иногда больным приходится принимать даже наркотические анальгетики, чтобы облегчить ежедневные страдания.

Константин Моканов

Семейная средиземноморская лихорадка (иные названия – периодическая болезнь, Familian Mediterranean Fever, FMF) – это наследственное заболевание аутовоспалительной природы, характеризующееся периодически возникающими приступами лихорадки, интенсивными болями в области живота и/или груди, а также рядом других симптомов, продолжающихся в течение нескольких часов – нескольких дней. Нередко осложняется развитием амилоидоза.

В мире периодической болезнью страдают более 100 тысяч человек. Преимущественный ареал распространения – страны средиземноморского бассейна. Наиболее часто болеют евреи, турки, арабы и армяне, реже – итальянцы, греки, бельгийцы.

Это малоизвестное и пациентам, и, к сожалению, врачам заболевание в последние годы регистрируется не только в районах средиземноморья, что связано с миграцией населения, распространением мутантных генов по всему миру. Именно поэтому симптомы, принципы диагностики и лечения семейной средиземноморской лихорадки полезно знать всем. Об этом и пойдет речь в нашей статье.

Причины и механизм развития

В основе болезни — генная мутация.

Периодическая болезнь – генетическое заболевание, в основе которого лежит мутация особого гена, локализованного на коротком плече XIV пары хромосом. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть если оба родителя имеют по 1 мутантному гену (являются носителями), то 25 % их детей (1 из 4) получит их оба и заболеет.

Указанная мутация приводит к усиленной продукции медиатора воспаления интерлейкина-1β (ИЛ1β). Кроме этого вещества в период атаки болезни в крови пациента возрастают уровни и других медиаторов – ФНОα, ИЛ6, цитокинов, обусловливающих воспаление суставов.

Клиническая картина

У 7-9 из 10 пациентов атака периодической болезни впервые возникает в возрасте до 20 лет.

Характерными признаками этой патологии являются:

• внезапное повышение температуры тела до фебрильных значений (40 °С и выше), сопровождающееся ознобом, длительностью, как правило, 0,5-3 суток;
• острая интенсивная боль в животе (асептический перитонит) – возникает в 80-98 % случаев;
• острая боль в груди (плеврит – возникает у каждого третьего больного, перикардит – у 1 % больных);
• воспаление коленного (преимущественно, но возможно и иных) сустава с выраженным синовиитом – развивается в 3 из 4 случаев атак;
• рожеподобные высыпания на коже голеней и стоп;
• отечность, болезненность мошонки у мужчин.

Атаки периодически повторяются – интервал между ними составляет обычно около 1 месяца. Рассмотрим каждый из симптомов подробнее.

Лихорадка

Повышение температуры тела – наиболее характерный для периодической болезни симптом, без которого этот диагноз не является правомочным. Имеет место абсолютно у всех больных.

Повышается температура внезапно, нередко резко, в течение нескольких часов возрастает до 40 °С и выше, сопровождаясь ознобом. Может протекать параллельно с прочими симптомами FMF, а может предшествовать их появлению. В большинстве случаев длится 0,5-1 сутки. В отдельных случаях, преимущественно у юношей с ранним дебютом болезни и частыми ее обострениями лихорадка сохраняется даже между атаками.

Боли в животе

Внезапно возникающая интенсивная, «кинжальная» боль в области живота – важнейший симптом периодической болезни. Она свидетельствует о развитии асептического перитонита. У 6 из 10 больных боли в животе протекают изолированно, а еще у 3 – сопровождаются болью в грудной клетке (она носит название торакалгия).

• Абдоминальная боль мучительная, сначала она возникает локально, в каком-то одном отделе живота, а затем в течение 3-6 часов распространяется по всему животу, становясь диффузной и максимально выраженной, далее 4-12 часов сохраняется, после чего постепенно ослабевает.
• Любое, даже легкое прикосновение к животу больного резко болезненно, симптомы раздражения брюшины резко положительные. Человек находится в постели в вынужденном положении – лежа на спине. В акте дыхания живот не участвует.
• Средняя продолжительность боли – 2-3 суток, однако иногда она проходит в течение 1 часа, а у отдельных лиц сохраняется до 2 недель.

У лиц с недиагностированной семейной средиземноморской лихорадкой абдоминальный синдром становится причиной хирургических вмешательств – хирурги, находясь в поисках причины боли, проводят лапаротомию.

У некоторых пациентов боль в животе нетипичная – средней или слабой интенсивности. Лиц с периодической болезнью могут беспокоить и иные симптомы поражения пищеварительного тракта:

• задержка газов и стула в начале атаки;
• плохой аппетит;
• тошнота и рвота;
• обильная дефекация или понос по окончании приступа.

Более чем у половины лиц еврейской национальности, страдающих этой патологией, обнаруживается увеличение селезенки – спленомегалия. У некоторых пациентов в разгар приступа обнаруживается повышение АлАТ и АсАТ в крови.

Боль в грудной клетке

Причиной боли в грудной клетке, как правило, становится асептический плеврит или, значительно реже, перикардит. Возникает она у 4 из 10 больных, носит распространенный или локальный характер. Интенсивность ее различная, резко усиливается при дыхании, движениях, кашле. Сохраняться такие боли могут до 3-4 дней.

Поражение суставов

У каждого 2-3 больного этой патологией возникают боли в суставах. Коленный сустав поражается чаще других.

Суставы при периодической болезни поражаются в 30-80 % случаев. Как правило, в патологический процесс вовлекается лишь 1, реже 2-3, еще реже – большее количество суставов. В большинстве случаев артрит характеризуется острым, иногда – хроническим течением.

В порядке убывания частоты поражения суставы располагаются следующим образом:

• коленный;
• голеностопный;
• тазобедренный;
• плечевой.

Другие суставы вовлекаются в патологический процесс лишь в единичных случаях. Длится артрит, как правило, от 4 до 7 суток.

Симптомы поражения мышц

Иногда приступ периодической болезни сопровождается болью в мышцах голеней, снижением мышечного тонуса, а в отдельных клинических ситуациях, при затяжных артритах – атрофией мышц, которые прилегают к воспаленному суставу, их контрактурой.

Симптомы поражения кожи

У ряда больных семейной средиземноморской лихорадкой возникают различные кожные симптомы:

• высыпания на коже голеней и стоп, напоминающие таковые при роже (в 11 % случаев);
• ангионевротический отек (у 13 % больных);
• крапивница (почти у каждого третьего пациента);
• полиморфная экссудативная эритема;
• пузырьковые высыпания, напоминающие таковые при герпесе;
• точечные кровоизлияния (петехии).

Симптомы поражения кожи появляются либо в период атаки заболевания, либо в межприступный период.

Симптомы со стороны сердца и сосудов

В редких случаях у лиц с периодической лихорадкой возникает перикардит с характерными для него симптомами и изменениями на электрокардиограмме. У некоторых больных во время атаки болезни повышается систолическое и незначительно понижается диастолическое артериальное давление.

Симптомы со стороны нервной системы

Неврологическая симптоматика возникает преимущественно во время приступа, но иногда она сохраняется и в межприступный период.

Наиболее часто возникают следующие симптомы:

• шум в ушах и голове (практически у всех больных);
• головная боль (у 6-7 из 10 больных);
• светобоязнь (почти в 50 % случаев);
• слезотечение (у каждого 3-го пациента);
• разнообразные нарушения сна (у 1 из 5 больных).

Также характерны неврастении, психастении и вегетососудистая дистония.

Симптомы поражения мочеполовой системы

Грозное и наиболее часто возникающее поражение почек при семейной средиземноморской лихорадке – амилоидоз. В период, когда это заболевание еще не лечили колхицином, он становился главной причиной смерти таких больных.

Кроме того, у лиц с этим диагнозом могут возникать иные симптомы поражения мочеполовой сферы:

• обильное мочеиспускание (полиурия) в конце приступа;
• воспаление яичка (орхит) у мальчиков;
• недостаточность сперматогенеза, импотенция у мужчин;
• нарушение полового развития подростков;
• нарушения менструального цикла (гипоменорея, патология овуляции, стерильность) у женщин;
• склонность к самопроизвольным абортам и внутриутробной гибели плода.

При беременности и в период грудного вскармливания почти у всех женщин болезнь протекает мягче, а обостряется она после абортов. Приступы зачастую сочетаются с менструацией.

Осложнения

Главное осложнение FMF – амилоидоз. Чаще всего им поражаются почки, реже – органы пищеварительного тракта, селезенка, в отдельных случаях – сердце, яички, щитовидная железа.

В результате частых перитонитов может развиться спаечная болезнь, которая причиняет больному существенный дискомфорт, усугубляя течение болезни.

Принципы диагностики

Повторяющиеся эпизоды острой боли в животе на фоне, казалось бы, беспричинной гипертермии — важные диагностические признаки семейной средиземноморской лихорадки.

Диагноз «семейная средиземноморская лихорадка» можно назвать клиническим. То есть значение в постановке диагноза имеют прежде всего симптомы, присутствующие у конкретного больного, а данные дополнительных методов диагностики второстепенны.

Также чрезвычайно важен наследственный анамнез, поскольку эта патология передается по наследству. Врач должен подробно расспросить пациента о наличии схожей симптоматики (периодических лихорадок, необъяснимых приступов болей в животе и так далее) у родственников пациента, а также о случаях их смерти от почечной недостаточности.

Не следует забывать об этнических особенностях болезни – о том, представители каких национальностей страдают ею чаще. Однако иная этническая группа не исключает FMF – об этом было сказано выше.

Атака периодической болезни сопровождается следующими изменениями в анализе крови:

• повышение уровня лейкоцитов и нейтрофилов в клиническом анализе крови;
• повышение уровня С-реактивного белка, сывороточного амилоида А, гаптоглобина, СОЭ в крови (это острофазовые реакции, свидетельствующие о воспалении);
• белок и небольшое количество крови в моче.

Стойкая выраженная протеинурия (более 0,5 г в сутки) – признак амилоидоза почек. Острофазовые реакции зачастую повышены и в межприступный период, однако в меньшей степени, чем во время атаки.

Специалистами были разработаны критерии диагностики, позволяющие с высокой степенью вероятности диагностировать периодическую болезнь. Выделяют большие, малые и поддерживающие критерии.

Большие критерии	Типичная атака, характеризующаяся: Асептическим генерализованным перитонитом. Асептическим односторонним плевритом или перикардитом. Воспалением коленного, тазобедренного или голеностопного сустава.
Малые критерии	1-3. Неполная атака с вовлечением более чем 1 локализации из указанных ниже: Живот. Грудная клетка. Сустав. Боль в нижних конечностях при физической нагрузке. Облегчение состояния больного после применения колхицина.
Поддерживающие критерии	Случаи периодической болезни у родственников. Принадлежность пациента к этнической группе евреев, арабов, армян или турок. Дебют болезни в возрасте младше 20 лет. Атака тяжелая, приковывает больного к постели. Атака внезапно разрешается сама собой. Между атаками имеются промежутки, в которых больной чувствует себя удовлетворительно и симптомы болезни отсутствуют. Эпизоды наличия крови или белка в моче. Повышение в крови уровня лейкоцитов, СОЭ, фибриногена и/или сывороточного амилоида А. Лапаротомия (вскрытие брюшной полости), которая не привела к постановке диагноза (то есть непродуктивная), или удаление здорового аппендикса в анамнезе. Родители пациента – кровные родственники.

Стоит уточнить, что типичная атака – это атака рецидивирующая (3 и более похожих эпизодов в анамнезе), с повышением температуры тела до 38 °С и более, продолжительностью от 0,5 до 3 суток.

Атака неполная отличается от типичной по 1-2 из следующих признаков:

1. Факт повышения температуры тела отсутствует, либо она повышена незначительно (менее 38 °С).
2. Атака продолжается 6-12 часов либо 3-7 дней.
3. Абдоминальный синдром не сопровождается симптомами раздражения брюшины.
4. Боль в животе не диффузная, а локальная (в какой-либо одной области).
5. Поражаются нетипичные для этой патологии суставы.

Итак, для постановки диагноза «семейная средиземноморская лихорадка» требуется соответствие:

• более чем 1 большому критерию либо;
• более 2 малым критериям либо;
• 1 большому плюс более 5 поддерживающих критериев либо;
• 1 малому плюс более 4 поддерживающих критериев из первых 5.

Принципы лечения

Основной препарат, эффективный в отношении асептического воспаления при периодической болезни – колхицин. Зачастую он предотвращает повторные атаки болезни, но даже если это не удается, он практически снижает вероятность развития амилоидоза.

Рекомендуемая доза колхицина напрямую зависит от возраста пациента:

• у детей до 5 лет она составляет 0,5 мг в сутки;
• у детей 5-10 лет – 1 мг в сутки;
• у детей старше 10 лет – 1,5 мг в сутки.

Если доза 2 мг в сутки не предотвращает рецидивы атак, дальнейшее повышение ее бессмысленно. Основными побочными эффектами колхицина являются тошнота, рвота, диарея, нарушение функций печени и костного мозга.

В процессе терапии пациенты нуждаются в контроле показателей общего анализа крови и трансаминаз (АлАТ, АсАТ).

• Также с целью купирования воспаления больному назначают нестероидные противовоспалительные средства (мелоксикам (Ревмоксикам, Мовалис, Мовасин), нимесулид (Нимесил, Найз), диклофенак (Вольтарен и прочие)).
• В отношении хронической артропатии при периодической болезни эффективна комбинация колхицина с интерфероном.
• В последние годы получили распространение препараты биологической терапии (анакинра, инфликсимаб и прочие), которые не заменяют, а дополняют терапию колхицином либо применяются при плохой переносимости этого препарата.

К какому врачу обратиться

Лечением семейной средиземноморской лихорадки занимается ревматолог. В момент приступа необходима консультация хирурга. Также за пациентом осуществляют наблюдение врачи в зависимости от пораженных органов: пульмонолог, уролог, кардиолог, невролог, нефролог, дерматолог, гинеколог. Больным с этим диагнозом необходима консультация медицинского генетика.

Заключение

Семейная средиземноморская лихорадка – генетически детерминированное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, для которого характерны внезапные приступы лихорадки, интенсивных болей в животе, грудной клетке, суставах, склонные к саморазрешению спустя несколько дней. Страдают ею преимущественно лица определенных национальностей, однако в силу активной миграции населения в последние годы болезнь регистрируется не только в районах средиземноморья, а также у лиц иных этнических групп.

Основу диагноза составляет клиническая картина и данные наследственного и семейного анамнеза – факт наличия похожей симптоматики у родственников пациента или смерть кого-то из них от нарушения функции почек.

В лечении наибольшее значение имеет колхицин. Он снижает вероятность развития амилоидоза и во многих случаях предотвращает возникновение повторных атак болезни. При отсутствии лечения прогноз неблагоприятный – рецидивы приводят к развитию амилоидоза почек и (реже) других органов, от которого больной погибает.

О семейной средиземноморской лихорадке рассказывает проф. А. В. Аствацатрян:

Рейтинг:

(голосов —

, среднее:

из 5)

Посмотрите популярные статьи

Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean fever (FMF), периодическая болезнь) — это наследственное заболевание, характеризующееся рецидивирующими эпизодами лихорадки и перитонита, иногда с плевритом, кожными поражениями, артритом и очень редко перикардитом. Может развиться амилоидоз почек, который может вести к почечной недостаточности. Наиболее часто это заболевание встречается у потомков обитателей бассейна Средиземного моря. Диагноз во многом клинический, хотя доступно генетическое обследование. Лечение включает колхицин для профилактики острых атак, равно как и амилоидоза почек у большинства пациентов. Прогноз при лечении благоприятный.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это заболевание, встречающееся у людей, происходящих от обитателей бассейна Средиземного моря, преимущественно евреев сефардов, североафриканских арабов, армян, турков, греков и итальянцев. В то же время случаи заболевания отмечаются также и в других группах (например, евреи ашкенази, кубинцы, бельгийцы), что предостерегает от исключения диагноза только на основании происхождения. Примерно у 50 % пациентов отмечается семейный анамнез заболевания, как правило, включая родных братьев и сестер.

Наиболее часто встречаемое из описываемых заболеваний, FMF поражает преимущественно национальности, проживающие в зоне средиземноморского бассейна (евреи-сефарды, турки, армяне, северные африканцы и арабы), хотя можно найти описание случаев периодической болезнью и у евреев-ашкенази, греков, русских, болгар, итальянцев. Частота встречаемости в зависимости от национальности — 1:1000 — 1:100000. У мужчин проявляется чаще, чем у женщин (1,8:1).

!

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.