Миопатия дюшенна что это такое симптомы лечение

Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25-летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена).

Содержание

Краткая характеристика миопатии Дюшена

Заболевание было впервые описано в 1868 году Дюшеном (Duchenne) и является генетическим. Причем миопатия Дюшена имеет общую, генетически единую форму с миопатией Беккера, однако отличается целым рядом клинических признаков.

Встречается болезнь у одного из 3-3,5 тысяч новорожденных мальчиков и обнаруживается в возрасте 1,5-3 лет и быстро прогрессирует.

Обычно больные не доживают даже до 30-летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе многие умирают в возрасте 20-22 лет).

Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер:

  • Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей),
  • Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса,
  • После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей).

Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время.

Другие признаки этого заболевания:

  • Прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника,
  • Искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп,
  • Развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах.
  • Очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия, симптомами которой становятся аритмия и гипертрофия левого желудочка.
  • Хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25-30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности). У остальных больных интеллект сохранен.

Прогноз заболевания неблагоприятный – миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10-12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.

Фото миопатии Дюшена:
миопатия дюшенна что это такое симптомы лечение

Причины

Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола. Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов. Болеют исключительно мальчики.

Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей.

Хотя миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, в 30% случаев причиной является генная мутация.

Симптомы заболевания

Заболевание начинает проявляться в возрасте 1,5-5 лет, его первыми признаками являются:

  • Неустойчивость, двигательная неловкость.
  • Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность.
  • Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной».
  • Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой».
  • Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.
  • Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина.
  • Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета.
  • Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы.
  • Ближе к 10-12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом.
  • К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.

Знаете ли вы, какие бывают симптомы серотонинового синдрома? Причины и последствия.

Всё о принципах лечения миофасциального болевого синдрома можно найти здесь.

Диагностика

Диагностика миодистрофии Дюшена ставится на основании следующих результатов осмотра и анализов:

  1. На ЭКГ выявляется поражение миокарда латеральной и задне-нижней стенок левого желудочка, что определяется по следующим показателям: высокий зубец наблюдается в отведении V6; глубокий зубец Q наблюдается в отведениях V6, aVF, 2 и 3.
  2. Также исследуется содержание дистрофина в мышечной ткани (при этом заболевании дистрофия не выявляется).
  3. В ходе биохимических исследований в плазме крови определяется активность КФК (фермента креатинфорсфокиназы), которая обычно существенно повышена (в том числе у носительниц гена). Иногда для уточнения источника исследуются изоферменты КФК.
  4. Проводится также генодиагностика.
  5. Фибрилляции на ЭМГ сообщают о некрозе мышечных волокон.
  6. Биопсия мышц является одним из основных методов диагностики миопатии Дюшена, причем выбирается умеренно пораженная мышца, поскольку очень ослабленная и существенно пострадавшая мышца окажется неинформативной.

Наиболее достоверными являются анализы на активность в сыворотке мышечных ферментов, биопсия мышц и ЭМГ (электромиография).

Лечение миопатии Дюшена

При таком тяжелом и быстро прогрессирующем заболевании лечение малоэффективно, обычно в комплексной поддерживающей терапии применяются следующие препараты:

  1. Группа препаратов, улучшающих обмен веществ в организме: витамины группы В, Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболические гормоны, калия оротат.
  2. Применяется лечение прозерином, галантамином, оксазилом.
  3. Лечение проводится курсами и, предпочтительнее, в стационаре: ЛФК (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия. Курс лечения повторяется каждые 6-8 недель, а неподвижных детей предпочтительнее лечить на дому.
  4. Последние годы популярным стало лечение глюкокортикоидами (по схеме через день), которое продлевает жизнь ещё на несколько лет.

Больному миопатией Дюшена нужно обязательно наблюдаться у врача-кардиолога.

Отдельно стоит отметить важность полноценного питания, в котором обязательно должны присутствовать растительные жиры и белки животного происхождения. Стоит избегать крепкого чая, кофе, алкоголя, пряностей, сахара, капусты и картофеля. В рацион должны входить свежие или приготовленные щадящим способом овощи, фрукты, кисло-молочные продукты, овсяная крупа, яйца, мед, морковь, орехи.

Не секрет, что нервными тиками страдают как взрослые люди, так и дети. Причины нервного тика глаза, диагностика и лечение.

Симптомы алкогольной энцефалопатии хорошо освещены в этой статье.

Лечение нейропатической боли у взрослых зачастую представляет собой длительный процесс и требует комплексного подхода. Подробную информацию об этом заболевании можно получить, перейдя по этой ссылке:

Профилактика

Профилактика заболевания затруднена ввиду генетических причин его возникновения, вот почему особо важную роль играет генетическое консультирование тех семей, в которых выявлена отягощенная наследственность.

Новейшие методы и разработки молекулярной генетики помогают достоверно определить природу мутации гена, «вычислить» прогноз его заболевания, но самое главное – такие методы позволяют провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Миопатия – это дегенеративное заболевание мышечных волокон, обусловленное генетическими факторами. В основе болезни лежит прогрессирующая атрофия мускулатуры, приводящая к первичной мышечной дистрофии.

Помимо того что болезнь передается по наследству, ее можно получить в результате инфекции или травмы (вторичная миопатия). Но чаще всего заболевание встречается у представителей одной семьи.

Первичная миопатия развивается в детском возрасте. Под воздействием неблагоприятных факторов (физическое переутомление, острые или хронические инфекционные болезни, отравления) симптомы патологии усугубляются.

Вторичные миопатии регистрируются намного реже, они являются следствием дисфункций вегетативной и эндокринной систем.

Помимо этого различают миопатии:

  • проксимальную – поражаются мышцы конечностей, находящиеся ближе к туловищу;
  • дистальную – страдают мышцы, удаленные от тела;
  • смешанный тип – проксимальная и дистальная одновременно.

Причины развития нарушения

Первичные миопатии появляются сами по себе и не зависят от других недугов. Как правило, они носят наследственный характер и могут быть получены уже при рождении. Новорожденный с миопатией слабо кричит, отличается вялостью движений, плохо сосет грудь.

Наследственная миопатия может развиться в раннем детском (от 3-х до 10-ти лет) и юношеском возрасте. Любые первичные формы развиваются из-за генетического или наследственного дефекта и имеют тяжелое течение.

Вторичные формы заболевания могут быть спровоцированы каким-либо недугом, то есть являться его следствием. Чаще всего это гормональные нарушения, например, тиреотоксикоз – избыточный синтез гормонов щитовидной железы.

Развитию нарушения способствуют системные заболевания соединительной ткани, например, склеродермии – заболевание, характеризующееся сбоем выработки коллагена.

Классификация различных форм миопатии осуществляется в зависимости от группы мышц, в которых произошло поражение. Кроме того миопатии делятся на воспалительные и врожденные.

Воспалительные нарушения

Воспалительные миопатии относятся к приобретенным гетерогенным заболеваниям мышц. Для них типичен воспалительный процесс, протекающий в поперечнополосатой мускулатуре. При таком недуге воспаление носит инфекционный или аутоиммунный характер.

Воспалительная миопатия имеет характерные симптомы

  • боль и слабость в мышцах;
  • наличие контрактур;
  • мышечная атрофия;
  • отечность мышц;
  • снижение двигательной активности;
  • иногда происходит уплотнение мышечной ткани.

Группа воспалительных миопатий включает в себя системные и локальные поражения мускулатуры:

  • полимиозит;
  • дерматомиозит;
  • ревматизм;
  • миозит с включениями;
  • миозит эозинофильный;
  • псевдотромбофлебит мышц голени;
  • миозит глазных мышц.

Классификация и разновидности заболевания

Основные виды миопатий:

  1. Миопатия Дюшенна – заболевание обычно начинается в трехлетнем возрасте, причем только у мальчиков. Эта самая опасная форма патологии. В первую очередь поражаются ягодичные и тазобедренные мышцы. Ребенок не может самостоятельно подняться по ступенькам лестницы, встать со стула, прыгнуть. Развиваются деформации костей, мышцы икр псевдогипертрофированы, иногда возникает эндокринная дисфункция и наблюдается умственная отсталость. Кроме того, поражается сердце и дыхательные мышцы. Смерть пациентов наступает в результате пневмонии.
  2. Заболевание Беккера, как правило, появляется после 20-ти лет. Это более легкая форма заболевания, при которой страдают мышцы таза, бедер, происходит гипертрофия икроножных мышц. Психических отклонений при этом недуге не наблюдается.
  3. Миопатия Эрба (ювенильная форма) поражает людей обоих полов после 20-30 лет. Сначала появляются атрофии в мышцах таза, постепенно они распространяются на туловище, что приводит к искривлению позвоночника. Походка больного становится переваливающейся, а лопатки напоминают крылья. Атрофируются мышцы лица (вокруг рта). При миопатии Эрба псевдогипертрофии выявляются очень редко. Если заболевание началось рано, оно приводит человека к обездвиживанию. Более легкое течение наблюдается у тех пациентов, которые заболели в зрелом возрасте.
  4. Болезнь Ландузи-Дежерина – плечелопаточно-лицевая форма миопатии тоже поражает представителей обоих полов. Этот недуг появляется в подростковом и очень молодом возрасте (10-20 лет). В первую очередь атрофируются мышцы лица, чуть позже поражение распространяется на плечевую и грудную мускулатуру. Из-за поражения круговых мышц глаз больные спят с открытыми глазами. Гипертрофируются губы, мимика становится обедненной, но умственные способности пациента не страдают. Болезнь протекает медленно и не влияет на продолжительность жизни.
  5. Миопатия Кугельберга-Веландера начинается в возрасте от двух до пятнадцати лет. Сначала возникает слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей и таза, которая постепенно нарастает. Руки этой болезнью затрагиваются редко. Больному трудно подниматься по лестнице и вставать из сидячего положения. Иногда появляется неустойчивость при ходьбе, возможны даже падения. Походка напоминает утиную.
  6. Заболевание Шарко-Мари происходит преимущественно в возрасте 15-30 лет, причем чаще болеют мужчины. Мутация в мышечной ткани имеет неврологическую основу. Поражаются отдельные группы ножных мышц, вплоть до полного распада ткани (в позднем периоде болезни). В спинном мозге тоже происходят существенные изменения. Больные не могут стоять на одном месте, со стороны их поведение выглядит беспокойным.

Проявления опасного заболевания

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

  • постепенно развивающаяся вялость в мышцах (мышечная дистрофия выражается симметрическим характером);
  • слабость отмечается в проксимальных отделах конечностей (на этом фоне такие простые действия, как подъем по лестнице или расчесывание представляют для пациента непосильную задачу);
  • в ногах и руках отсутствуют парестезии;
  • функционирование органов таза не нарушается;
  • при мышечной слабости болевые ощущения не наблюдаются;
  • иногда возникают судороги.

Чувствительность конечностей не нарушается, что является существенным отличием миопатии от невропатии.

Диагностические критерии и методы

На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

  • когда появились первые симптомы патологии;
  • в каких группах мышц возникла слабость;
  • как заболевание отражается на всем организме;
  • каким было его здоровье в детстве;
  • были ли подобные заболевания у близких родственников.

После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

  • степень выраженности мышечной слабости;
  • тонус мышц;
  • наличие атрофий;
  • присутствуют ли рефлексы конечностей;
  • имеют ли место искривления позвоночника.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

Лечение заболевания в зависимости от его формы

Воспалительные миопатии лечатся курсом глюкокортикостероидов. Доза Преднизолона на сутки равна 80-100 мг. Если эффект от лечения становится заметен (в мышцах появляется сила), дозу постепенно снижают до поддерживающей – 15 мг/сут.

В осложненных случаях воспалительная миопатия требует проведения метилпреднизолоновой пульс-терапии. Лечение гормональными препаратами имеет множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым больным противопоказаны.

Если в течение 3-х месяцев лечения глюкокортикостероидами положительная динамика не наблюдается, значит, миопатия приобрела стероидную резистентность. В этом случае пациенту назначают цитостатики:

  • Циклоспорин;
  • Азатиоприн;
  • Циклофосфамид;
  • Метотрексат.

Лечение миопатии Шарко-Мари является симптоматическим. Больному назначают витамины, группы В, АТФ, антихолинэстеразные медикаменты, сеансы физиотерапии, переливания крови, ЛФК, массаж. Терапия проводится повторными курсами.

Если у пациента свисающие стопы, он должен носить ортопедическую обувь. В тяжелых случаях показана тенотомия. При этом заболевании профессиональная деятельность больного не должна быть связана с большими нагрузками.

Лечение миопатии Дюшена – обычно малоэффективно, что обусловлено быстрым прогрессированием болезни и большой ее тяжестью.

Пациенту назначают поддерживающую терапию, которая смягчает симптоматику и немного замедляет процесс развития недуга. Это препараты для улучшения метаболизма:

  • аминокислоты;
  • витамины В, Е;
  • Оксазил;
  • Калия оротат;
  • анаболические гормоны;
  • кальциевые препараты;
  • Галантамин;
  • Прозерин.

Лечение должно проходить курсами и в условиях стационара. Применение лекарств группы глюкокортикоидов на несколько лет продлевает больным жизнь.

Прогноз и профилактика

У первичных миопатий прогноз довольно неблагоприятный. Хуже всего обстоит ситуация с младенческими формами болезней, которые начинаются с первых недель появления ребенка на свет. Эти дети умирают очень рано.

Более благоприятный исход наблюдается в тех случаях, когда недуг появился гораздо позже. Однако течение заболевания зависит от того, насколько обширно поражение и вовлекаются ли в патологический процесс другие жизненно-важные органы (почки, печень, сердце).

Довольно благоприятный прогноз у миопатий приобретенных, поскольку выявление причины и ее устранение приводит к регрессии патологии.

Профилактика первичных форм заболевания состоит в медико-генетическом обследовании супружеской пары перед зачатием ребенка и на первых неделях беременности.

Чтобы предотвратить развитие вторичных форс миопатии необходимо придерживаться здорового образа жизни:

  • регулярные занятия спортом;
  • массаж всего тела и определенных его частей;
  • обтирания тела полотенцем, смоченным в холодной воде (3 раза в день);
  • отказ от вредных привычек;
  • правильное питание;
  • прием порошков из мела и жженых костей.

Читайте ещё

Источник: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Особенности развития и лечения миопатии Дюшена

Миопатия Дюшена представляет собой одну из самых тяжелых форм первичной мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание.

Оно проявляется в раннем детстве, характеризуется тенденцией к быстрому прогрессированию и в большинстве случаев приводит к летальному исходу еще до достижения пациентом 25-летнего возраста.

Отличительной чертой патологии считается то, что страдают от нее преимущественно мальчики, а девочки, за редким исключением, являются лишь носителями дефектного гена, передающегося наследственным путем.

Почему возникает патология?

Представленный вид мышечной дистрофии является заболеванием наследственного характера, которое возникает и развивается из-за действия так называемого гена Дюшена. Специалисты выделяют следующие причины, которые могут спровоцировать появление данной патологии:

  1. Генетический фактор.
  2. Браки между близкими родственниками.
  3. Наследование заболевания по материнской линии (наблюдается в большинстве случаев).
  4. Последствие так называемой новой мутации (встречается достаточно редко, приблизительно в 30% случаев).
  5. Структурная хромосомная аномалия.
  6. Глобальное поражение особого гена, ответственного за выработку белка (дистрофина).
  7. Патология биохимических процессов.
  8. Нарушение выработки энзимов в организме человека.
  9. Замещение мышечных волокон жировыми или же соединительными тканями.

Как проявляется заболевание?

Первые признаки прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена проявляются уже в самом раннем детстве и становятся заметны при достижении ребенком полутора лет.

Малыши, пораженные этим недугом, значительно отстают в психомоторном развитии от своих сверстников. Они длительное время не могут самостоятельно встать на ножки, гораздо позже остальных детей начинают ползать, вставать и садиться.

Больной мышечной дистрофией ребенок редко начинает ходить к положенному времени, а впоследствии часто падает и передвигается с большим трудом.

Типичным признаком считается постоянное опирание (облокачивание) на руки при попытках малыша подняться с места. Кроме того, для данного вида патологии характерны следующие симптомы:

  1. Некроз волокон.
  2. Перерождение и замещение мышечных тканей.
  3. Симметричная атрофия мышц.
  4. Псевдогипертрофия икроножных мышц, сопровождаемая увеличением соединительных тканей и жировых отложений.
  5. Патологическая утомляемость во время физических нагрузок.
  6. Развитие лордоза.
  7. Снижение общего тонуса проксимальных мышечных групп.
  8. Изменение и постепенное исчезновение мышечных рефлексов.
  9. Развитие сопутствующих сердечно-сосудистых заболеваний.
  10. Поражение дистальной мускулатуры (проявляется на поздних стадиях заболевания).
  11. Нарушения нейроэндокринного характера.
  12. Деформация позвоночного столба.
  13. Проявление синдрома Иценко-Кушинга.
  14. Патологическое деформирование стоп и области грудной клетки. Неустойчивость походки.
  15. Адипозо-генитальная дистрофия.
  16. Сужение в костномозговом канале.
  17. Психические расстройства.
  18. Утрата сухожильных рефлексов.
  19. Олигофрения и замедленное речевое развитие.
  20. Нарушение координации движений.
  21. Развитие так называемой «утиной» походки и суставные контрактуры.
  22. Кардиомиопатия и сердечная дистрофия.
  23. Нарушения моторики желудочно-кишечного тракта.
  24. Сколиоз и костные деформации.
  25. Вегетативные расстройства и поражение дыхательных мышц.
  26. Развитие эндокринных заболеваний.

Ярко выраженные при миопатии Дюшена симптомы в виде интеллектуальных расстройств и поражения внутренних органов пациента проявляются несколько позднее патологических мышечных признаков. В большинстве случаев это происходит при достижении ребенком 8 — 10 лет.

В чем опасность патологии?

Прогрессирующая дистрофия Дюшена считается одним из самых тяжелых и опасных видов патологий. Развивается заболевание постепенно.

В первую очередь происходит атрофия ягодичных и тазобедренных мышечных групп. Ребенку тяжело вставать с места, подниматься по лестнице, функции опорно-двигательного аппарата заметно ограничены.

Постепенно атрофируются группы мышц верхней части корпуса, а затем и все остальные мышцы.

Ближе к 5-летнему возрасту развивается псевдогипертрофия икр: они кажутся непропорционально увеличенными за счет накопления жировых отложений и интенсивного разрастания соединительных тканей.

Ребенок страдает патологической утомляемостью при минимальных физических нагрузках, развивается мышечная слабость, которая не проходит даже в состоянии покоя.

Костные деформации, характерные для данного вида миопатии, приводят к внешним изменениям: появлению так называемой осиной талии и крыловидных лопаток.

Миопатия Дюшена развивается стремительно: уже к 10-летнему возрасту маленький пациент превращается в полного инвалида, неспособного к самостоятельному передвижению.

Также наблюдаются задержки умственного развития, проявляющиеся в имбецильности или же дебильности, характерных для олигофрении.

Однако основная опасность миопатии Дюшена заключается в сопутствующих патологических процессах, происходящих во внутренних органах. В первую очередь поражается сердечно-сосудистая и дыхательная системы.

Именно осложнения в виде пневмонии, сердечной недостаточности, заболеваний респираторной системы и т. п. становятся причиной гибели пациента.

Каковы способы диагностики?

Помимо изучения общей клинической картины и характерных симптомов, для диагностирования прогрессирующей дистрофии Дюшена пациенту назначают ряд исследований. К ним относятся следующие процедуры:

  1. Электромиография, позволяющая определить показатели скорости нервных импульсов в мышечных группах.
  2. Развернутый анализ крови для выявления биохимических показателей, в частности уровня фермента креатинфосфокиназа, значительно повышенного в случае миопатии.
  3. Мышечная биопсия.
  4. Магниторезонансная томография.
  5. Проведение специального генетического тестирования.
  6. Электрокардиограмма.

Следует подчеркнуть, что своевременная диагностика предоставляет возможность выявить в организме дефектный ген Дюшена и начать лечение, что позволит избежать ряда тяжелых осложнений и значительно улучшить качество жизни маленького пациента.

Как лечится патология?

В большинстве случаев для лечения миопатии Дюшена применяются следующие виды терапии:

  1. Ортопедическое вмешательство.
  2. Массажи.
  3. Физиотерапия.
  4. Медикаментозное лечение, заключающееся в приеме Преднизолона, способствующего увеличению мышечной массы и заметно замедляющего процесс развития патологии. Кроме того, пациентам с данным диагнозом показаны анаболики: Прозерин, Калия оротат, Галантамин, препараты кальция, разного вида аминокислоты, а также глюкокортикостероиды.
  5. Лечебная физкультура.
  6. Использование специальных ортопедических протезов.
  7. Генная терапия, представляющая собой искусственное введение в организм пациента двух видов генов: утрофина и дистрофина.
  8. В некоторых случаях при развитии контрактур, а также для фиксирования суставов применяется хирургическое лечение.
  9. Витаминная терапия.
  10. Электрофорез.
  11. Индуктотерапия.

Помимо этого, очень важно обеспечить ребенку правильное питание.

Ежедневный рацион маленького пациента непременно должен включать в себя свежие овощи и фрукты, яйца, мед, злаковые, молочные продукты, богатые кальцием.

А вот чай, кофе, специи, сладости, острая и жирная пища больным, страдающим мышечными патологиями, категорически противопоказаны.

Миопатия Дюшена — тяжелая мышечная патология, зачастую приводящая к гибели пациента в молодом возрасте. Однако благодаря достижениям современной медицины при своевременном грамотном лечении можно избежать ряда осложнений и значительно увеличить продолжительность жизни больного.

Источник: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Миопатия Дюшена: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25-летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена).

Заболевание было впервые описано в 1868 году Дюшеном (Duchenne) и является генетическим. Причем миопатия Дюшена имеет общую, генетически единую форму с миопатией Беккера, однако отличается целым рядом клинических признаков.

Встречается болезнь у одного из 3-3,5 тысяч новорожденных мальчиков и обнаруживается в возрасте 1,5-3 лет и быстро прогрессирует.

Обычно больные не доживают даже до 30-летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе многие умирают в возрасте 20-22 лет).

Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер:

  • Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей),
  • Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса,
  • После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей).

Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время.

Другие признаки этого заболевания:

  • Прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника,
  • Искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп,
  • Развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах.
  • Очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия, симптомами которой становятся аритмия и гипертрофия левого желудочка.
  • Хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25-30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности). У остальных больных интеллект сохранен.

Прогноз заболевания неблагоприятный – миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10-12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.

Если ищите реабилитационный центр для восстановления, рекомендуем реабилитационный центр «Эвексия», где проводится реабилитация неврологических заболеваний и хронических болей, с применением самых современных методов физиотерапии.

Фото миопатии Дюшена:

Причины

Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола.

Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов.

Болеют исключительно мальчики.

Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей.

Хотя миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, в 30% случаев причиной является генная мутация.

Симптомы заболевания

Заболевание начинает проявляться в возрасте 1,5-5 лет, его первыми признаками являются:

  • Неустойчивость, двигательная неловкость.
  • Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность.
  • Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной».
  • Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой».
  • Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.
  • Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина.
  • Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета.
  • Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы.
  • Ближе к 10-12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом.
  • К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.

Диагностика

Диагностика миодистрофии Дюшена ставится на основании следующих результатов осмотра и анализов:

  1. На ЭКГ выявляется поражение миокарда латеральной и задне-нижней стенок левого желудочка, что определяется по следующим показателям: высокий зубец наблюдается в отведении V6; глубокий зубец Q наблюдается в отведениях V6, aVF, 2 и 3.
  2. Также исследуется содержание дистрофина в мышечной ткани (при этом заболевании дистрофия не выявляется).
  3. В ходе биохимических исследований в плазме крови определяется активность КФК (фермента креатинфорсфокиназы), которая обычно существенно повышена (в том числе у носительниц гена). Иногда для уточнения источника исследуются изоферменты КФК.
  4. Проводится также генодиагностика.
  5. Фибрилляции на ЭМГ сообщают о некрозе мышечных волокон.
  6. Биопсия мышц является одним из основных методов диагностики миопатии Дюшена, причем выбирается умеренно пораженная мышца, поскольку очень ослабленная и существенно пострадавшая мышца окажется неинформативной.

Наиболее достоверными являются анализы на активность в сыворотке мышечных ферментов, биопсия мышц и ЭМГ (электромиография).

Лечение миопатии Дюшена

При таком тяжелом и быстро прогрессирующем заболевании лечение малоэффективно, обычно в комплексной поддерживающей терапии применяются следующие препараты:

  1. Группа препаратов, улучшающих обмен веществ в организме: витамины группы В, Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболические гормоны, калия оротат.
  2. Применяется лечение прозерином, галантамином, оксазилом.
  3. Лечение проводится курсами и, предпочтительнее, в стационаре: ЛФК (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия. Курс лечения повторяется каждые 6-8 недель, а неподвижных детей предпочтительнее лечить на дому.
  4. Последние годы популярным стало лечение глюкокортикоидами (по схеме через день), которое продлевает жизнь ещё на несколько лет.

Больному миопатией Дюшена нужно обязательно наблюдаться у врача-кардиолога.

Отдельно стоит отметить важность полноценного питания, в котором обязательно должны присутствовать растительные жиры и белки животного происхождения.

Стоит избегать крепкого чая, кофе, алкоголя, пряностей, сахара, капусты и картофеля.

В рацион должны входить свежие или приготовленные щадящим способом овощи, фрукты, кисло-молочные продукты, овсяная крупа, яйца, мед, морковь, орехи.

Профилактика заболевания затруднена ввиду генетических причин его возникновения, вот почему особо важную роль играет генетическое консультирование тех семей, в которых выявлена отягощенная наследственность.

Новейшие методы и разработки молекулярной генетики помогают достоверно определить природу мутации гена, «вычислить» прогноз его заболевания, но самое главное – такие методы позволяют провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Миопатии

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний.

Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии. Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.

Этиология и патогенез миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани.

Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни.

Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.

), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гипертиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних.

Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий.

Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии.

Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма.

Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы. Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.

Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные – возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: бактериальных (стрептококковая инфекция), вирусных (энтеровирусы, грипп, краснуха, ВИЧ), паразитарных (трихинеллез, токсоплазмоз) и идиопатические — дерматомиозит, миозит с включениями, полимиозит, миопатии при синдроме Шегрена, СКВ, склеродермии и др. коллагенозах.

Метаболические миопатии подразделяются на связанные с нарушением липидного обмена в мышцах (недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина), обмена гликогена (болезнь Андерсена, болезнь Помпе, гликогеноз III типа, болезнь Мак-Ардля, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит фосфоглицеромутазы), метаболизма пуринов (дефицит фермента МАДА) и митохондриальные миопатии (дефицит редуктазы, АТФ, цитохрома b, b1).

Симптомы миопатий

Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки.

В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей.

Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы.

Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.

Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног.

В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными. Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней.

Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич.

Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.

Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.

Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности.

Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.

Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы.

Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет.

Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц.

Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения.

Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц.

Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают.

Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.

Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки.

Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания.

Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.

Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.

Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.

Диагностика миопатий

Установить диагноз миопатии неврологу помогают электрофизиологические методы обследования: электронейрография (ЭНГ) и электромиография (ЭМГ).

Они позволяют исключить поражение периферического двигательного нейрона и, таким образом, дифференцировать миопатию от инфекционной миелопатии, нарушений спинномозгового кровообращения, миелита и опухолей спинного мозга.

Данные ЭМГ говорят о характерных для миопатий изменениях мышечных потенциалов – уменьшении их амплитуды и сокращении длительности. О прогрессирующем процессе свидетельствует наличие большого количества коротких пиков.

Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина.

В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц.

Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую. Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.

С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии.

В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани.

С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне.

Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры.

В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Прогноз и профилактика миопатий

Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте.

В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц.

Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.

Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность.

Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическая патология, связанная с нарушением развития мягких тканей. На поздних стадиях заболевания они полностью разрушаются, из-за чего пациент теряет способность к совершению каких-либо движений.

Синдром Дюшенна обнаруживается исключительно у мужчин, женщины являются лишь носительницами поврежденного гена, передавая его сыновьям. Заболевание сопровождается нарушением функций внутренних органов, эндокринными и неврологическими расстройствами.

Полное выздоровление невозможно, разработаны лишь схемы паллиативной терапии. Пациенты редко доживают до 30 лет. Синдром Дюшенна не считается редкой патологией, риск его возникновения оценивается как 1:3500.

Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии.

Риск развития патологии связан с повреждением половой Х хромосомы, ответственной за выработку белка дистрофина, входящего в состав мышечных волокон. Он обеспечивает способность мышц к сокращению и поддерживает требуемую скорость деления клеток.

При синдроме Дюшенна он может производиться дефектным либо вовсе отсутствовать. Уровень неизмененного дистрофина не превышает 3%. Мышцы постепенно замещаются жировыми и фиброзными тканями. Естественно, движения в таком случае становятся невозможными.

Наследование патологии происходит по рецессивному типу. Так как гены человека дублируют друг друга, появлению заболевания способствуют повреждения, возникающие в одной хромосоме или аналогичных отделах парных.

Рецессивным называется тип наследования, при котором для возникновения заболевания требуется наличие дефектов в одной хромосоме. Именно поэтому болезнь обнаруживается исключительно у лиц мужского пола.

Если они наследуют от матери дефектную Х хромосому, у них обязательно разовьется болезнь.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна практически всегда появляются в раннем возрасте. Наиболее часто они обнаруживаются у детей первого года жизни.

Все патологические изменения, происходящие в организме при этом заболевании, делятся на несколько групп: разрушение скелетных мышц, деформация позвоночника, неврологические расстройства, эндокринные нарушения, сердечная и дыхательная недостаточности.

Миопатия – основной признак синдрома Дюшенна. Она становится причиной развития общей слабости. На ранних стадиях симптомы заболевания выражены слабо. Рождается ребенок без видимых пороков.

Однако со временем становится заметно, что его физическое развитие значительно отстает от возрастных норм.

Ребенок отличается сниженной двигательной активностью, в раннем возрасте многие родители не считают это признаком болезни, списывая все на особенности характера малыша. Явные признаки миопатии появляются к концу первого года жизни.

При попытках сделать шаг ребенок падает, он передвигается на носочках и не может ходить без опоры. В то время как большинство сверстников начинает уверенно перемещаться, мальчики с синдромом Дюшенна продолжают падать.

Дети старше 3 лет жалуются на усталость и непереносимость физических нагрузок. Прыжки, бег и другие излюбленные занятия мальчиков их не привлекают. Заподозрить наличие заболевания можно и по нарушению походки, ребенок ходит вперевалку.

Симптом Говерса – специфический признак болезни. Он подразумевает задействование рук при попытках подняться с колен на ноги. Патологический процесс распространяется восходящим путем.

Это значит, что на ранних стадиях слабость охватывает лишь нижние конечности, постепенно распространяясь на поясничный, грудной и шейный отделы. Несмотря на прогрессирующее разрушение мышечных волокон, некоторые области тела могут выглядеть нормальными.

Появляется псевдогипертрофия, чаще всего поражающая икроножные, дельтовидные и ягодичные мышцы.

Дистрофия имеет симметричный характер. Разрушение волокон приводит к появлению контрактур и укорочению сухожилий. Рефлексы постепенно исчезают.

Болевыми ощущениями патологический процесс не сопровождается. Большинство пациентов становятся неспособными к передвижению в возрасте 12-13 лет. Возможность стоять на ногах утрачивается к 16 годам.

На следующей стадии наблюдается поражение дыхательных мышц. Слабость диафрагмы, грудных и брюшных мышц приводит к уменьшению емкости легких и развитию гипоксии.

По ночам возникают приступы асфиксии, что способствует появлению чувства страха перед сном.

Нарушение функций сердца – типичный признак болезни Дюшенна. Кардиомиопатия проявляется в виде аритмии, скачков артериального давления, одышки.

Сердце увеличивается в размерах и перестает выполнять большинство присущих ему функций. Развивается сердечная недостаточность, считающаяся основной причиной летального исхода.

Отставание в умственном развитии наблюдается не всегда. Связано оно с дефицитом одной из форм дистрофина, имеющегося в головном мозге.

Умственные нарушения имеют различные степени тяжести: от легкой дебильности до идиотии. Выраженность интеллектуальных нарушений не зависит от стадии мышечной дистрофии.

Эндокринные расстройства диагностируются у половины пациентов с синдромом Дюшенна. Чаще всего они проявляются в виде ожирения, при котором увеличиваются объемы жировой прослойки ягодичной, бедренной и грудной областей.

Больного отличает низкий рост. Заболевание постоянно прогрессирует, к моменту совершеннолетия практически все пациенты становятся глубокими инвалидами. Присоединяются сопутствующие заболевания, уменьшающие продолжительность жизни.

Смерть наступает в возрасте 25-30 лет.

Выявление заболевания подразумевает применение нескольких способов обследования. Основным является генетический тест, обнаруживающий дефект Х хромосомы.

При распаде мышечных волокон повышается активность креатинфосфокиназы. На ранних стадиях синдрома Дюшенна его уровень превышает норму в десятки раз. Биопсия мышц проводится с целью определения количества дистрофина.

Появление более современных и безопасных диагностических методов позволило отказаться от этой травматичной процедуры.

Дыхательные пробы, ЭКГ и УЗИ не используются для постановки окончательного диагноза, однако позволяют подобрать наиболее эффективную схему паллиативной терапии.

Мышечная дистрофия Дюшенна – неизлечимое заболевание. Лечение помогает продлить период двигательной активности. Несмотря на это, прогнозы относительно возможности излечения заболевания в будущем оптимистичны.

Медикаментозная терапия подразумевает применение стероидных гормонов, снижающих выраженость мышечной слабости. Бета-адреномиметики временно повышают мышечную силу, однако приостановить развитие патологического процесса они не способны.

Гормональная терапия проводится в тот момент, когда двигательные навыки еще не начинают ухудшаться. Чаще всего применяется Преднизолон, который вводится до тех пор, пока не потеряется его эффективность.

При прогрессировании мышечной слабости его постепенно отменяют.

Немедикаментозное лечение заключается в применении ортопедических приспособлений и физиопроцедур. Они помогают сохранять подвижность суставов и силу мышц. Умеренные физические нагрузки при синдроме Дюшенна просто необходимы. Малоподвижный образ жизни способствует быстрому развитию заболевания.

Полезны регулярные курсы массажа и плавания. Физическую активность необходимо сохранять даже тогда, когда возникает потребность в использовании инвалидного кресла. При распространении патологического процесса на дыхательные мышцы, появляется необходимость подключения пациента к аппарату ИВЛ.

Источник: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/

Миопатия Дюшена — наследственная патология мышечной системы. Передается через X хромосому, проявляется нарастающей мышечной слабостью, приводящей к полной обездвиженности больного. Болеют исключительно дети мужского пола, хотя и описаны случаи заболевания девочек, но в этих случаях болезнь развивалась на фоне еще более тяжелой генетической патологии. Частота встречаемости миопатии Дюшена составляет 1 случай заболевания на 4000 новорожденных мужского пола.

Причины миопатии Дюшена

Единственна причина этого заболевания — мутация одного гена, расположенного в X-хромосоме. Данный ген отвечает за синтез белка дистрофина, обеспечивающего целостность мышечных волокон во время сокращения. При миопатии Дюшена мутация приводит к тому, что белок дистрофин вообще не синтезируется. Это становится причиной разрушения мышечных волокон, которые замещаются затем соединительной тканью или жиром.

Передается патология от в 70% случаев от матери, являющейся носителем мутировавшего гена. В оставшихся 30% мутации возникают в яйцеклетках женщины.

миопатия дюшенна что это такое симптомы лечение

Симптомы миопатии Дюшена

Первые признаки болезни проявляются у больного ребенка в возрасте 1-5 лет, уже на втором году жизни можно заметить некоторое отставание моторного развития. Отмечается удлинение сроков сидения, вставания, хождения, обращает внимание неуклюжесть ребенка во время двигательной активности.

На 3-4 годах жизни начинает проявляться мышечная слабость. Первые ее признаки заключаются в аномальной утомляемости при длительных нагрузках. По мере прогрессирования патологии развивается «утиная походка».

Выраженная атрофия мышц начинается с тазового пояса и бедер с дальнейшим распространением на выше расположенные мышцы спины и плечелопаточного пояса, шеи.

Описаны следующие характерные признаки миопатии Дюшена:

  • симптом Говерса — при переходе в вертикальное положение из сидячего ребенок опирается на свое тело, как бы взбираясь по нему;
  • «осиная» талия и «крыловидные» лопатки — следствие выраженной атрофии мышц;
  • резкое ослабление, а затем и полное исчезновение сухожильных коленных и плечевых рефлексов;
  • искривление позвоночника и грудной клетки;
  • деформация стоп.

миопатия дюшенна что это такое симптомы лечение

У детей с миопатией Дюшена часто отмечается олигофрения, аутизм, СДГВ, синдром Иценко-Кушинга. Чаще всего к семилетнему возрасту большинство пациентов испытывают выраженные затруднения с двигательной активностью. к 12 годами почти 100% больных не могут самостоятельно передвигаться, а к 15 — совершать любые движения. В течение 1-5 лет после этого атрофируются дыхательные мышцы.

Диагностика миопатии Дюшена

Установить диагноз позволяют:

  • тщательный сбор наследственного анамнеза;
  • неврологическое обследование;
  • исследование уровня креатинфосфокиназы в крови;
  • электромиография.

Высокой степенью достоверности обладает генетический анализ, который позволяет выявить мутацию соответствующего гена. Однако в некоторых случаях мутацию определить не удается, в этом случае проводится биопсия мышц с иммуногистохимическим исследованием. Данный анализ позволяет выявить полное отсутствие белка дистрофина в мышцах.

миопатия дюшенна что это такое симптомы лечение

Лечение и прогноз

Пока вылечить это заболевание невозможно, проводится симптоматическое и паллиативное лечение. Больным назначаются анаболические стероиды (деканоат, ретаболил), средства, улучшающие нервно-мышечную передачу (прозерин). С целью продления периода двигательной активности проводится ЛФК и физиотерапевтическое лечение.

В поздний период при нарушении функции дыхательных мышц назначается сначала вспомогательная вентиляция легких, а затем полная искусственная вентиляция. Большинство пациентов не доживают до 20 лет, но современные технологии позволяют значительно пролонгировать им жизнь.

Еще об одном генетическом заболевании- несовершенном остеогенезе — можно прочитать в этой статье.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) или миопатия Дюшена — это врожденное заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость мышц. Это заболевание проявляется в детстве — родители ребенка могут заметить, что ему трудно стоять, бегать или карабкаться на лесенки на детских площадках. Болеют этим видом миопатии преимущественно мальчики, но девочки могут быть носителями так называемого гена Дюшена (известны крайне редкие случаи, когда от этого заболевания страдали и девочки). Пациентам с таким диагнозом приходится часто обследоваться у врача, а с определенного возраста (в среднем — с девяти лет) у них возрастает потребность в средствах для облегчения признаков этого нарушения.

Что такое миопатия Дюшена

Это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этом пациенты, как правило, могут свободно использовать руки и пальцы, но у них возникают проблемы с ходьбой, бегом, и так далее. Мышечная слабость прогрессирует постепенно. Обычно она проявляется в раннем детстве, но поначалу симптомы миопатии Дюшена выражены очень слабо. С возрастом они становятся все более выраженными, и приводят к резкому снижению качества жизни.

Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

В мышечной ткани содержится дистрофин — белок, необходимый для нормальной работы мышц. У людей с миопатией Дюшена этого вещества слишком мало. Со временем это приводит к повреждению мышечных волокон и ослаблению мышц. Причиной этого является особый ген, который передается от родителей к детям, либо генные мутации, произошедшие в период внутриутробного развития.

Для каждого сына женщины, которая является носителем гена Дюшена, вероятность развития миопатии Дюшена составляет ровно 50%. Дочери такой женщины станут носителями этого гена с такой же вероятностью.

Если у ребенка миопатия Дюшена, значит ли это, что у кого-то из членов семьи есть ген Дюшена? Не обязательно. Приблизительно в половине случаев заболевшие миопатией этого типа не получают дефектный ген от одного из родителей. В клетках плода еще во время беременности происходят мутации, результатом которых и становится миопатия. Это может произойти из-за «ошибки», которая случилась при копировании родительских генов в клетки, которые должны будут образовать организм ребенка. Почему это происходит, в настоящее время неизвестно.

Точно узнать, есть ли у кого-то из членов вашей семьи ген Дюшена, можно, только при помощи генетического консультирования.

Каковы симптомы?

Обычно первые симптомы миопатии Дюшена появляются в возрасте 1-3 лет. Родители могут заметить следующие признаки миопатии Дюшена:

  • Ребенку трудно ходить, бегать, прыгать, подниматься по лестницам. Походка ребенка может отличаться от походки его ровесников — он ходит вразвалочку, и менее уверенно, чем остальные. Иногда дети с миопатией Дюшена начинают ходить позже остальных, однако и совершенно здоровые малыши иногда делают первые шаги несколько позже сверстников;
  • В более старшем возрасте ребенок может опираться на руки, чтобы встать;
  • У ребенка могут наблюдаться проблемы с обучением — как правило, не очень серьезные.

Иногда первым признаком миопатии Дюшена является замедленное развитие речи.

Как диагностируется

В первую очередь врачи, как правило, просто наблюдают за ребенком, в особенности за тем, как он ходит, бегает и встает с пола. Если основания подозревать миопатию Дюшена, будет назначен анализ крови на креатинкиназу — это фермент, уровень которого у людей с этим нарушением всегда очень высок (в 10-100 раз выше нормы). Если уровень креатинкеназы у ребенка в норме, миопатию Дюшена исключают и начинают искать другие причины появившихся у малыша симптомов.

Следующим этапом диагностики миопатии Дюшена является биопсия мышечной ткани и/или генетическое тестирование.

В ходе биопсии врач берет небольшой фрагмент мышечной ткани для дальнейших анализов; процедуру проводят под общей анестезией. Образец ткани изучают под микроскопом при помощи особых техник, чтобы оценить состояние мышечных волокон и количество дистрофина.

Для проведения генетического тестирования необходимо необходимое количество крови пациента. С помощью этого метода выявляют гены, которые отвечают за развитие миопатии Дюшена. В большинстве случаев этот способ позволяет точно диагностировать данное заболевание.

Лечение миопатии Дюшена

В настоящее время вылечить эту болезнь невозможно. Однако существует ряд способов, которые могут облегчить состояние пациента на разных стадиях развития миопатии и, возможно, несколько замедлить прогрессирование заболевание.

Ниже описаны способы лечения для определенных возрастных групп, но нередко при лечении одного пациента приходится сочетать сразу несколько методов терапии.

Пациенты дошкольного возраста

Обычно в этом возрасте детям с миопатией Дюшена еще не нужно лечение. Родителям могут предложить:

  • Подробную информацию о миопатии Дюшена. Врач проведет с родителями беседу и подробно расскажет о том, как эта болезнь будет влиять на состояние ребенка, и какова ожидаемая продолжительность жизни пациента (большинство людей с таким диагнозом доживают лишь до 20-25 лет). При желании родители могут обратиться к другим специалистам (например, к психологу), а также в группы поддержки;
  • Рекомендации относительно допустимых физических нагрузок для ребенка;
  • Генетическую консультацию для членов семьи. Многие родители желают узнать, являются ли они носителями гена Дюшена. Это особенно важно для тех, кто в будущем планирует снова родить ребенка.

Уже в дошкольном возрасте ребенка начинают регулярно обследовать, чтобы, когда это будет необходимо, можно было вовремя начать лечение.

Пациенты в возрасте 5-8 лет

Детям такого возраста может потребоваться поддержка для мышц ног. Например, им могут рекомендовать надевать на ночь шины для лодыжки или более длинные шины, для голени.

При помощи кортикостероидов можно замедлить развитие миопатии и в течение некоторого времени сохранять мышцы достаточно сильными. Пациенты постоянно или курсами принимают такие препараты, как преднизолон или дефлазакорт. Поскольку кортикостероиды могут вызывать серьезные побочные эффекты, ребенок обязательно должен наблюдаться у врача.

Пациенты от 8 лет до позднего переходного возраста

Через какое-то время после достижения ребенком возраста восьми лет его мышцы начинают заметно слабеть. Ходить со временем становится все труднее пока, наконец, ребенку не придется начать передвигаться на инвалидном кресле. Возраст, в каком это происходит, варьируется от пациента к пациенту. Часто это случается между 9 и 11 годами, но дети, которые достаточно рано начали принимать кортикостероиды, иногда могут продолжать ходить несколько дольше.

Вскоре после того, как ребенку для передвижения становится необходимым инвалидное кресло, у него начинают развиваться и другие осложнения, поэтому ему могут потребоваться более частые обследования. Все осложнения необходимо начинать лечить как можно раньше.

Кроме этого, родителям нужно позаботиться о практической стороне жизни ребенка — на первых порах помогать ему передвигаться в кресле, а также по возможности приспособить свой дом под его нужды.

Пациенты от позднего переходного возраста до 20+ лет

В этом возрасте мышечная слабость вызывает все больше проблем, и пациенту все чаще требуется помощь других людей. Увеличивается вероятность развития тяжелых осложнений, таких как легочные инфекции.

Прогноз

Как говорилось выше, миопатия Дюшена — тяжелое заболевание, которое значительно сокращает жизнь человека. Со временем мышечная слабость вызывает все более серьезные проблемы с дыхательной системой и работой сердца. В прошлом большинство пациентов с миопатией Дюшена доживали лишь до 20-23 лет. Сегодня все больше людей с этим диагнозом доживают до 27 лет, а иногда и до более старшего возраста. Отметим, что продолжительность жизни зависит от многих факторов, таких как сопутствующие заболевания, доступность качественной медицинской помощи, и так далее. Со временем ожидаемая продолжительность жизни при миопатии Дюшена может еще больше увеличиться.

Наиболее распространенной причиной смерти больных являются осложнения, связанные с респираторной системой, например, тяжелые инфекции дыхательных путей.

Осложнения при миопатии Дюшена и их лечение

Остеопороз. У больных миопатией Дюшена может развиваться остеопороз — заболевание, которое приводит к уменьшению плотности костной ткани. Основными причинами этого являются вынужденная малоподвижность и прием кортикостероидов. Очень важно как можно дольше предотвратить развитие этой болезни. Для этого необходимо получать достаточное количество витамина D и кальция — они требуются для того, чтоб кости оставались крепкими. Эти вещества можно получить как из пищи, так и из витаминных добавок.

Пациентам, у которых уже развился остеопороз, назначают лекарственные препараты, например, бисфосфонаты.

Осложнения, затрагивающие суставы и позвоночник

Мышечная слабость может стать причиной того, что суставы пациента со временем станут менее подвижными. В таких случаях пациентам могут рекомендовать носить шины, а иногда может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз, или искривление позвоночника, также может стать результатом прогрессирующей мышечной слабости. Обычно он развивается уже после того, как пациент начинает передвигаться в инвалидном кресле. Чаще всего для лечения сколиоза пациенты носят специальные корсеты. Хирургические операции при этом нарушении назначают лишь в редких случаях.

Осложнения, связанные с питанием и пищеварением

У детей с миопатией Дюшена часто бывает избыточный вес, особенно если они принимают кортикостероиды. У подростков и взрослых людей с этим диагнозом, напротив, может быть дефицит массы тела из-за постепенного разрушения мышечных волокон. Чтобы удержать вес в пределах нормы, пациентам следует регулярно консультироваться с диетологами, и выполнять их рекомендации.

Запор часто становится результатом малоподвижного образа жизни. Для лечения запоров назначается прием слабительных препаратов, а для их профилактики рекомендуется употреблять в пищу больше продуктов, богатых диетической клетчаткой.

На поздних стадиях развития миопатии Дюшена — в возрасте старше 18-20 лет — у многих пациентов появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи. В наиболее тяжелых случаях может быть необходима гастростомия — операция, в ходе которой в полость желудка вводят специальную трубку, через которую будет осуществляться кормление.

Осложнения, связанные с дыхательной системой

В подростковом возрасте дыхательные мышцы пациентов начинают ослабевать, из-за чего дыхание становится поверхностным, а кашлевой механизм становится менее эффективным. Это может привести к различным респираторным инфекциям, поскольку слизь и бактерии выводятся из дыхательных путей не так легко, как у здоровых людей. Важно лечить такие инфекции своевременно — обращаться к врачу при появлении первых симптомов, и принимать все назначенные лекарства. Для профилактики некоторых инфекционных заболеваний пациенту могут сделать прививки.

По мере того, как дыхательные мышцы слабеют, концентрация кислорода в крови снижается, особенно во время сна. Поскольку это происходит постепенно, признаки этого поначалу могут быть незаметны. Наиболее распространенными симптомами понижения уровня кислорода в крови являются головные боли по утрам, частые пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, очень живые, насыщенные сновидения.

Своевременное обращение к врачу позволяет облегчить многие из этих симптомов, и заметно улучшить качество жизни.

Осложнения, связанные с работой сердца

У подростков и взрослых с миопатией Дюшена может развиться кардиомиопатия — нарушение, для которого характерна слабость сердечной мышцы. Признаками кардиомиопатии могут быть повышенная утомляемость, одышка, отеки ног, нерегулярное сердцебиение. Для лечения кардиомиопатии назначается медикаментозная терапия. Чем раньше ее начать, тем более эффективной она будет.

Источник