Дисплазия соединительной ткани у взрослых симптомы и лечение

Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.

Содержание

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани – проявления внешне

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

Классификация болезни

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

  • Недифференцированная дисплазия;
  • Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

  • Синдром Марфана;
  • Синдром вялой кожи;
  • Синдром Эйлерса-Данло;
  • Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

  • Сколиозы;
  • Отслоение сетчатки глаза;
  • Чрезмерно высокий рост;
  • Аномально длинные конечности;
  • Голубые склеры глаз;
  • Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

Симптомы при синдроме Марфана

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Причины развития болезни

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

  • Наследование мутировавшего гена;
  • Влияние внешних неблагоприятных факторов.

На заметку!

Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

  • Наличие вредных привычек;
  • Несбалансированное питание;
  • Проживание на территории с плохой экологией;
  • Перенесенный токсикоз во время беременности;
  • Частые стрессовые ситуации;
  • Тяжелая интоксикация в анамнезе;
  • Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Причины развития патологии соединительной ткани

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

  • Быстрая утомляемость;
  • Слабость;
  • Снижение работоспособности;
  • Головные боли;
  • Метеоризм;
  • Боли в животе;
  • Низкое давление;
  • Частые патологии дыхательных путей;
  • Низкий аппетит;
  • Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

На заметку!

Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

  • Гипермобильностью;
  • Контрактурой;
  • Карликовостью;
  • Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

  • Снижение массы тела;
  • Заболевания позвоночного столба;
  • Изменение формы грудной клетки;
  • Деформацию частей тела;
  • Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
  • Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
  • Плоскостопие;
  • Замедление и ускорение роста челюсти;
  • Патологии сосудов.

На заметку!

Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани

Осложнения

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

  • Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
  • Системные патологии;
  • Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
  • Соматические патологии;
  • Тяжелые сердечные заболевания;
  • Психические расстройства;
  • Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

  • УЗИ;
  • МРТ;
  • КТ;
  • Электромиографию;
  • Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

  • Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
  • Витамины (особенно группы Д);
  • Комплексы микроэлементов;
  • Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

  • Сердечная мышца;
  • Дыхательные органы;
  • Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Немедикаментозное лечение

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Режим дня

Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

Правильный режим дня при болезни

Спортивные занятия

После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

Следующие виды спорта рекомендованы при заболеваниях соединительной ткани:

  • Плавание;
  • Велосипед;
  • Бадминтон;
  • Ходьба по лестнице вверх;
  • Частые прогулки пешком.

Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

Массаж

Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

Диета

Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

  • Рыба;
  • Мясо;
  • Бобовые;
  • Морепродукты.

Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

Хирургическая операция

Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.

Дисплазия соединительной ткани — заболевание, от которого страдает не только опорно-двигательный аппарат, но и едва ли не все внутренние органы. В связи с чем это патологическое состояние сопровождается различными синдромами, которые маскируются под другие более распространенные заболевания и могут ввести в заблуждение даже опытного врача.

Но в то же время именно своевременная диагностика и грамотное лечение этой болезни даёт нам шанс жить полноценной жизнью и избежать инвалидности, вероятность которой достигает 10 %.

Статья раскрывает понятие дисплазии, характерные симптомы, методы диагностики и лечения, полезные рекомендации по восстановлению и поддержанию возможностей организма. Эта информация будет полезна как людям, страдающим заболеваниями опорно-двигательного аппарата, так и молодым родителям для того, чтобы вовремя обнаружить и предупредить развитие этого заболевания у своих детей.

Дисплазия соединительной ткани — описание

Дисплазия соединительной ткани

Что такое дисплазия соединительной ткани? Столкнувшись с подобным диагнозом, большинство людей, естественно, приходят в недоумение, так как преимущественное их число никогда раньше о подобном не слышали.

Дисплазия соединительной ткани – полиморфное и мультисимптомное заболевание, которое носит наследственный характер и возникает на фоне нарушенного синтеза коллагена, от чего страдают практически все внутренние органы и опорно-двигательный аппарат.

Само понятие переводится с латыни как «нарушение развития». Здесь речь идет о нарушении развития структурных составляющих соединительной ткани, приводящих к множественным изменениям. В первую очередь к симптомам со стороны суставно-мышечного аппарата, где соединительнотканные элементы наиболее широко представлены.

В основе этиологии дисплазии соединительной ткани (ДСТ) заболевания лежит нарушение синтеза белка коллагена, который выполняет роль некоего остова или матрицы для образования более высокоорганизованных элементов. Синтез коллагена осуществляется в базовых соединительнотканных структурах, причем каждый подвид производит свой тип коллагена.

Дисплазией соединительной ткани, или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.

Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.

ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.

Классификация

Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:

  • Дифференцированную дисплазию (ДД),
  • Недифференцированную дисплазию (НД).

Дифференцированная дисплазия характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярко выраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена.

К этой группе относятся:

  1. Синдром Марфана — наиболее часто встречающийся и широко известный из этой группы. Именно ему соответствует описанная в художественной литературе гуттаперчивость (Д. В. Григорович «Гуттаперчевый мальчик»).

    Кроме всего прочего, для этого синдрома свойственны:

    • Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
    • Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

    Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

    Наиболее характерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

  2. Синдром вялой кожи — редкое заболевание соединительной ткани, при котором кожа легко растягивается и образует свободные складки. При синдроме вялой кожи поражаются главным образом эластические волокна. Заболевание, как правило, наследственное; в редких случаях и по неизвестным причинам оно развивается у людей, не имеющих прецедентов в семье.
  3. Синдром Эйлерса-Данло — это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов.

    Диагностическими признаками могут быть:

    • наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
    • боли в подвижных суставах;
    • частые вывихи и подвывихи.
  4. Несовершенный остеогенез — это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. Вследствие плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитием характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее.

    При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез — нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые «голубые склеры».

Недифференцированная дисплазия (НД) диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.

Общая совокупность клинических проявлений недифференцированной дисплазии не укладывается ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.

Признаки дисплазии соединительной ткани

Несмотря на все многообразие признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы.

Главными считаются следующие признаки:

  • гиперподвижность суставов;
  • высокая эластичность кожи;
  • скелетные деформации;
  • аномалии прикуса;
  • плоская стопа;
  • сосудистая сеточка.

К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др. Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патология органа зрения и др.

Внешние признаки подразделяются на:

  • костно–скелетные,
  • кожные,
  • суставные,
  • малые аномалии развития.

К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости.

Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии.

В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

Причины и факторы

В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.

В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии.

Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов.

Подобное нарушение формирования тканей может происходить как во время беременности, так и после рождения ребенка. К непосредственным причинам развития таких изменений у плода ученые относят целый ряд генетически обусловленных мутаций, что влияют на образование фибрилл внеклеточного матрикса.

К наиболее распространенным мутагенным факторам сегодня относят:

  • вредные привычки;
  • плохую экологическую ситуацию;
  • погрешности в питании;
  • токсикоз беременных;
  • интоксикации;
  • стрессы;
  • дефицит магния и многое другое.

Клиническая картина

Диспластические изменения в соединительных тканях организма очень схожи своими симптомами на различные патологии, поэтому в практике сталкиваться с ними приходится врачам разных специализаций: педиатрам, гастроэнтерологам, ортопедам, офтальмологам, ревматологам, пульмонологам и тому подобное.

Пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.

Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:

  • общая слабость;
  • боли в животе;
  • головные боли;
  • вздутие живота;
  • запоры;
  • артериальная гипотензия;
  • проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
  • мышечная гипотония;
  • снижение аппетита;
  • плохая переносимость нагрузок, и многие другие.

Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:

  • дефицит массы тела (астеническое телосложение);
  • патологии позвоночника: «прямая спина», сколиоз, гиперлордозы, гиперкифозы;
  • деформации грудной клетки;
  • долихостеномелия – пропорционные изменения тела: удлиненные конечности, стопы или кисти;
  • гипермобильность суставов: способность согнуть мизинец на 90 градусов, переразогнуть оба локтевых или коленных сустава и так далее;
  • деформация нижних конечностей: вальгусная;
  • изменения со стороны мягких тканей и кожи: «тонкая», «вялая» или «гиперрастяжимая» кожа, когда видна сосудистая сетка, кожа безболезненно оттягивается в области лба, тыла кисти, или под ключицами, или же когда кожа на ушных раковинах или кончике носа формируется в складку;
  • плоскостопие: продольное или поперечное;
  • замедление роста челюсти (верхней и нижней);
  • изменения со стороны глаз: ангиопатия сетчатки, миопия, голубые склеры;
  • изменения со стороны сосудов: ранняя варикозная болезнь, повышенная хрупкость и проницаемость.

Совокупность симптомов, ведущим из которых является сверхгибкость, отражает неполноценность соединительной ткани.

Дисплазия соединительной ткани, симптомы у детей которой практически не отличаются от клинических проявлений у взрослых, является заболеванием полиморфным и характеризуется самыми разными проявлениями, а именно:

  • нарушениями со стороны центральной и периферической нервной системы (вегето-сосудистая дистония, нарушение речи, мигрень, энурез, чрезмерная потливость);
  • сердечно-сосудистой и дыхательной дисфункцией (пролапс митрального клапана, аневризмы, гипоплазия аорты и легочного ствола, аритмия, артериальная гипотензия, блокады, кардиалгии, синдром внезапной смерти, острая сердечно-сосудистая или легочная недостаточность);
  • патологиями опорно-двигательного аппарата (сколиоз, кифоз, плоскостопие, деформации грудной клетки и конечностей, гипермобильность суставов, дегенеративные и деструктивные патологические состояния в суставах, привычные вывихи, частые переломы костей);
  • развитием заболеваний мочеполовой сферы (нефроптоз, аномалии развития почек, недостаточность сфинктера мочевого пузыря, выкидыши, аменореи, метроррагии, крипторхизм);
  • наружными аномальными проявлениями (низкая масса тела, высокий рост с непропорциональными конечностями, вялость и бледность кожных покровов, пигментные пятна, стрии, лопоухость, асимметричность ушных раковин, гемангиомы, низкий рост волос на лбу и шее);
  • офтальмологическими нарушениями (миопия, патология сосудов сетчатки, ее отслоение, астигматизм, разные формы косоглазия, подвывих хрусталика);
  • невротическими расстройствами (панические атаки, депрессивные состояния, анорексия);
  • дисфункцией пищеварительного тракта (склонность к запорам, метеоризм, нарушение аппетита);
  • различными ЛОР-заболеваниями (тонзиллиты, бронхиты).

Все перечисленные признаки дисплазии соединительной ткани могут встречаться как комплексно, так и отдельными группами. Степень их проявления зависит исключительно от индивидуальных особенностей организма и вида генной мутации, что привела к возникновению нарушений синтеза коллагеновых соединений.

Как проявляет себя дисплазия соединительной ткани в детском возрасте

Наверное, одними из самых тяжелых симптомов дисплазии соединительной ткани у детей являются патологические изменения со стороны опорно-двигательного аппарата. Как известно, позвоночник и крупные суставы относятся к числу главнейших органов человеческого организма, что отвечают за такие его функции как подвижность и чувствительность, поэтому их поражение имеет весьма неприятные последствия.

Дисплазия соединительной ткани у детей может проявляться как в виде чрезмерной гибкости и подвижности (гипермобильность), так и в виде недостаточной подвижности суставов (контрактура), недоразвитии (карликовость) и хрупкости костей, слабости связок, различных формах сколиоза, плоскостопия, деформаций грудной клетки и др.

Дисплазии также наблюдаются и в других органах, например в сердце, органах зрения, сосудах. Проявления дисплазии в позвоночнике характеризуются смещением позвонков относительно друг друга, при любых движениях вызывающих сдавление кровеносных сосудов, ущемление корешков и появление боли, головокружений.

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей со стороны опорно-двигательной сферы проявляется отклонениями от норм в развитии позвоночного столба и нарушениями процессов формирования соединительной ткани суставов, что приводит к их гипермобильности и ослабеванию. Суставная дисплазия у детей диагностируется в большинстве случаев сразу же после рождения.

В зависимости от локализации патологического процесса принято выделять следующие формы этого заболевания:

  • дисплазия плечевого сустава;
  • дисплазия локтевого сочленения;
  • дисплазия тазобедренных суставов (наиболее распространенный вид);
  • дисплазия коленного сустава у детей;
  • дисплазия голеностопного сустава у детей.

Клиническая картина каждого конкретного вида дисплазии суставов зависит от целого ряда факторов:

  • локализации патологического процесса;
  • наличия наследственной предрасположенности;
  • родовых травм и многое другое.

Врожденная дисплазия соединительной ткани тазобедренного сустава может проявляться укорачиванием одной из ножек младенца, асимметричностью ягодичных складок, невозможностью разводить согнутые в коленках ножки в стороны.

При дисплазии коленного сочленения возникает боль в области колена при движении, а также деформация коленной чашечки. У деток с диспластическими нарушениями в зоне плеча наблюдаются подвывихи в одноименном суставе, болезненность при движениях рукой, изменения формы лопатки.

Патологический процесс в костях позвоночного столба у малышей имеет те же симптомы, что и дисплазия соединительной ткани у взрослых. Нарушения в шейном отделе сопровождаются головными болями и проблемами с чувствительностью, а также двигательной функцией верхних конечностей. Дисплазия шейного отдела позвоночника у детей в большинстве случаев становится причиной формирования горба.

Дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей возникает по тем же причинам, что и любой другой вид данного заболевания. Патологический процесс сопровождается развитием деформаций позвоночного ствола, нарушений походки, а иногда даже и полным обездвиживанием нижних конечностей. Нередко при дисплазии пояснично-крестцового отдела наблюдаются проблемы с мочеполовой системой, заболевания почек и органов малого таза.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

От дисплазии соединительной ткани, к сожалению, не застрахован никто. Она может возникнуть даже у ребенка, родители которого являются полностью здоровыми. Именно поэтому важно знать элементарные проявления заболевания, которые дали бы возможность вовремя заподозрить развитие патологии и предупредить ее тяжелые последствия.

Подтолкнуть на мысль о том, что у ребенка имеется дисплазия соединительной ткани, должен тот факт, что у него на протяжении первых нескольких месяцев жизни были диагностированы заболевания сразу нескольких систем. Если амбулаторная карточка малыша пестрит разнообразными диагнозами, что на первый взгляд никак не связанные между собой, это уже является поводом обратиться к генетику.

Также предположить наличие патологических изменений у ребенка помогут периодические регулярные осмотры у узко квалифицированных специалистов, которые позволят определить расстройства со стороны опорно-двигательного аппарата, кровеносной системы, глаз, мышц и многое другое.

К развитию у ребенка ДСТ может привести сильный токсикоз у матери, хронические интоксикации беременной, перенесенные вирусные заболевания, осложненные роды.

Диагностика патологии

Для точной постановки диагноза необходимы тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях.

Проявления синдрома дисплазии настолько разнообразны, что своевременно и правильно установить диагноз бывает очень трудно. Для этого необходимо провести целый ряд лабораторных диагностических исследований, ультразвуковую эхографию (УЗИ), магнитно – резонансную (МРТ) и компьютерную томографию (КТ), провести исследование электрической активности мышц (электромиографию), рентгенологическое исследование костей и др.

Диагностика соединительнотканной дисплазии — процесс длительный, кропотливый и всегда комплексный. При возникновении подозрений на заболевание в первую очередь врачами назначается генетическая экспертиза на предмет мутаций, а также клинико-генеалогическое исследование организма пациента.

Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.

Кроме этого больному рекомендуется пройти всех специалистов для выяснения масштабов патологического процесса, степени поражения внутренних органов и тому подобное.

Диагностика ДСТ включает:

  • сбор анамнеза;
  • общий осмотр пациента;
  • измерение длины тела и отдельных его сегментов;
  • оценку подвижности суставов;
  • диагностику дисплазии соединительной ткани по крови;
  • определение глюкозаминогликанов и оксипролина в суточной порции мочи;
  • рентгеноскопию позвоночника и суставов;
  • УЗИ внутренних органов.

С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.

Лечение

Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению. Наиболее трудно поддается лечению недифференцированная дисплазия соединительной ткани, из-за неоднозначной клинической симптоматики, отсутствия четких диагностических критериев.

Медикаментозное лечение включает применение препаратов магния, кардиотрофических, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, вазоактивных препаратов, бета-адреноблокаторов.

Медикаментозное лечение носит заместительный характер. Цель применения препаратов в данной ситуации – стимуляция синтеза собственного коллагена. Для этого используют глюкозамин и хондроитинсульфат. Для улучшения усвоения фосфора и кальция, необходимого костям и суставам, назначают активные формы витамина D.

Лечение нуждается в комплексном подходе, включающем в себя:

  1. Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
  2. Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, бальнеотерапию, а также диетотерапию.

Основное внимание при лечении синдрома дисплазии кинезитерапией уделяется укреплению, поддержанию мышечного тонуса и баланса костно — мышечной системы, предупреждению развития необратимых изменений, восстановлению нормальной функции внутренних органов и опорно – двигательного аппарата, улучшению качества жизни.

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей реализуется, как правило, консервативным методом. С помощью витаминов группы В и аскорбиновой кислоты можно стимулировать синтез коллагена, что замедлит процессы развития заболевания. Также врачи рекомендуют маленьким пациентам прием препаратов магния и меди, лекарства, которые стимулируют метаболизм минералов и нормализируют уровни в крови незаменимых аминокислот.

Режим дня: ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику.

Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом! У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате. Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.

Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу. Эффективна дозированная ходьба. Регулярные занятия спортом повышают адаптационные возможности организма.

Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).

При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если ребенок жалуется на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви. У маленьких детей правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок — 1-1,5 см.

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.

Хирургическое лечение показано больным с резко выраженными симптомами дисплазии, что своим присутствием несут угрозу жизни пациента: пролапс сердечных клапанов, тяжелые формы деформации грудной клетки, грыжи позвонка.

Терапия ДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами

В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани.

Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся:

  • ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT;
  • склонностью к тромбозам, к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог.

Висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.

Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией. Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.

Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани – костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме.

Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита. В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием.

При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ.

Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию.

Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния).

Проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов.

В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность.

В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения. Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею.

В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.

Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.

Лечение с помощью диетотерапии

Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани — это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.

Пациентам с ДСТ рекомендуют особенную диету, обогащенную рыбой, мясом, бобовыми и морепродуктами. Не лишними вдобавок к основному пищевому рациону будут также биологически активные добавки, в состав которых входят полиненасыщенные жирные кислоты.

Больным рекомендуется рацион богатый протеинами, незаменимыми аминокислотами, витаминами и микроэлементами. Детям, не имеющим патологии желудочно-кишечного тракта, следует стараться обогатить рацион натуральным хондроитинсульфатом. Это крепкие мясные и рыбные бульоны, холодец, заливное, желе.

Необходима пища, содержащая большое количество естественных антиоксидантов, например, витамина C и E. Сюда следует включить цитрусовые, сладкий перец, черную смородину, шпинат, облепиху, черноплодную рябину. Дополнительно назначают продукты, богатые макро- и микроэлементами. В крайнем случае их можно заменить микроэлементами.

Рекомендовано:

  1. Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
  2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, 2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.

Показания и противопоказания

Рациональный режим дня, правильное питание, разумные физические нагрузки и постоянный контроль могут достаточно быстро избавить от проблем, связанных с ДСТ. Дисплазия имеет наследственный характер, и здоровый образ жизни полезен всем членам семьи.

Лечение пациентов с ДСТ — сложная, но благодарная задача, которая достигается при правильном соблюдении всех показаний и противопоказаний.

Показано:

  • Ежедневные умеренные физические тренировки (20-30 минут) в виде упражнений в положении лежа на спине, направленные на укрепление мышечной ткани спины, конечностей и живота.
  • Аэробные тренировки сердечно-сосудистой системы (пешие прогулки, бег трусцой, езда на велосипеде, дозированные занятия на тренажерах, игра в теннис (настольный) и так далее).
  • Лечебное плавание, снимающее нагрузку на позвоночник.
  • Занятия лечебной гимнастикой.
  • При расширении корня аорты и пролабировании клапанов сердца – ежегодное проведение ЭКГ и ЭХОКГ.
  • Ограничения в ношении тяжестей (не более трех килограммов).
  • Медико-генетическая консультация перед вступлением в брак.

Противопоказано:

  • Любые виды контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, тяжелые сельскохозяйственные работы, психические перегрузки.
  • При гипермобильности суставов – висы, растяжки, чрезмерное вытяжение позвоночника.
  • Профессии, связанные с вибрацией, большими нагрузками (физическими и эмоциональными), радиацией и воздействием высоких температур.
  • Проживание в зонах с жарким климатом и повышенной радиацией.

Источник: "nashynogi.ru; rmj.ru; zdorovie-sustavov.ru; medotvet.com; tigramed.ru; osteogenez.ru; kinesislife.ua; kharkov.info"

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова и πλάσις — «образование, формирование») — системное заболевание соединительной ткани (группа системных заболеваний соединительной ткани), генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние (группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний), обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, наследственное нарушение соединительной ткани, врожденная соединительнотканная недостаточность, системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, гипермобильный синдром (чаще используют для обозначения несиндромной ДСТ), наследственная коллагенопатия.

Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. Дифференцированная ДСТ включает в себя синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др. Недифференцированная ДСТ — определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов.

История

Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Врачи различных специальностей регулярно видели пациентов, у которых имеет место структурное невоспалительное поражение (часто врожденное или проявляющееся в молодом возрасте) отдельных органов или систем.

Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком Mc Kusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.

В 1967 году Кирк (J. H. Kirk), Анселл (B. M. Ansell) и Байватерс (E. G. Bywaters) предложили термин «гипермобильный синдром» для характеристики патологии у пациентов с гиперподвижными суставами и стойкими жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата при отсутствии у них признаков какого-либо другого ревматического заболевания. С этого времени началось систематическое изучение указанной патологии в рамках ревматологических синдромов. Термин «гипермобильный синдром» отражал феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно-двигательного аппарата (подвывихи, артралгии).

Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера.

Терминология

В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и др. (они включены в МКБ). Эти заболевания сравнительно редки и имеют четко очерченные диагностические признаки. Однако существовала и группа пациентов, не удовлетворяющая критериям синдромной ДСТ. Очевидная генерализованность вовлечения в процесс соединительнотканных структур привела к широкому использованию обобщающих терминов: «соединительнотканная дисплазия», «врожденная соединительнотканная недостаточность», «недифференцированная наследственная коллагенопатия». В кардиологии распространено понятие соединительнотканных дисплазий сердца, МASS-фенотипа.

Отсутствие общепринятого определения не позволяло сравнивать и обобщать наблюдения разных авторов. Каждая новая публикация очередной раз констатировала «системность» вовлечения в процесс соединительнотканных структур при отдельном интересе авторов к одной из перечисленных в таблице нозологий.

В результате появился международный термин «гипермобильный синдром» (M35.7 в МКБ-10). Он не включил в себя дифференцированные формы соединительнотканной дисплазии. Достоинствами этого термина является выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.

В России чаще всего используют термин «дисплазия соединительной ткани», который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Иногда его также используют для обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий называя при этом «Наследственными нарушениями соединительной ткани».

Патогенез

ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним. Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6-72,0 % наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают патогенетическое значение гипомагниемии.

Классификация

Классификация ДСТ — один из самых дискуссионных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ, однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

Т. И. Кадурина выделяет MASS-подобный фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ. «Марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения». При «Элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ.

Клинические проявления

ДСТ — это заболевание с очень разными клиническими проявлениями, от совсем легких в состоянии здоровья до весьма серьёзных и прогностически значимых болезней. Универсальных патологических повреждений соединительной ткани не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален.

Синдром неврологических нарушений

Вегетативной дисфункции: нейроциркулярная дистония, панические атаки и другие (встречается в 97 % случаев при дифференцированной ДСТ и 78 % несиндромной ДСТ).

Астенический синдром

У пациентов с ДСТ часто выявляется снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Клапанный синдром

Изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего пролапс митрального клапана — 70 %), миксоматозная дегенерация клапанов.

Торакодиафрагмальный синдром

Астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), деформации позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и др.), изменения стояния и экскурсии диафрагмы.

Сосудистый синдром

Поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Торакодиафрагмальное сердце

Астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.

Аритмический синдром

Желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала QT.

Синдром внезапной смерти

Изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, — клапанный, сосудистый, аритмический синдромы.

Бронхолегочный синдром

Трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Висцеральный синдром

Нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения

Миопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслоение сетчатки, вывих и подвывих хрусталика.

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии

Гемоглобинопатии, синдром Рандю–Ослера–Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.

Синдром патологии стопы

Косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), реже полая стопа.

Синдром гипермобильности суставов

Нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

Вертеброгенный синдром

Ювенильный остеохондроз позвоночника, нестабильность, межпозвоночная грыжа, вертебробазиллярная недостаточность; спондилолистез.сколиоз, кифоз, кифосколиоз.

Косметический синдром

Диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нёбо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Нарушения психической сферы

Невротические расстройства, депрессия, ипохондрия (в т. ч. дисморфофобия), тревожно-фобические расстройства, нервная анорексия.

Пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом. Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

Нарушение психической сферы: также нарушения адаптаций, возможен аутизм.

См. также

  • Дисплазия
  • Синдром Элерса — Данлоса

Примечания

  1. ↑ Дисплазия соединительной ткани — основа патологий человека. А. Д. Рылов
  2. ↑ Соединительнотканные дисплазии (Наследственные коллагенопатии) В. Б. Симоненко, П. А. Дулин, Д. Н. Панфилов, Л. Б. Беляев, М. А. Макании, И. С. Денищук, О. С. Степанянц, А. Б. Панферов
  3. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение. Г. И. Нечаева, В. М. Яковлев, В. П. Конев, И. В. Друк, С. Л. Морозов — Лечащий врач
  4. А. Г. Беленький, Гипермобильный синдром — системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, Кафедра ревматологии РМАПО, Москва
  5. ↑ В. Б. Симоненко и др., Соединительнотканные дисплазия (Наследственные коллагенопатии), «Клиническая медицина», 2006, N 6, 62-68.
  6. ↑ J. H. Kirk, B. M. Ansell, E. G. Bywaters, The hypermobility syndrome, Ann. Rheum. Dis., 1967, 26, 425—427.
  7. ↑ Гипермобильный синдром: клинические проявления, дифференциальный диагноз, подходы к терапии Н. Г. Правдюк, Н. А. Шостак , Кафедра факультетской терапии им. А. И. Нестерова, РГМУ, Москва
  8. Т. И. Кадурина Наследственные коллагенопатии. Клиника, диагностика, лечение, диспансеризация

Ссылки

  • Группа ВКонтакте людей, страдающих синдромом Марфана
  • «Дисплазия соединительной ткани» — Медицинский информационный сайт (Омский государственный медицинский университет)
  • «Принципы реабилитации больных с дисплазией соединительной ткани» — Медицинский научно-практический портал «Лечащий врач», № 04/10 Коллоквиум

Соединительная ткань является важным структурным компонентом любой системы в организме. Нарушение развития на клеточно-молекулярном уровне приводит к формированию некоторых особенностей и предрасположенности к множеству различных болезней. Изменения могут быть минимальными, ограничивающими функциональные возможности, и довольно опасными. Медикаментозные и общеукрепляющие мероприятия у больных дисплазией соединительной ткани направлены на предотвращение прогрессирования патологии и уменьшение имеющихся симптомов.

1 Основные сведения

Под дисплазией соединительной ткани (ДСТ) понимают генетически обусловленное изменение в развитии и созревании ее межклеточного вещества, которое состоит из специфических белков:

  • коллагена;
  • эластина;
  • ретикулярных волокон.

Мутация генов приводит к изменениям в работе ферментов либо самих клеток, участвующих в синтезе и обновлении межклеточных элементов соединительной ткани.

дисплазия соединительной ткани у взрослых симптомы и лечение

Морфологическую основу ДСТ составляет нарушение количества и/или качества коллагена. Эта составляющая клеточной структуры отвечает за эластичность, прочность и долговечность соединительной ткани. Коллаген, как любой белок, представлен набором определенных аминокислот. Генная мутация приводит к изменению структуры молекул и их свойств.

Дисплазия буквально переводится как расстройство, нарушение («dis») образования, развития («plaseo»).

В группе ДСТ имеются заболевания с установленной этиологией и типом наследования. Так, синдромы Марфана и Элерса — Данлоса выделены в отдельные нозологии. Наличие характерных проявлений у таких пациентов позволяет говорить о патологии соединительной ткани в составе отдельной нозологической единицы. Состояние, при котором признаки ДСТ не укладываются в картину конкретных синдромов, квалифицируют как недифференцированную дисплазию.

Наследственные болезни требуют пристального внимания, поскольку без лечения формируют высокий риск сокращения продолжительности жизни. Недифференцированная дисплазия протекает более благоприятно, однако нередко ухудшает состояние больных и нуждается в медикаментозной или иной коррекции.

Оказание первой помощи при переломах различных видов

2 Проявления ДСТ

Поскольку соединительная ткань является наиболее распространенной (занимает 50% всей массы тела), нарушения в ее структуре приводят к изменениям со стороны различных органов. Для данного заболевания характерен прогрессивный характер.

По мере роста ребенка с ДСТ может присоединяться все большее количество признаков дисплазии. Накопление нарушений, связанных с основным состоянием, обычно заканчивается у взрослых к 35 годам.

Проявления дисплазии соединительной ткани отличаются многообразием и описаны в таблице:

Область или орган

Симптомы

Кожа и мышцы

  • Легко растягивается на 3 и более сантиметра, тонкая, ранимая.
  • Пигментация чрезмерная либо недостаточная.
  • Раны заживают плохо либо с образованием грубых рубцов.
  • Отмечается слабость или недостаточное развитие мышц.
  • Грыжи, в т. ч. внутренние

Череп

  • Высокий, неестественной формы.
  • Глубоко расположенные глазницы, недоразвитие скул.
  • Высокое небо («арковидное»).
  • Нарушение прикуса, роста зубов, их скученность

Позвоночник

  • Искривление осанки: сколиоз, кифоз или их сочетание.
  • Отсутствие нормальных физиологических изгибов позвоночника

Грудная клетка

Деформации по типу воронкообразной или килевидной

Суставы

  • Частые подвывихи и вывихи (особенно в одном и том же месте).
  • Гипермобильность (возможность чрезмерного переразгибания).
  • Пациенту не удается разогнуть (выпрямить) руку в локте до 170 градусов

Кисть и стопа

  • Длинные, паукообразные пальцы (арахнодактилия).
  • Увеличение количества пальцев (полидактилия) или их сращение между собой.
  • На стопах один палец перекрещивается с другим.
  • Плоскостопие

Глаза

  • Ухудшение зрения (миопия свыше 3 диоптрий).
  • Вывих или подвывих хрусталика.
  • Голубые склеры.
  • Узкий зрачок (миоз) вследствие недоразвития радужки

Уши

  • Нетипичная форма ушной раковины.
  • Мочка отсутствует, расщеплена, недостаточно развита.
  • Уши оттопырены

Сосуды

  • Легко травмируются с образованием подкожных кровоподтеков.
  • Варикозное расширение вен нижних конечностей в юношеском и молодом возрасте.
  • Расширение легочной артерии, аорты на любом участке последней.
  • Расслоение аорты (аневризма), при прогрессировании представляет высокую опасность разрыва и смертельного исхода

Сердце

  • Пролапс митрального клапана.
  • Дополнительные хорды, их атипичное расположение.
  • Нарушения в строении клапанов сердца.
  • Аневризма в области стенки между камерами органа

Бронхолегочная система

  • Спадение трахеи и бронхов на выдохе.
  • Образование небольших полостей в легких.
  • Спонтанный разрыв легочной ткани с попаданием воздуха в плевру

Мочевыделительная система

  • Опущение почек.
  • Заброс мочи в обратном направлении (из мочевого пузыря в мочеточники)

Желудочно-кишечный тракт

  • Рефлюксы, диафрагмальные грыжи.
  • Чрезмерная подвижность участков толстой кишки.
  • Изменение размеров органов (долихосигма, долихоколон)

Кровь

  • Нарушение образования тромбоцитов и гемоглобина.
  • Патология свертывания крови

Нервная система

Вегетативная дистония

Упражнения для позвоночника в домашних условиях

2.1 Дисплазия в детском возрасте

У детей при рождении обращают внимание на количество стигм дизэмбриогенеза (специфических внешних признаков).

Значительная стигматизация указывает на необходимость пристального обследования новорожденного и дальнейшей настороженности в плане проявления генных заболеваний, ДСТ в частности.

дисплазия соединительной ткани у взрослых симптомы и лечение

Пример стигмы — изолированная ушная ямка

Дисплазия у детей постепенно проявляется по мере роста и развития:

  • На первом году жизни признаком ДСТ становятся рахит, снижение мышечного тонуса и сил, чрезмерная суставная подвижность. Косолапость и дисплазия тазобедренных суставов также являются следствием нарушенного образования соединительнотканных структур.
  • В преддошкольном возрасте (5–6 лет) часто присоединяются миопия и плоскостопие.
  • У подростков страдает позвоночник, вероятно развитие деформаций грудной клетки, выявляется пролапс митрального клапана.

Проявления дисплазии могут быть единичными. Разнообразие клинической картины нередко затрудняет диагностику недифференцированного синдрома.

Дисплазия тазобедренных суставов у детей и взрослых: симптомы и методы лечения

3 Классификация

МКБ квалифицирует только дисплазию соединительной ткани, включаемую в состав наследственных синдромов. Другие состояния указываются под рубриками непосредственных заболеваний. Обобщая, можно выделить следующие формы вероятных болезней:

  • синдром Марфана;
  • синдром Элерса — Данлоса;
  • несовершенный остеогенез;
  • пролапс митрального клапана;
  • варикозная болезнь вен нижних конечностей;
  • варикоцеле;
  • синдром соединительнотканной дисплазии сердца;
  • сколиоз и др. дисплазия соединительной ткани у взрослых симптомы и лечение

    Для установления степени ДСТ прибегают к балльной оценке:

Малые признаки (по 1 баллу)

Большие признаки (по 2 балла)

Тяжелые признаки (по 3 балла)

  • Астеническое телосложение или дефицит масс тела;
  • нарушение зрения у людей моложе 40 лет;
  • отсутствие стрий на передней брюшной стенке у рожавших;
  • снижение тонуса мышц и низкое артериальное давление;
  • плоскостопие (I степени);
  • легкое образование гематом;
  • повышенная кровоточивость;
  • послеродовое кровотечение;
  • вегетососудистая дистония;
  • нарушение ритма и проводимости по ЭКГ;
  • стремительные или роды
  • Сколиоз, кифосколиоз;
  • плоскостопие (II–III степени);
  • чрезмерная растяжимость кожи;
  • гипермобильность суставов, склонность к рецидивирующим вывихам и подвывихам;
  • аллергическая предрасположенность, слабый иммунитет;
  • удаление миндалин в прошлом;
  • варикоз, геморрой;
  • дискинезия желчных путей;
  • нарушение моторики ЖКТ;
  • грыжи у ближайших кровных родственников
  • Грыжи;
  • опущение органов;
  • варикоз и геморрой, требующие оперативного лечения;
  • долихосигма (аномально длинная сигмовидная кишка);
  • аллергия на множество факторов и анафилактические реакции;
  • нарушение моторики ЖКТ, подтвержденное обследованием

По сумме полученных баллов устанавливают тяжесть дисплазии:

  • до 9 — легкая или маловыраженная;
  • 10–16 — средняя или умеренно выраженная;
  • 17 и более — тяжелая или выраженная.

Инвалидность устанавливают в соответствии с ведущим основным заболеванием. Недифференцированная ДСТ может выступать лишь как фоновое состояние.

4 Методы коррекции

Пациентам с дисплазией соединительной ткани проводится базовая нормализация образа жизни и питания, нутритивная поддержка некоторыми элементами и витаминами и терапия либо оперативное лечение сформированных состояний. Отдельные заболевания (миопию, сколиоз, ДСТ сердца) лечат совместно с узкими специалистами (офтальмологом, ортопедом, кардиологом).

Людям с дисплазией рекомендуется исключить тяжелые физические нагрузки, длительное статическое напряжение. Положительное действие оказывают ежедневная гимнастика и аэробные виды физкультуры (по 3 раза в неделю). Выраженный эффект дает плавание, занятия на велосипеде до 1 часа.

Рацион должен быть богат белковой пищей. В меню включают заливную рыбу, холодец. При сниженном аппетите за полчаса до еды применяют народные средства в виде настоя одуванчика или отвара полыни (по 1/4 стакана). Дополнительно показан прием витаминов C, E, D, B6.

Лекарственная терапия предусматривает использование препаратов магния (Магне B6, Магнерот и др.) или минеральных комплексов и метаболических средств (Милдронат, Мексикор, Мексидол). Медикаментозное лечение проводится двух-трехкратными курсами в год до 1–2 месяцев в зависимости от выбранного лекарственного средства.